BRCA1 und BRCA2: Wann sollten Gentests auf Brustkrebs durchgeführt werden und Ergebnisse

Gentests für Brustkrebs zielen darauf ab, Veränderungen in Genen zu identifizieren, die mit der Entstehung von Tumoren zusammenhängen, wie beispielsweise die Gene BRCA1 und BRCA2.

BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die Proteine ​​produzieren, die das Tumorwachstum verhindern. So besteht bei Vorliegen von Veränderungen (Mutationen) dieser Gene beispielsweise ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken.

Zusätzlich zum BRCA1- und BRCA2-Test ist es jedoch wichtig, auf Symptome zu achten, die auf Brustkrebs hinweisen können, wie etwa das Vorhandensein eines Knotens oder Knotens, der nicht schmerzt, eine Schwellung oder eine Veränderung der Größe einer der Brüste. In diesen Fällen ist die Konsultation eines Mastologen unbedingt erforderlich. Erfahren Sie, wie Sie Brustkrebs erkennen.

Wann sollten BRCA1- und BRCA2-Gentests durchgeführt werden?

Der BRCA1- und BRCA2-Gentest für Brustkrebs ist für Personen indiziert, bei denen in der Familie vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs (weiblich oder männlich) oder in jedem Alter Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.

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Wie die Prüfung durchgeführt wird

Der Gentest für BRCA1 und BRCA2 erfolgt anhand einer Blutentnahme, die zur Analyse an das Labor geschickt wird. Für die Prüfung ist keinerlei Vorbereitung oder Fasten erforderlich.

Die Art der zu untersuchenden Methodik und Mutation wird vom Arzt festgelegt. Es können Tests zur Beurteilung des gesamten Gens oder bestimmter Regionen oder Tests zur Identifizierung spezifischer Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen empfohlen werden.

Das Ergebnis des Gentests wird dem Arzt übermittelt und der Bericht enthält die verwendete Nachweismethode sowie das Vorhandensein der Gene und der identifizierten Mutation, falls vorhanden. Darüber hinaus kann der Bericht je nach verwendeter Methodik Aufschluss darüber geben, wie stark die Mutation oder das Gen exprimiert wird, was dem Arzt hilft, das Risiko einer Brustkrebserkrankung und damit die am besten geeignete Behandlung zu ermitteln.

Ergebnisse der Gentests BRCA1 und BRCA2

Ihre BRCA1- und BRCA2-Testergebnisse könnten sein:

  • Negativ: In den analysierten Genen wurde keine Mutation gefunden. Dies bedeutet, dass das Krebsrisiko geringer ist, die Möglichkeit jedoch nicht vollständig ausgeschlossen ist. Aus diesem Grund ist es wichtig, die medizinische Überwachung aufrechtzuerhalten. Informieren Sie sich über weitere Tests, die Brustkrebs bestätigen.
  • Positiv: Es wird das Vorliegen einer Mutation in mindestens einem der Gene nachgewiesen, was auf ein erhöhtes Krebsrisiko hinweist. Dies bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass die Person an Krebs erkrankt. Es wird auch nicht angegeben, ab welchem ​​Alter dies passieren kann, sodass weitere Tests erforderlich sind.

Eine Mutation im BRCA1-Gen stellt ein höheres Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs dar, während eine Mutation im BRCA2-Gen mit einem höheren Risiko für Brustkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs bei Männern verbunden ist.