Blau-Syndrom

Was ist das Blau-Syndrom?

Das Blau-Syndrom ist eine seltene entzündliche Erkrankung, die Haut, Gelenke und Augen Ihres Kindes betrifft. Kinder erben eine Genveränderung (Mutation), die das Blau-Syndrom verursacht. Symptome wie Hautausschläge und Arthritis treten normalerweise auf, bevor Ihr Kind 5 Jahre alt wird. Es kann auch Uveitis verursachen, ein Problem, das die Sehkraft beeinträchtigt.

Was bedeutet der Begriff „Blau-Syndrom“?

Möglicherweise verstehen Sie das Blau-Syndrom besser, wenn Sie die Bedeutung der einzelnen Wörter aufschlüsseln:

• Blau:Der Kinderarzt Dr. Edward Blau aus Wisconsin veröffentlichte 1985 eine Forschungsarbeit über vier Generationen einer Familie, die von diesem Syndrom betroffen waren.
• Syndrom:In medizinischer Hinsicht bezieht sich „Syndrom“ auf mehrere Erkrankungen, die zahlreiche Symptome verursachen, die verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen.

Was sind die Symptome des Blau-Syndroms?

Die Symptome des Blau-Syndroms können bereits im Säuglingsalter auftreten und machen sich in der Regel bereits im Alter von 5 Jahren bemerkbar. Die Symptome betreffen vor allem die Haut, Gelenke und Augen Ihres Kindes.

Hautsymptome des Blau-Syndroms

Das erste Anzeichen des Blau-Syndroms ist ein entzündlicher Hautausschlag, der als granulomatöse Dermatitis bezeichnet wird. Der Ausschlag bildet sich normalerweise im ersten Lebensjahr eines Säuglings an Armen, Beinen oder Rumpf.

Zu den Anzeichen dieser Art von Dermatitis gehören:

• Harte Klumpen oder Knötchen, sogenannte Granulome, die Sie unter der Haut Ihres Kindes spüren können.
• Schuppige Haut.
• Rote, gelbe oder braune Beulen auf der äußeren Hautschicht (Epidermis) Ihres Kindes.

Gelenksymptome des Blau-Syndroms

Das Blau-Syndrom kann zu einer Entzündung der Gelenkinnenhaut (Synovia) Ihres Kindes führen. Ihr Kind kann im Alter zwischen 2 und 4 Jahren Arthritis in Händen, Handgelenken, Füßen und Knöcheln entwickeln.

Zu den Anzeichen einer Arthritis gehören:

• Gelenkschmerzen.
• Schmerzen im Bewegungsapparat, insbesondere in den Sehnen.
• Geschwollene oder steife Gelenke.

Augensymptome des Blau-Syndroms

Bis zu 80 % der Kinder mit der Diagnose Blau-Syndrom entwickeln eine Augenerkrankung namens Uveitis. Uveitis verursacht eine Schwellung der mittleren Augenschicht (Uvea). Es kann auch Auswirkungen auf die Netzhaut und die Sehnerven haben. Ihr Kind kann in beiden Augen eine Uveitis entwickeln, die sein Sehvermögen beeinträchtigen kann.

Zu den Anzeichen einer Uveitis gehören:

• Verschwommenes Sehen (Low Vision).
• Augenschwimmer.
• Augenschmerzen oder Druck.
• Rotes Auge.
• Lichtempfindlichkeit (Photosensibilität).
• Geschwollene Augen.

Wie wirkt sich das Blau-Syndrom sonst noch auf den Körper aus?

Obwohl selten, kann Ihr Kind mit Blau-Syndrom eine potenziell lebensbedrohliche Entzündung entwickeln in:

• Blutgefäße.
• Gehirn.
• Herz.
• Leber.
• Lymphknoten (Lymphsystem).
• Milz.

Was sind die Komplikationen des Blau-Syndroms?

Eine Entzündung durch das Blau-Syndrom kann zu Folgendem führen:

• Katarakte, Glaukom, zystoides Makulaödem, Netzhautablösung und Sehverlust.
• Mobilitätsprobleme und dauerhaftes Beugen der betroffenen Gelenke.
• Nierenerkrankung und Nierenversagen.
• Herzentzündung.
• Vergrößerte Milz.
• Neuropathie.
• Pulmonale Hypertonie.
• Vaskulitis.

Was verursacht das Blau-Syndrom?

Eine Änderung an derNOD2Das Gen verursacht das Blau-Syndrom. Bei den meisten Menschen ist dieNOD2Gen produziert aNOD2Protein, das ihrem Immunsystem hilft, Keime und Infektionen abzuwehren.

Wenn Ihr Kind das Blau-Syndrom hat, ist das der FallNOD2Protein ist überaktiv und verändert die Funktionsweise ihres Immunsystems. Diese Überreaktion löst eine extreme Entzündungsreaktion (Entzündung) aus, die die Augen, die Haut und die Gelenke Ihres Kindes betrifft.

Wer ist für das Blau-Syndrom gefährdet?

Bei einem Kind, dessen Elternteil das Blau-Syndrom (oder die Genmutation, die es verursacht) hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass es das veränderte Gen erbt und das Syndrom entwickelt, bei 50 %. Ein Kind muss nur ein verändertes Gen erben, um die Krankheit zu entwickeln. Dies bedeutet, dass es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung handelt.

Ein Kind kann die Genmutation erben und kein Blau-Syndrom entwickeln. Aber sie haben eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen an jedes ihrer zukünftigen Kinder weiterzugeben.

Welche Gesundheitsdienstleister diagnostizieren und behandeln das Blau-Syndrom?

Abhängig von den Symptomen Ihres Kindes kann es von einem Team von Gesundheitsdienstleistern betreut werden, darunter:

• Rheumatologe für Arthritis und Gelenkprobleme.
• Dermatologe für Hautkrankheiten.
• Augenarzt bei Sehproblemen.

Wie diagnostizieren Ärzte das Blau-Syndrom?

Die Diagnosetests für das Blau-Syndrom variieren je nach den Symptomen Ihres Kindes. Ein Gentest (Bluttest) kann die Veränderung feststellenNOD2Gen, das das Blau-Syndrom verursacht.

Möglicherweise erhält Ihr Kind auch einen oder mehrere dieser Tests:

• Augenuntersuchung, einschließlich optischer Kohärenztomographie (OCT) und Gesichtsfeldtest.
• Bildgebende Untersuchungen wie MRT, CT, Ultraschall oder Röntgen, um Gelenke und andere Organe anhand Ihrer Symptome zu untersuchen.
• Hautbiopsie.

Können vorgeburtliche Tests das Blau-Syndrom erkennen?

Pränatale Tests wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese sind nicht geeignetNOD2Genmutation speziell.

Was sind andere Namen für das Blau-Syndrom?

Der Arzt Ihres Kindes bezeichnet das Blau-Syndrom möglicherweise mit einem dieser Namen:

• Granulomatose-Arthritis bei Kindern.
• Arthrokutanouveale Granulomatose.
• Familiäre Granulomatose.
• Familiäre juvenile systemische Granulomatose.
• Granulomatöse entzündliche Arthritis, Dermatitis und Uveitis.

Wie selten ist das Blau-Syndrom?

Das Blau-Syndrom ist äußerst selten. Es betrifft weltweit weniger als 1 von 1 Million Kindern.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister das Blau-Syndrom?

Das Gesundheitsteam Ihres Kindes wird die verschiedenen Erkrankungen behandeln, um die Symptome zu lindern und ein erneutes Auftreten (einen Krankheitsschub) zu verhindern. Die Behandlungen variieren je nach Zustand und Schweregrad und können Folgendes umfassen:

• Immunsuppressiva wie Kortikosteroide, Methotrexat und Tumornekrosefaktor (TNF)-Hemmer.
• Entzündungshemmende Medikamente wie nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs).
• Topische Augenmedikamente und/oder Augenoperationen bei Katarakt und Glaukom.
• Physiotherapie und Ergotherapie.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Blau-Syndrom?

Obwohl es keine Heilung für das Blau-Syndrom gibt, können Behandlungen die Symptome lindern und Ihrem Kind helfen, bis zum Erwachsenenalter eine gute Lebensqualität zu genießen. Die Erkrankung betrifft jeden unterschiedlich. Eine Studie ergab, dass 40 % der Kinder mit Blau-Syndrom leichte Symptome hatten und genauso gut funktionieren konnten wie ihre Altersgenossen. Bei 10 % der Kinder verursachte die Krankheit jedoch schwere Symptome. Wenn das Blau-Syndrom lebenswichtige Organe beeinträchtigt, kann dies die Lebenserwartung einer Person verkürzen.

Kann man dem Blau-Syndrom vorbeugen?

Wenn Sie oder Ihr Partner an der Genmutation leiden, die das Blau-Syndrom verursacht, sollten Sie vor der Geburt von Kindern einen genetischen Berater aufsuchen. Dieser Spezialist kann Ihr Risiko besprechen, dass zukünftige Generationen die Veränderungen erbenNOD2Gen.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Folgendes hat:

• Schwierigkeiten beim Greifen von Gegenständen, beim Beugen von Gelenken oder beim Bewegen.
• Extremer Schmerz.
• Sehprobleme.

Was soll ich meinen Anbieter fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Was hat dazu geführt, dass mein Kind das Blau-Syndrom hat?
• Welche Medikamente und Therapien können meinem Kind helfen?
• Sollten mein Partner und ich einen Gentest durchführen lassen?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?

Was ist der Unterschied zwischen dem Blau-Syndrom und einer früh einsetzenden Sarkoidose?

Das Blau-Syndrom und die früh einsetzende Sarkoidose sind dieselbe Krankheit mit denselben Symptomen. Aber Kinder mit Blau-Syndrom erben die Genveränderung, die die Krankheit verursacht. Bei Kindern mit früh einsetzender Sarkoidose ist in der Familie kein Blau-Syndrom aufgetreten. DerNOD2Das Gen verändert oder mutiert sporadisch ohne bekannten Grund (eine De-novo-Genmutation).