Blasenekstrophie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Blasenekstrophie?

Blasenekstrophie (ex-strUH-fee) ist eine angeborene Harnanomalie, bei der sich die Harnblase eines Fötus außerhalb des Körpers entwickelt. „Angeboren“ bedeutet, dass die Erkrankung während der fetalen Entwicklung auftritt. Die Blase kann den Urin nicht halten oder nicht wie erwartet funktionieren, was zu Harninkontinenz führt.

Bei Neugeborenen mit Blasenekstrophie verbinden sich Haut und Becken nicht wie erwartet. Infolge:

• Die Blase ragt aus der Haut an der Außenseite des Bauches (Abdomen) heraus.
• Die Blase hat eine flache Form anstelle der typischen ballonähnlichen Form.
• Es entstehen Probleme in den Beckenknochen und der Bauchmuskulatur.
• Die Blase schließt möglicherweise nicht.

Welche Auswirkungen hat eine Blasenekstrophie auf den Körper meines Kindes?

Eine Blasenekstrophie beeinträchtigt das Harnsystem eines Babys. Wenn sich Ihre Blase mit Urin füllt, teilen Nervensignale Ihrem Gehirn normalerweise mit, dass Ihre Blase voll ist. Ihre Blasenmuskeln ziehen sich zusammen (quetschen) und zwingen das Urinieren durch einen Schlauch von Ihrer Blase zur Außenseite Ihres Körpers (Harnröhre).

Bei einer Blasenekstrophie entwickelt sich die Kloake (clo-AY-ka) nicht so, wie sie sollte. Die Kloake ist der Bereich, in dem die Fortpflanzungs-, Verdauungs- und Harnorgane zusammenkommen. Babys mit Blasenekstrophie pinkeln nicht durch die Harnröhre, sondern durch eine Öffnung im Bauchraum.

Ist eine Blasenekstrophie lebensbedrohlich?

Babys mit Blasenekstrophie haben eine typische Lebenserwartung.

Welche Arten von Blasenekstrophie gibt es?

Blasenekstrophie ist eine Erkrankung in einer Gruppe angeborener Erkrankungen (Geburtsfehler), die von Ärzten als Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEC) bezeichnet werden. Manche Babys haben bei der Geburt eine Art von BEEC. Andere haben mehrere BEEC-Erkrankungen.

Zu den weiteren Arten von BEEC gehören:

• Epispadien. Dieser Zustand liegt vor, wenn sich die Harnröhre nicht wie erwartet bildet.
• Kloakenekstrophie. Bei diesem Zustand bilden sich die Blase und ein Teil des Dickdarms (Kolon) an der Außenseite des Körpers. Es betrifft auch die Genitalien.

Ist Blasenekstrophie selten?

Ja, Blasenekstrophie ist selten. Etwa eines von 50.000 Neugeborenen ist davon betroffen.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Blasenekstrophie?

Das Hauptsymptom einer Blasenekstrophie ist, dass die Blase durch eine Öffnung im Bauch Ihres Kindes hervorsteht. Aber eine Blasenekstrophie kann auch zu anderen Symptomen führen, darunter:

• Die Blase kann nicht so viel Urin aufnehmen.
• Der Bauchnabel (Nabel) liegt tiefer am Bauch.
• Der Anus (Arschloch) ist tiefer als erwartet.
• Getrennte Schambeinknochen.
• Hodenhochstand.

In einigen Fällen kann es bei Babys auch zu einem Leistenbruch oder Nabelbruch kommen. Hernien entstehen, wenn ein Teil des Darms aus der Bauchdecke herausragt. Hernien erfordern in der Regel eine Operation, um die Organe wieder an die richtige Stelle zu bringen.

Was verursacht Blasenekstrophie?

Gesundheitsdienstleister und medizinische Forscher sind sich nicht ganz sicher, was die Blasenekstrophie verursacht. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass Genetik und Umweltfaktoren eine Rolle spielen könnten.

Zu den Risikofaktoren für eine Blasenekstrophie gehören:

• Familiengeschichte. Erwachsene, die als Kinder eine Blasenekstrophie hatten, haben eine Chance von etwa 1 zu 70, ein leibliches Kind mit Blasenekstrophie zu bekommen. Das Risiko ist höher, wenn die Eltern ein weiteres leibliches Kind mit dieser Erkrankung haben.
• Wettrennen. Blasenekstrophie betrifft häufiger Menschen, die weiß sind.
• Geschlecht bei der Geburt aufgezeichnet. Bei Männern ist die Wahrscheinlichkeit einer Blasenekstrophie bis zu dreimal höher als bei Frauen.
• Fruchtbarkeitsbehandlungen. Der Einsatz assistierter Reproduktionstechnologien wie In-vitro-Fertilisation (IVF) kann das Risiko einer Blasenekstrophie erhöhen.

Was sind die Langzeitkomplikationen einer Blasenekstrophie?

Wenn Sie die Blasenekstrophie nicht behandeln, wird Ihr Kind Urin verlieren. Während der Behandlung haben einige Kinder anhaltende Probleme mit ihrer Blase oder ihren Nieren, darunter:

• Niereninfektionen (Pyelonephritis).
• Nierensteine.

Sie haben auch ein erhöhtes Risiko, später im Leben die folgenden Erkrankungen zu entwickeln:

• Blasenkrebs.
• Sexuelle Dysfunktion.

Bei Frauen mit Blasenekstrophie ist die Wahrscheinlichkeit einer Risikoschwangerschaft ebenfalls höher. Sie müssen Ihr Baby wahrscheinlich per Kaiserschnitt zur Welt bringen.

Verursacht Blasenekstrophie Unfruchtbarkeit?

Männer benötigen oft assistierte Reproduktionstechnologie (wie IVF), um leibliche Kinder zu bekommen.

Können Männer mit Blasenekstrophie Kinder bekommen?

Ja, Männer mit Blasenekstrophie können leibliche Kinder bekommen.

Wie wird eine Blasenekstrophie diagnostiziert?

Bei einem Baby, das mit Blasenekstrophie geboren wird, ragt die Blase bei der Geburt typischerweise durch die Bauchdecke. Gesundheitsdienstleister können bildgebende Verfahren wie MRT (Magnetresonanztomographie) oder Röntgen verwenden, um eine Blasenekstrophie zu bestätigen und auf andere Probleme zu prüfen.

Ärzte können eine Blasenekstrophie während einer Ultraschall- oder fetalen MRT-Untersuchung vor der Geburt erkennen. Zu den Anzeichen dafür, dass Ihr Baby eine Blasenekstrophie haben könnte, gehören:

• Eine Blase, die sich nicht wie erwartet entleert.
• Getrennte Schambeinknochen.
• Die Genitalien sind kleiner als erwartet.
• Eine Nabelschnur, die tiefer am Bauch verläuft als erwartet.

Wie wird eine Blasenekstrophie behandelt?

Babys, die bei der Geburt eine Blasenekstrophie haben, müssen operiert werden.

Manchmal müssen Babys einmal operiert werden, um den Bauch zu schließen und die Harnröhre zu reparieren. Dies geschieht in den ersten Lebensmonaten.

In anderen Fällen kann ein dreistufiger chirurgischer Eingriff erforderlich sein:

• Unmittelbar nach der Geburt zum Verschluss des Beckens (Osteotomie) und der Blase (Blasenrettung).
• Etwa 6 Monate alt, um die Geschlechtsorgane und die Harnröhre wieder aufzubauen (Epispadie-Reparatur).
• Etwa im Alter von 4 bis 5 Jahren (oder etwa im Alter, in dem man aufs Töpfchen gehen muss), um die Blase so zu reparieren, dass sie den Urin zurückhalten kann (Vergrößerungszystoplastik), bis es Zeit ist, auf die Toilette zu gehen.

Was ist die beste Behandlung für Blasenekstrophie?

Eine Operation ist die einzige Möglichkeit, eine Blasenekstrophie zu behandeln. Die Art und Anzahl der Operationen, die Ihr Baby benötigt, hängt von der Schwere seiner Symptome ab. Der Chirurg Ihres Babys wird Ihnen den besten Ansatz für die Bedürfnisse Ihres Babys erklären. Wenn Ihr Kind wächst, müssen möglicherweise weitere Operationen durchgeführt werden, damit es nicht pinkeln kann, bis es Zeit ist, auf die Toilette zu gehen.

Wie sind die Aussichten für Babys mit Blasenekstrophie?

Die meisten Babys haben langfristig gute Ergebnisse, wenn sie sich einer Operation zur Behandlung der Blasenekstrophie unterziehen. Die meisten behandelten Kinder können problemlos laufen, spielen oder anderen typischen Aktivitäten nachgehen.

Einige Kinder benötigen im Laufe ihres Wachstums möglicherweise zusätzliche Operationen. Wenn Ihr Kind Niereninfektionen oder Nierensteine ​​entwickelt, wird sein Betreuer diese bei Bedarf behandeln.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Blasenekstrophie?

Eine Blasenekstrophie ist nicht lebensbedrohlich. Kinder mit Blasenekstrophie haben eine durchschnittliche Lebenserwartung.

Kann eine Blasenekstrophie verhindert werden?

Nein, leibliche Eltern können eine Blasenekstrophie nicht verhindern, da es dafür keine erkennbare Ursache gibt. Wenn bei Ihnen bekannte Risikofaktoren vorliegen, sprechen Sie unbedingt mit einem Arzt über mögliche Tests und Behandlungspläne.

Welche Fragen sollte ich einem Gesundheitsdienstleister stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Anbieter fragen:

• Hat mein Kind ein höheres Risiko für andere gesundheitliche Probleme?
• Was ist die beste Behandlung für mein Kind?
• Wie viele Operationen wird mein Kind benötigen?
• Gibt es irgendwelche Anzeichen, auf die ich nach der Operation achten sollte?
• Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres leibliches Kind von mir eine Blasenekstrophie erleidet?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Blasenekstrophie, die Sie empfehlen können?

Welches Syndrom ist mit einer Blasenekstrophie verbunden?

Epispadien gehen häufig mit einer Blasenekstrophie einher.

Wenn Ihr Kind einen Penis hat, führt die Epispadie dazu, dass dieser kürzer, breiter und nach oben gekrümmt ist (angeborene Penisverkrümmung oder Chordee). Die Harnröhrenöffnung (Meatus) bildet sich auch an der Spitze ihres Penis statt an der Spitze.

Wenn Ihr Kind eine Vagina hat, führt Epispadie dazu, dass sich die Harnröhre zwischen der Klitoris bildet. Darüber hinaus kann sich die Klitoris nicht in der Mitte verbinden, da ihre Schambeinknochen getrennt sind und sich die Hautfalten außerhalb ihrer Vagina (Labialfalten) nicht wie erwartet bilden.