Charcot Marie Tooth, abgekürzt CMT-Krankheit, bezieht sich auf eine erbliche Art von Nervenproblem, das verschiedene Anomalien in verschiedenen Nerven verursacht, die für die Versorgung Ihrer Beine, Füße, Arme und Hände verantwortlich sind. Das Problem betrifft nicht nur Ihre sensorischen Nerven, sondern auch Ihre motorischen.
Motorische Nerven sind dafür verantwortlich, Signale vom Gehirn einer Person zu ihren Muskeln zu übertragen, indem sie deren Bewegungen erkennen lassen. Sinnesnerven sind dafür verantwortlich, verschiedene Arten von Empfindungen wie Kälte, Hitze und Schmerz zurück zum Gehirn zu transportieren. Charcot Marie Tooth wird als periphere Neuropathie eingestuft, da sie Nerven im äußeren Bereich des Gehirns sowie des Rückenmarks betrifft .
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird häufig durch ein vererbtes genetisches Problem eines einzelnen oder beider Elternteile verursacht. Die genetischen Informationen, die ein einzelner oder beide Elternteile an ihre Nachkommen weitergeben, bestimmen die Art der genetischen Mutationen oder Defekte. Die genetische Mutation ist dafür verantwortlich, die Symptome zu bestimmen, die bei dem mit CMT-Problem geborenen Kind auftreten. Darüber hinaus bestimmt ein genetischer Defekt oder eine Mutation das Alter, ab dem Probleme im Zusammenhang mit Charcot Marie Tooth auftreten können. Bisher haben Ärzte etwa 30 bekannte genetische Mutationen identifiziert, die Charcot Marie Tooth verursachen. (1)
Inhaltsverzeichnis
Wer ist für Charcot Marie Tooth gefährdet?
Bei folgenden Personen besteht weiterhin ein relativ höheres Risiko, im Kindes- oder Erwachsenenalter eine Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, also eine CMT-Erkrankung, zu verursachen:
Wenn ein unmittelbares Familienmitglied an CMT leidet: Jeder von uns ist sich bewusst, dass die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, also die CMT-Krankheit, erblich bedingt ist. Aus diesem Grund besteht für Sie weiterhin ein relativ höheres Risiko, eine CMT-Störung zu entwickeln, wenn einer Ihrer unmittelbaren Familienangehörigen dieselbe Krankheit hat oder hatte.
Wenn Sie ein Diabetiker sind: Wir wissen, dass Diabetiker aufgrund des Anstiegs ihres Blutzuckerspiegels häufig unter verschiedenen Arten von Problemen leiden. Daher führt Diabetes zu verschiedenen Symptomen, die eine CMT-Erkrankung verursachen. Selbst abhängig vom tatsächlichen Blutzuckerspiegel kann Diabetes den Zustand von Charcot-Marie-Tooth-Patienten in naher Zukunft verschlimmern.
Chemotherapeutika: Wenn Sie sich kürzlich einer Chemotherapie mit Vincristin- und Paclitaxel-Medikamenten unterzogen haben, besteht für Sie weiterhin ein relativ höheres Risiko, an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu erkranken. (2)
Gibt es einen Bluttest dafür?
Ja, Ärzte haben kürzlich einen Gentest, also einen Bluttest, zur Diagnose des Charcot-Marie-Tooth-Problems entwickelt. Allerdings empfiehlt jeder Neurologe Gentests nur dann durchzuführen, wenn andere Tests Ihr Problem nicht diagnostizieren können und Sie weiterhin CMT-bedingte Symptome verspüren. Dementsprechend entnehmen Pathologen eine Blutprobe oder eine Kombination aus Blutprobe und Speichelprobe, um einige der häufigsten genetischen Mutationen oder Defekte zu erkennen, die für die Entstehung von CMT verantwortlich sind. (3)
Gentests liefern detaillierte Informationen über die Charcot-Marie-Zahnstörung und helfen bei wichtigen Entscheidungen im Zusammenhang mit der Familienplanung. Es ist jedoch wichtig, dass Sie sich vor der Durchführung eines Gentests/Bluttests einer genetischen Beratung unterziehen, damit Sie stets über die positiven und negativen Aspekte im Zusammenhang mit Ihrem Diagnoseverfahren informiert sind. (4)
Anzeichen und Symptome von Charcot Marie Tooth
Auch wenn die Anzeichen und Symptome bei Charcot-Marie-Tooth-Patienten sehr unterschiedlich sind, treten bei den meisten Personen folgende Symptome auf:
- Schwäche in Knöcheln, Füßen und Beinen
- Verlust der Muskelmasse in beiden Füßen und Beinen
- Hohe Wölbungen im Fußbereich
- Hammerzehen oder Krallenzehen
- Verringerung der Unfähigkeit zum Gehen oder Laufen und anderen körperlichen Aktivitäten
- Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel, z. B. Senkfuß
- Gang, dh unbeholfener Schritt oder höher als jeder normale Schritt
- Häufiges Stürzen oder Stolpern
- Gefühlsverlust oder verminderte Empfindung in den Füßen und Beinen (2)
Abschluss
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei Charcot-Marie-Tooth um eine Art Erbkrankheit handelt und dass Menschen, deren unmittelbare Familienangehörige an Charcot-Marie-Tooth gelitten haben oder derzeit leiden, weiterhin einem höheren Risiko ausgesetzt sind, in naher Zukunft das gleiche Problem zu entwickeln. Aufgrund der oben genannten Tatsache empfehlen Ärzte einen Gentest, also Blutprobentests, um die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu identifizieren und zu bestätigen.
Verweise:
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