Berardinelli-Seipe-Syndrom: Was es ist, Merkmale und Behandlung

Was ist das:

Das Berardinelli-Seipe-Syndrom, auch als generalisierte angeborene Lipodystrophie bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlfunktion der körpereigenen Fettzellen gekennzeichnet ist. Das bedeutet, dass sich Fett nicht in normalen Bereichen des Körpers ansammelt, sondern an anderen Stellen wie der Leber und den Muskeln gespeichert wird.

Eines der Hauptmerkmale dieses Syndroms ist die Entwicklung eines schweren Diabetes, der meist in der Pubertät, etwa im Alter von 8 bis 10 Jahren, beginnt. Darüber hinaus haben Menschen mit diesem Syndrom aufgrund der Fettansammlung in den Organen ein erhöhtes Risiko, beispielsweise Herz-Kreislauf-Erkrankungen und schwere Leber- und Nierenprobleme zu entwickeln.

Die Behandlung dieses Syndroms muss von einem Endokrinologen geleitet werden und umfasst hauptsächlich eine fett- und zuckerarme Ernährung, kann aber auch die Verwendung von Medikamenten umfassen, die auf die individuellen Merkmale der einzelnen Person abgestimmt sind.

Hauptsymptome und Merkmale

Die Symptome des Berardinelli-Seipe-Syndroms hängen mit der Verringerung des normalen Fettgewebes im Körper zusammen, was zu Merkmalen führt, die bereits im ersten Lebensjahr auftreten können, wie zum Beispiel:

• Hoher Cholesterin- und Triglyceridspiegel;
• Insulinresistenz und Diabetes;
• Großes, verlängertes Kinn, Hände und Füße;
• Erhöhte Muskeln;
• Vergrößerung der Leber und Milz, was zu einer Schwellung des Bauches führt;
• Herzprobleme;
• Beschleunigtes Wachstum;
• Übermäßige Steigerung des Appetits, aber mit Gewichtsverlust;
• Unregelmäßige Menstruationszyklen;
• Dickes, trockenes Haar.

Darüber hinaus können auch Symptome wie Bluthochdruck, Eierstockzysten und Schwellungen an den Seiten des Halses in der Nähe des Mundes auftreten. Diese Symptome können seit der Kindheit beobachtet werden und werden nach der Pubertät deutlicher.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Berardinelli-Seipe-Syndroms wird auf der Grundlage der Beurteilung der klinischen Merkmale des Patienten und von Tests gestellt, mit denen Veränderungen der Cholesterinwerte sowie Veränderungen in Leber, Nieren und Bauchspeicheldrüse festgestellt werden.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung wird in der Regel von einem Endokrinologen geleitet und zielt hauptsächlich auf die Kontrolle des Diabetes und des Cholesterinspiegels ab, um schwerwiegende Komplikationen der Krankheit zu vermeiden. Daher können Medikamente wie Metformin, Insulin oder Simvastatin eingesetzt werden.

Eine fettarme und Omega-3-reiche Ernährung sollte ebenfalls eingehalten werden, um den Cholesterinspiegel zu kontrollieren. Darüber hinaus sollte der Verzehr von Zucker und einfachen Kohlenhydraten wie Reis, Mehl und Nudeln kontrolliert werden, um Diabetes zu kontrollieren und das Auftreten anderer Komplikationen zu verhindern. Erfahren Sie, was Sie bei Diabetes essen sollten.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen des Berardinelli-Seipe-Syndroms hängen von der Nachbehandlung der Behandlung und der Reaktion des Körpers des Patienten auf die verwendeten Medikamente ab. Dies kann zu überschüssigem Fett in der Leber und Leberzirrhose, beschleunigtem Wachstum im Kindesalter, vorzeitiger Pubertät und Zysten in den Knochen führen, was zu häufigen Brüchen führt.

Darüber hinaus führt Diabetes bei dieser Krankheit bei unsachgemäßer Behandlung häufig zu schwerwiegenden Komplikationen, wie Sehstörungen, Nierenproblemen und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.