Behandlung von Neurofibromatose Typ 1, einer Erkrankung des Nervensystems

ByDr. J. K. Hartmann

Wichtige Erkenntnisse

  • Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Tumore um Nerven herum wachsen.
  • Chirurgische Eingriffe und neue Medikamente können dazu beitragen, durch Neurofibromatose Typ 1 verursachte Tumore zu reduzieren oder zu entfernen.
  • Zu den Symptomen können Café-au-lait-Flecken, Tumoren an den Nerven und Skelettprobleme gehören.

Neurofibromatose ist eine genetische Störung des Nervensystems, die dazu führt, dass Tumore um Nerven herum wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner leiden an einer Form der Neurofibromatose.Es kommt bei Menschen jeden Geschlechts und aller ethnischen Herkunft vor.

Neurofibromatose Typ 1 kann entweder autosomal-dominant vererbt werden (das heißt, wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ein Kind die Krankheit erbt), oder es kann auf eine neue Genmutation bei einer Person zurückzuführen sein. Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 liegt auf Chromosom 17.

Symptome

Neurofibromatose Typ 1, auch als von-Recklinghausen-Krankheit bekannt, ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie kommt bei etwa einer von 3.000 Geburten vor. Zu den Symptomen von NF1 gehören:

  • Hellbraune Flecken (Café-au-lait-Flecken) auf der Haut
  • Tumoren um Nerven herum (sogenannte plexiforme Neurofibrome)
  • Sommersprossen in den Achselhöhlen oder im Leistenbereich
  • Wucherungen auf der Iris des Auges (sogenannte Lisch-Knötchen oder Iris-Hamartome)
  • Tumoren am Sehnerv des Auges (Optikusgliom)
  • Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Fehlbildungen anderer Knochen, einschließlich Krümmungen der Unterarm- oder Unterschenkelknochen

Viele Kinder mit NF1 haben einen überdurchschnittlich großen Kopfumfang und sind kleiner als der Durchschnitt. Fast 50 % haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch unter Kopfschmerzen, Herzfehlern, Bluthochdruck oder Blutgefäßerkrankungen (Vaskulopathie) leiden.

Diagnose

Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und treten fast immer im Alter von 10 Jahren auf.Damit bei Kindern NF1 diagnostiziert wird, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen.Zusätzlich zur körperlichen Untersuchung können Ärzte die Haut mit speziellen Lampen auf Café-au-lait-Flecken untersuchen.

Bei NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden, und sie haben einen Durchmesser von mehr als 5 Millimetern (mm) bei Kindern bzw. mehr als 15 mm bei postpubertären und Erwachsenen.

Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Um Defekte im NF1-Gen festzustellen, können Gentests per Bluttest durchgeführt werden.

Pränatale Gentests können die DNA embryonaler Zellen auf Veränderungen testennf1Gen durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS). Embryonen können bei Personen, die eine In-vitro-Fertilisation nutzen, auch vor der Implantation auf das Gen getestet werden.

Behandlung

Da es sich um eine Chromosomenstörung handelt, gibt es keine Heilung für Neurofibromatose Typ 1 – und die Behandlung besteht hauptsächlich aus der Behandlung der Symptome.

Eine Operation ist die erste Behandlungslinie zur Entfernung von Tumoren (plexiforme Neurofibrome), die Schmerzen verursachen, die Funktion beeinträchtigen, entstellen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen.Im Jahr 2020 hat die FDA das Medikament Selumetinib für Kinder ab 2 Jahren zugelassen, um die Verkleinerung von inoperablen (und nicht krebsartigen) Tumoren zu unterstützen und ihr Wachstum zu stoppen.

Chemische Behandlungen oder Strahlenbehandlungen können eingesetzt werden, um die Größe von Tumoren zu verringern, insbesondere wenn sie unvorhersehbar wachsen und bösartige (d. h. krebsartige) Tumoren der peripheren Nervenscheide (MPNSTs) entstehen, oder bei Tumoren, die sich rund um den Sehnerv entwickeln.

Bei NF1 können einige Knochenfehlbildungen, wie z. B. Skoliose, auch durch eine Operation oder eine Zahnspange behandelt werden. Andere Symptome wie Schmerzen oder Gefäßkomplikationen können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden. Lern- und Verhaltensprobleme können mit individuellen Bildungsplänen und in einigen Fällen mit Medikamenten und Verhaltenstherapie angegangen werden.