Behandlung und Prognose des Doose-Syndroms

Das Doose-Syndrom ist eine seltene Anfallserkrankung, die in der frühen Kindheit beginnt. Dieser Zustand wird auch als myoklonische astatische Epilepsie und myoklonische atonische Epilepsie bezeichnet. 

Das Doose-Syndrom gilt als eine Form der generalisierten Epilepsie. Die Anfälle des Doose-Syndroms können mit Medikamenten schwer zu behandeln sein. Wenn Kinder die Pubertät oder das Erwachsenenalter erreichen, kann es zu einer Besserung kommen und eine Behandlung ist möglicherweise nicht mehr erforderlich.

In diesem Artikel werden das Doose-Syndrom, seine Symptome und Ursachen beschrieben. Es geht auch um Behandlung und Prognose.

Symptome des Doose-Syndroms

Der erste Anfall des Doose-Syndroms beginnt im Allgemeinen im Alter zwischen 7 Monaten und 6 Jahren. Die Erkrankung betrifft Kinder, die zuvor gesund waren und rechtzeitig Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht haben (z. B. Gehen, Sprechen und soziale Kontakte). Wiederkehrende Anfälle können Wochen oder Monate nach dem ersten Anfall auftreten.

Zu den Anfallsarten, die beim Doose-Syndrom auftreten, gehören: 

• Atonische Anfälle: Atonische Anfälle führen zu einem plötzlichen Verlust des Muskeltonus und können dazu führen, dass Kinder Dinge fallen lassen oder hinfallen. Kinder, bei denen atonische Anfälle auftreten, sind während der Anfälle nicht bei Bewusstsein und erinnern sich möglicherweise nicht daran. 
• Myoklonische Anfälle: Myoklonische Anfälle sind durch plötzliche ruckartige Krämpfe eines Muskels oder einer Muskelgruppe gekennzeichnet. Ihre Dauer kann zwischen einigen Sekunden und mehreren Minuten liegen.
• Myoklonische astatische Anfälle: Dies ist ein Anfallstyp, der bei anderen Epilepsietypen außer dem Doose-Syndrom nicht häufig auftritt. Diese Art von Anfall beginnt als myoklonischer Anfall und wird dann von einer atonischen Episode gefolgt.
• Abwesenheitsanfälle: Abwesenheitsanfälle, die früher Petit-mal-Anfälle genannt wurden, werden oft als Starrattacken beschrieben. Während dieser Anfälle reagieren Kinder im Allgemeinen nicht und nehmen ihre Umgebung nicht wahr. Abwesenheitsanfälle gehen mit keiner Bewegung einher und führen nicht zu einer Beeinträchtigung des Muskeltonus. Die Menschen erinnern sich nicht an die Ereignisse, die während eines Absence-Anfalls aufgetreten sind, und können sich nicht erinnern, einen solchen Anfall gehabt zu haben. 
• Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Generalisierte tonisch-klonische Anfälle sind Anfälle, bei denen es zu einem Zucken und Zittern beider Körperseiten mit Bewusstseinsstörungen kommt. In der Regel kommt es zu starker Müdigkeit.

Bei Kindern mit Doose-Syndrom treten im Allgemeinen regelmäßig verschiedene Arten von Anfällen auf. Der Schweregrad dieser Erkrankung variiert, wobei einige Kinder jeden Tag viele Anfälle haben, andere nur wenige Anfälle pro Woche.

Assoziierte Symptome

Bei einigen Kindern mit Doose-Syndrom können außer Anfällen noch andere Auswirkungen auftreten.

Einige Kinder mit Doose-Syndrom habenAtaxia(Koordinationsprobleme),Dysarthrie(unklare Sprache) oder Merkmale vonAutismus(Schwierigkeiten, sich auszudrücken und mit anderen zu interagieren). 

Komplikationen

Das Doose-Syndrom kann verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen, die langfristige Auswirkungen haben. Drop-Attacken sind Episoden plötzlicher Stürze, die während oder nach einem Anfall auftreten. Dies kann zu schweren körperlichen Verletzungen führen.

Der Status epilepticus ist eine Anfallsepisode, die nicht von alleine verschwindet. Diese Anfälle können die Atmung beeinträchtigen und erfordern dringend einen medizinischen Eingriff. Der Status epilepticus ist eine seltene Komplikation des Doose-Syndroms.

Es kann auch zu einer Entwicklungsregression kommen, also zum Verlust bereits entwickelter körperlicher oder kognitiver Fähigkeiten. 

Was verursacht das Doose-Syndrom?

Es sind keine Risikofaktoren bekannt, die definitiv mit dem Doose-Syndrom zusammenhängen, und es gibt normalerweise keine spezifische Ursache oder einen bestimmten Auslöser für die einzelnen Anfälle. Allerdings können häufige Anfallsauslöser, darunter Fieber und Müdigkeit, Episoden auslösen. Es können auch lichtempfindliche Anfälle auftreten, die als Reaktion auf blinkende Lichter auftreten.

Bei den Anfällen, die beim Doose-Syndrom auftreten, handelt es sich um generalisierte Anfälle, das heißt, sie beginnen mit einer abnormalen Nervenaktivität im gesamten Gehirn. Dies steht im Gegensatz zu fokalen Anfällen, die mit einer abnormalen Nervenaktivität in einer kleinen Region des Gehirns beginnen und sich über das gesamte Gehirn ausbreiten können.

Generalisierte Anfälle führen zu Bewusstseinsstörungen. Sie können den Körpertonus und die Bewegungen beeinflussen, müssen dies aber nicht unbedingt tun. Absence-Anfälle wirken sich beispielsweise nicht auf die Muskelbewegung aus, myoklonische Anfälle und atonische Anfälle hingegen schon – und sie alle führen zu Bewusstseinsstörungen und mangelndem Bewusstsein.

Genetik

Bei den meisten Kindern, bei denen das Doose-Syndrom diagnostiziert wird, ist mindestens ein Familienmitglied an Epilepsie erkrankt. Es wurde angenommen, dass die Erkrankung möglicherweise eine genetische Ursache hat, es gibt jedoch kein eindeutiges erbliches Muster der Vererbung.

Mehrere Gene wurden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht, darunter SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 und SLC6A1. Veränderungen in einem oder mehreren dieser Gene können bei Kindern das Doose-Syndrom verursachen oder dafür prädisponieren.

Diagnose

Bestimmte Merkmale, darunter das Anfallsmuster, die normale Entwicklung im Kindesalter, eine familiäre Vorgeschichte von Epilepsie und diagnostische Testergebnisse, können das Doose-Syndrom identifizieren. 

Beim Doose-Syndrom erfolgt bei Kindern in der Regel eine normale körperliche Untersuchung, bei der keine Anzeichen körperlicher Defizite oder neurophysiologischer Probleme zu erwarten sind.

Elektroenzephalogramm (EEG) 

Bei den meisten Kindern mit wiederkehrenden Anfällen wird ein EEG durchgeführt. Dieser Test dauert in der Regel etwa eine halbe Stunde, es kann jedoch auch ein verlängertes EEG oder ein Nacht-EEG durchgeführt werden.

Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest, der die elektrische Aktivität des Gehirns in Echtzeit misst. Bei diesem Test werden Ihrem Kind kleine Metallplättchen auf die Kopfhaut gelegt. Die Platten erkennen das elektrische Muster des Gehirns. 

Jede Platte ist mit einem Kabel verbunden, das ein Signal an einen Computer sendet, damit dieser das elektrische Gehirnwellenmuster lesen kann.

Kinder mit Doose-Syndrom haben ein bestimmtes Muster im EEG. Der Test würde eine generalisierte (im gesamten Gehirn) Spike-Wave-Aktivität mit einer Frequenz von 2 bis 5 Hertz (Hz) zeigen.

Diese Aktivitätsausbrüche können während der gesamten Studie häufig auftreten. Die allgemeine Hintergrundaktivität des Gehirns kann normal oder abnormal sein, wenn keine Spitzen vorhanden sind.

Diagnostische Studien

Es können auch bildgebende Untersuchungen des Gehirns durchgeführt werden, beispielsweise eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT). Die durch bildgebende Untersuchungen festgestellte Gehirnstruktur ist bei Kindern mit Doose-Syndrom typischerweise völlig normal. 

In einigen Fällen können weitere Tests wie Bluttests, Urintests und eine Lumbalpunktion erforderlich sein, um andere Epilepsieursachen auszuschließen. Es wird erwartet, dass die Ergebnisse beim Doose-Syndrom normal sind.

Wie das Doose-Syndrom behandelt wird

Dieser Zustand kann schwierig zu behandeln sein. Die bei generalisierter Epilepsie verwendeten Antiseizure-Medikamente (ASMs) sind nicht die gleichen wie bei fokaler Epilepsie. Tatsächlich können einige ASMs, die zur Behandlung fokaler Anfälle eingesetzt werden, generalisierte Anfälle tatsächlich verschlimmern. 

Zu den ASMs, die häufig zur Behandlung des Doose-Syndroms eingesetzt werden, gehören: 

• Depakote (Valproat)
• Lamictal (Lamotrigin)
• Keppra (Levetiracetam)

Bei einigen Kindern kann eine ASM (Monotherapie) zu einer Besserung der Anfälle führen, und manchmal kann eine Kombination dieser Medikamente erforderlich sein.

Steroidbehandlungen 

Zusätzlich zu ASMs können auch andere Behandlungen zur Behandlung von Anfällen beim Doose-Syndrom eingesetzt werden. Steroidmedikamente, darunter das adrenocorticotrope Hormon (ACTH), Methylprednisolon, Prednison oder Dexamethason, haben sich bei einigen Kindern mit dieser Erkrankung als vorteilhaft erwiesen.

Es ist nicht völlig klar, warum Steroide vorteilhaft sein können. Steroide verringern Entzündungen und können den Hormonspiegel verändern. Es wurde vermutet, dass die Verbesserung mit einer dieser beiden Wirkungen zusammenhängen könnte.

Obwohl weder Hormone noch Entzündungen direkt mit dem Doose-Syndrom in Zusammenhang stehen, verspüren einige Kinder nach der Anwendung dieser Behandlungen dennoch eine Besserung.

Ernährungsmanagement 

Die ketogene Diät ist ein weiterer Ansatz, der als eine der Strategien zur Behandlung von Anfällen bei refraktärer Epilepsie gilt, einer Epilepsie, die mit ASM-Medikamenten nicht gut kontrolliert werden kann.

Die ketogene Diät ist eine fettreiche, proteinreiche und extrem kohlenhydratarme Diät. Es wird angenommen, dass es Anfälle durch einen physiologischen Prozess namens Ketose kontrolliert, bei dem der Körper aufgrund einer Art Stoffwechselabbau, der ohne Kohlenhydratzufuhr stattfindet, Ketone bildet.

Diese Diät ist äußerst schwierig einzuhalten und sie ist nur wirksam, wenn sie strikt befolgt wird. Aus diesem Grund wird es normalerweise nicht als wünschenswerter Ansatz angesehen, es sei denn, Medikamente sind zur Kontrolle von Anfällen nicht wirksam.

Kinder, die diese Diät einhalten, haben möglicherweise Heißhunger auf Zucker, Brot oder Nudeln – und wenn sie körperlich nach Essen greifen können, sind kleine Kinder oft nicht in der Lage, die Diät so streng wie nötig einzuhalten.

Während die ketogene Ernährung dazu beitragen kann, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren, kann sie zu erhöhten Fett- und Cholesterinwerten führen.

Wenn Ihrem Kind die ketogene Diät verschrieben wird, ist es eine gute Idee, eine Selbsthilfegruppe anderer Eltern zu finden, deren Kinder die ketogene Diät befolgen, damit Sie Rezepte und Strategien austauschen können.

Unter bestimmten Umständen Epilepsieoperation kann bei Kindern mit Doose-Syndrom in Betracht gezogen werden.

Wie ist die Prognose für das Doose-Syndrom?

Es ist nicht bekannt, dass das Doose-Syndrom Auswirkungen auf die Lebenserwartung hat. Die Häufigkeit und Dauer der Anfälle kann jedoch von Person zu Person erheblich variieren.

Bei frühzeitiger Diagnose und gutem Ansprechen auf die Behandlung erreichen rund 68 % der Kinder mit Doose-Syndrom eine Remission und hören ganz auf, Anfälle zu bekommen. Etwa 60 % haben eine normale intellektuelle Entwicklung und 20 % weisen eine leichte Entwicklungsverzögerung auf. Bei den restlichen 20 % kommt es zu einer mittelschweren bis schweren Entwicklungsverzögerung.

Zu den Faktoren, die mit einer schlechteren Prognose verbunden sind, gehören:

• Krankheitsbeginn in jüngerem Alter
• Zu Beginn viele Anfälle
• Anfälle, die zu Steifheit der Gliedmaßen oder des Körpers führen (tonische Anfälle)

Zusammenfassung

Das Doose-Syndrom ist eine Form der Epilepsie, die in der frühen Kindheit beginnt. Kinder mit dieser Erkrankung leiden unter einer Kombination verschiedener Arten von Anfällen, die regelmäßig auftreten. Die Erkrankung kann mit Antiseizure-Medikamenten (ASMs), Steroiden oder einer diätetischen Behandlung behandelt werden. 

Bei frühzeitiger Behandlung werden einige Kinder mit Doose-Syndrom aus der Erkrankung herauswachsen. Während es bei einigen Kindern zu Entwicklungsverzögerungen kommen kann, weist mehr als die Hälfte eine normale geistige Entwicklung auf.