Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Was es ist, Symptome und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Was ist das:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung des Chromosoms 11 gekennzeichnet ist und zu abnormalem Wachstum einiger Organe des Körpers führt, wobei vor allem eine Vergrößerung der Zunge, der Leber, der Nieren, der Milz, der Bauchspeicheldrüse und des Herzens sowie Veränderungen der Bauchdecke zu beobachten sind.

Dieses Syndrom kann bei pränatalen Untersuchungen oder nach der Geburt diagnostiziert werden, wobei die Merkmale des Babys beobachtet werden, vor allem die Größe und das Gewicht des Babys, die normalerweise größer als normal sind. Darüber hinaus kann ein Gentest durchgeführt werden, um das Vorliegen von Veränderungen am Chromosom 11 zu überprüfen.

Es ist wichtig, dass die Diagnose bestätigt und die Veränderungen des Kindes bewertet werden, da so die am besten geeignete Behandlung zur Förderung der Lebensqualität des Kindes eingeleitet werden kann und die Behandlung normalerweise von einem multidisziplinären Team durchgeführt wird.

Hauptsymptome

Bei Babys mit BWS kann es während der Schwangerschaft oder nach der Geburt zu übermäßigem Wachstum kommen, zusätzlich zu einigen anderen Merkmalen, wie zum Beispiel:

  • Größeres Gewicht und größere Größe für das Gestationsalter;
  • Beschleunigtes Wachstum;
  • Vergrößerung der Zunge, bekannt als Makroglossie;
  • Herzfehlbildungen, einschließlich Herzvergrößerung;
  • Veränderungen der Bauchdecke, wie Omphalozele, Nabelbruch oder Bauchdiastase;
  • Vergrößerung von Leber, Milz, Nieren und/oder Bauchspeicheldrüse;
  • Hypoglykämie;
  • Urogenitale Veränderungen.

Menschen mit diesem Syndrom haben ein höheres Risiko, im Laufe ihrer Entwicklung Tumore wie den Wilms-Tumor und das Nebennierenrindenkarzinom zu entwickeln. Darüber hinaus ist es möglich, dass aufgrund des abnormalen Wachstums einige Folgen auftreten, wie beispielsweise Schwierigkeiten beim Sprechen, Essen, Stillen oder Schlafapnoe. Daher ist es wichtig, dass die Behandlung von einem multidisziplinären Team durchgeführt wird.

Wie ist die Diagnose

Die Erstdiagnose des Beckwith-Wiedemann-Syndroms kann durch vorgeburtliche Untersuchungen gestellt werden, bei denen das abnormale Wachstum des Babys im Verhältnis zu seinem Gestationsalter überprüft wird. Darüber hinaus ist es möglich, die Krankheit nach der Geburt durch Beobachtung der Merkmale des Babys bei der Geburt zu bestätigen, zusätzlich zu Gentests, die darauf abzielen, das Vorhandensein von Veränderungen im Chromosom 11, dem mit der Krankheit verbundenen Chromosom, zu überprüfen.

BWS ist erblich bedingt, das heißt, es kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Wenn Sie also Fälle dieses Syndroms in Ihrer Familie haben, ist es wichtig, vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um die Wahrscheinlichkeit zu prüfen, dass das zukünftige Baby diese Veränderung haben wird.

Behandlung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

Die Behandlung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms muss von einem multidisziplinären Team geleitet werden, zu dem beispielsweise ein Kinderarzt, ein Zahnarzt, Chirurgen, ein Logopäde, ein Physiotherapeut, ein Kardiologe und ein Gastroenterologe gehören können, da das Kind unterschiedliche Merkmale aufweisen kann.

Abhängig von den Symptomen und Fehlbildungen, die durch das Beckwith-Wiedemann-Syndrom verursacht werden, sind die wichtigsten Behandlungsarten daher:

  • Bei Hypoglykämie: Seruminjektionen mit Glukose werden direkt in die Vene verabreicht, um zu verhindern, dass der Zuckermangel schwerwiegende neurologische Veränderungen verursacht.
  • Bei Nabel- oder Leistenbrüchen:Eine Behandlung ist normalerweise nicht notwendig, da die meisten Hernien innerhalb des ersten Lebensjahres verschwinden. Wenn die Hernie jedoch weiter zunimmt oder bis zum Alter von 3 Jahren nicht verschwindet, kann eine Operation erforderlich sein;
  • Bei einer sehr großen Zunge:Eine Operation zur Korrektur der Zungengröße ist möglich, sollte jedoch erst nach dem 2. Lebensjahr durchgeführt werden. Bis zu diesem Alter können Sie einige Silikonsauger verwenden, um dem Baby das Essen zu erleichtern;
  • Bei Herz- oder Magen-Darm-Problemen:Medikamente werden zur Behandlung jeder Art von Problem eingesetzt und müssen ein Leben lang eingenommen werden. In schwerwiegenderen Fällen kann der Arzt eine Operation empfehlen, um beispielsweise schwerwiegende Veränderungen am Herzen zu beheben.

Darüber hinaus haben Babys, die mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom geboren wurden, ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken. Wenn also ein Tumor festgestellt wird, kann es auch erforderlich sein, sich einer Operation zur Entfernung der Tumorzellen oder anderen Behandlungen wie Chemotherapie oder Strahlentherapie zu unterziehen.

Allerdings entwickeln sich die meisten Babys mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom nach der Behandlung völlig normal und machen im Erwachsenenalter keine Probleme.