Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine seltene genetische Störung, die das Wachstum Ihres Kindes beeinträchtigt. Die meisten Babys mit BWS sind größer als normal (Makrosomie). Einige sind möglicherweise größer als andere Kinder in ihrem Alter. Allerdings sollte sich das Wachstum Ihres Kindes im Alter von 8 Jahren verlangsamen. Im Erwachsenenalter sollte es eine durchschnittliche Größe haben.

BWS ist auch als Beckwith-Wiedemann-Spektrum bekannt. Dies liegt daran, dass die Symptome und ihre Schwere sehr unterschiedlich sind. Die Erkrankung kann viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen. Möglicherweise weist Ihr Kind nur eines oder mehrere seiner Merkmale auf. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom erhöht auch das Risiko Ihres Kindes, an bestimmten Krebsarten im Kindesalter zu erkranken.

Es gibt keine Heilung für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Es gibt jedoch viele Behandlungsmöglichkeiten, um körperliche Unterschiede zu korrigieren und die Symptome Ihres Kindes zu lindern. BWS verursacht normalerweise keine ernsthaften medizinischen Probleme. Die Lebenserwartung ist normalerweise normal.

Was sind die Merkmale des Beckwith-Wiedemann-Syndroms?

Die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Zu den Merkmalen, die Ihr Kind haben könnte, gehören:

• Bauchorgane, die sich außerhalb des Bauches entwickeln (Omphalozele)
• Ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie)
• Überdurchschnittliches Geburtsgewicht (über dem 95. Perzentil)
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
• Nierenanomalien
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) in der Neugeborenenperiode
• Eine Körperseite ist größer als die andere (Hemihyperplasie)
• Winzige Falten oder Vertiefungen an ihren Ohrläppchen
• Gewebevorwölbung um den Bauchnabel (Nabelbruch)

Welche Krebsarten sind bei Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom gefährdet?

Insgesamt besteht bei Kindern mit BWS eine Wahrscheinlichkeit von etwa 7,4 %, an Krebs zu erkranken, wobei das Risiko fast ausschließlich zwischen der Geburt und dem 8. Lebensjahr ansteigt. Zu diesen Krebsarten gehören:

• Nebennierenrindenkarzinom
• Hepatoblastom
• Neuroblastom
• Rhabdomyosarkom
• Wilms-Tumor

Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

Die Ursachen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind komplex. Forscher bringen die meisten Fälle von BWS mit bestimmten epigenetischen Veränderungen auf Chromosom 11 in Verbindung. Diese Veränderungen beeinflussen die normale Expression von Genen auf dem Teil von Chromosom 11 (11p15.5), der das Wachstum steuert. Dies wird als genomische Prägung bezeichnet.

Etwa 85 % der mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom geborenen Kinder haben keine biologische Familienanamnese dieser Erkrankung. Stattdessen geschehen die epigenetischen Veränderungen zufällig.

Etwa 10 bis 15 % der Kinder haben in der Familie ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Das bedeutet, dass ein Elternteil eine genetische Veränderung weitergegeben hat, die BWS verursacht.

Unbekannte Ursachen führen bei etwa 14 bis 20 % der mit dieser Erkrankung geborenen Kinder zur Diagnose.

Risikofaktoren

Untersuchungen zur Ursache des Beckwith-Wiedemann-Syndroms zeigen, dass Menschen, die assistierte Reproduktionstechnologie (ART) zur Empfängnis nutzen, möglicherweise ein höheres Risiko haben, ein Kind mit einer genomischen Prägungsstörung wie BWS zu bekommen. Zu diesen ART-Verfahren gehören die In-vitro-Fertilisation (IVF) und die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI). Wissenschaftler müssen mehr Forschung betreiben, um den Zusammenhang zu finden.

Darüber hinaus deuten Studien darauf hin, dass BWS bei Zwillingsschwangerschaften häufiger auftritt als bei Schwangerschaften mit nur einem Fötus.

Komplikationen dieser Erkrankung

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann zu vorzeitigen Wehen führen. Nach der Geburt Ihres Babys kann es zu Atem- und Trinkschwierigkeiten, niedrigem Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) und Kardiomyopathie kommen.

Zu den Komplikationen, die von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können, gehören:

• Kalziumablagerungen in ihren Nieren
• Kognitive Beeinträchtigung
• Nierenzysten
• Nierensteine
• Männliche Unfruchtbarkeit
• Skoliose
• Sprachprobleme
• Harnwegsinfektionen

Wie Ärzte das Beckwith-Wiedemann-Syndrom diagnostizieren

Ihr Arzt kann das Beckwith-Wiedemann-Syndrom möglicherweise vor der Geburt diagnostizieren. Mithilfe eines vorgeburtlichen Ultraschalls können sie Merkmale der Erkrankung erkennen, darunter:

• Vergrößerte Niere (Nephromegalie)
• Vergrößerte Plazenta
• Erhöhtes Fruchtwasser um den Fötus herum (Polyhydramnion)
• Größerer Fötus als erwartet
• Makroglossie
• Omphalozele

Wenn der Ultraschall mögliche Anzeichen von BWS zeigt, kann Ihr Arzt pränatale Gentests zur Bestätigung einer Diagnose verwenden. Zu diesen Tests gehören Amniozentese und Chorionzottenbiopsie.

Nach der Geburt kann Ihr Arzt den Zustand durch eine körperliche Untersuchung und einen Gentest diagnostizieren oder bestätigen.

Wie wird das Beckwith-Wiedemann-Syndrom behandelt?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen. Aus diesem Grund arbeiten Sie mit vielen Gesundheitsdienstleistern und Spezialisten zusammen, um die spezifischen Symptome und Beschwerden Ihres Kindes zu behandeln.

Makroglossie oder eine vergrößerte Zunge ist ein häufiges Merkmal von BWS. Eine größere Zunge kann zu Schlaf-, Nahrungs- und Sprechproblemen führen. Daher können Anbieter verschiedene Behandlungen anwenden, darunter:

• Kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck (CPAP) zur Behandlung von obstruktiver Schlafapnoe und anderen Schlafproblemen
• Spezielle Brustwarzen oder eine Magensonde bei Ernährungsproblemen
• Logopädie bei Sprachschwierigkeiten
• Zungenverkleinerungsoperation

Weitere Behandlungsmöglichkeiten für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom können sein:

• IV (intravenöse) Glukose, häufiges Füttern und bestimmte Medikamente zur Behandlung von Hypoglykämie
• Medikamente, Operationen oder andere Eingriffe zur Behandlung von Herz-, Magen-Darm- und Nierenproblemen
• Orthesen oder chirurgische Korrekturen zur Reduzierung des Auftretens von Beinlängenunterschieden aufgrund einer Hemihyperplasie
• Magenwandoperation zur Behandlung einer Omphalozele (und eines Nabelbruchs, wenn dieser nicht von selbst verschwindet)

Ihr Arzt kann Ihnen und Ihrer Familie auch eine genetische Beratung empfehlen, damit Sie mehr über die Erkrankung Ihres Kindes erfahren.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Sie und Ihr Kind werden mit einem Team von Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um Sie bei der Bewältigung der Erkrankung Ihres Kindes zu unterstützen. Ihr Kind muss regelmäßig untersucht werden, damit die Ärzte seine Symptome überwachen können. Informieren Sie den Betreuer Ihres Kindes über alle neuen oder sich verschlimmernden Symptome.

Alle Kinder mit BWS haben ein höheres Risiko, an Krebs im Kindesalter zu erkranken. Sie benötigen routinemäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen, damit ihr Arzt den Krebs erkennen und behandeln kann, bevor er sich ausbreitet.

Wie sind die Aussichten (Prognose) für ein Kind mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die sich auf vielfältige Weise auf Ihr Kind auswirken kann. Die Prognose für Ihr Kind hängt von vielen Faktoren ab, darunter:

• Welche Körperteile sind betroffen?
• Wie schwerwiegend ihre Symptome sind
• Zeitpunkt der Diagnose
• Ob sich Tumore entwickeln

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sowie routinemäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen können zu den besten Ergebnissen führen. Die meisten Kinder, die ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom entwickeln, haben eine normale Lebenserwartung.