Barth-Syndrom: Symptome und Ursachen

Was ist das Barth-Syndrom?

Das Barth-Syndrom ist eine seltene und schwere genetische Erkrankung, die typischerweise bei Männern auftritt. Es betrifft viele Bereiche des Körpers, darunter:

• Knochenmark.
• Herz.
• Immunsystem.
• Muskeln.

Können Frauen das Barth-Syndrom bekommen?

Es ist höchst unwahrscheinlich, dass Frauen an dem Barth-Syndrom erkranken. Normalerweise tragen sie nur die Genmutation, die für diese Erkrankung verantwortlich ist. Als Überträger erkranken sie zwar nicht am Barth-Syndrom, können es aber an ihre Kinder weitergeben.

Wie häufig ist das Barth-Syndrom?

Die Erkrankung tritt bei etwa 1 von 300.000 Geburten auf.

Was verursacht das Barth-Syndrom?

Eine Mutation im Tafazzin-Gen (TAZ) verursacht das Barth-Syndrom. Dieses Gen ist Teil des X-Chromosoms und beeinflusst das Wachstum des Körpers. Das TAZ-Gen steuert die Proteinentwicklung im energieproduzierenden Teil der Zellen (Mitochondrien). Diese Zellen spielen auch eine Rolle bei der Knochenentwicklung.

TAZ-Mutationen führen dazu, dass das Protein unwirksam wird, sodass den Mitochondrien weniger Treibstoff zur Verfügung steht. Infolgedessen können Gewebe mit hohem Energiebedarf – wie das Herz, die Muskeln und das Immunsystem – nicht so funktionieren, wie sie sollten.

Was sind die Symptome des Barth-Syndroms?

Die Symptome variieren und können Folgendes umfassen:

• Ungewöhnlich hohe Konzentrationen einer organischen Säure im Urin (3-Methylglutaconsäureurie).
• Vergrößerung der unteren Herzkammern (dilatative Kardiomyopathie).
• Häufige bakterielle Infektionen.
• Wachstumsverzögerungen.
• Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie).
• Niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen (Neutropenie).
• Markante Wangen.
• Reduzierter Muskeltonus (Hypotonie).
• Schwäche der Muskeln, die Ihnen bei der Bewegung helfen (Skelettmyopathie).

Wie schnell treten Symptome auf?

Die Symptome treten häufig bereits bei der Geburt auf. Manchmal entwickeln sie sich Monate nach der Geburt eines Kindes.

Was sind die möglichen Komplikationen des Barth-Syndroms?

Kinder mit dieser Erkrankung sind gefährdet für:

• Ernährungsprobleme und Unterernährung.
• Häufiger Durchfall.
• Kopf- und Gliederschmerzen.
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie).
• Osteoporose.
• Ungewöhnliche Müdigkeit (Fatigue).
• Leichte Lernbehinderungen.
• Krebsgeschwüre.

Wie wird das Barth-Syndrom diagnostiziert?

Wenn Sie die ersten Anzeichen des Barth-Syndroms erkennen, kann Ihr Kind früher mit der Behandlung beginnen. Dies verlangsamt das Fortschreiten der Symptome und kann Komplikationen verhindern.

Eine genaue Diagnose erfordert viele Arten von Tests, wie zum Beispiel:

• Biopsie von Herz- oder Muskelgewebe zur Überprüfung auf Mitochondriendefekte und andere Anomalien.
• Echokardiogramm zur Überprüfung der Herzfunktion.
• Gentests zur Bestätigung von Genmutationen, die für das Barth-Syndrom verantwortlich sind.
• Urintestsum einen hohen Gehalt an organischen Säuren und einen niedrigen Anteil an Zellen des Immunsystems (Neutrophile) zu erkennen.

Wie erfahre ich, ob mein Kind auf das Barth-Syndrom getestet werden muss?

Ein Test wird empfohlen, wenn Ihr Kind Wachstumsverzögerungen und Kardiomyopathie-Symptome aufweist und Gesundheitsdienstleister die Ursache nicht genau bestimmen können. Zu den Symptomen einer Kardiomyopathie gehören Schwindel, unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie) und Herzgeräusche.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Barth-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Barth-Syndrom. Der Schwerpunkt der Pflege liegt auf der Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen. Ihr Kind benötigt möglicherweise:

• Antibiotika gegen Infektionen.
• Medikamente zur Stimulierung der Produktion weißer Blutkörperchen.
• Medikamente zur Kontrolle von Herzproblemen, einschließlich ACE-Hemmer, Diuretika und Betablocker.
• Physiotherapie und Ergotherapie zur Bewältigung körperlicher Entwicklungsprobleme.
• Herztransplantation bei schwerer Herzinsuffizienz.

Was ist sonst noch wichtig über die Behandlung des Barth-Syndroms zu wissen?

Ihr Kind muss regelmäßig untersucht werden, um sein Ansprechen auf die Behandlung zu überwachen. Im Laufe der Zeit werden sich ihre Pflegebedürfnisse ändern. Diese häufigen Kontrolluntersuchungen erleichtern einen Therapiewechsel, bevor Komplikationen auftreten.

Zu den Vorsorgeuntersuchungen gehören auch Labortests zur Überprüfung der Aktivität des Immunsystems. Wenn die Neutrophilenzahl niedrig ist, benötigt Ihr Kind möglicherweise Antibiotika, um einer Infektion vorzubeugen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Barth-Syndrom?

In der Vergangenheit führten Herzprobleme zu einer verkürzten Lebenserwartung. Kinder würden das Säuglingsalter nicht überleben. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung leben die Patienten länger. Viele Menschen werden Ende 40 und hoffentlich älter, da die Wissenschaft unser Wissen ständig erweitert und neue Behandlungsmethoden vorschlägt.

Kann das Barth-Syndrom verhindert werden?

Das Barth-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Da es vererbt wird, hat ein Kind mit Barth-Syndrom es lebenslang.

Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen oder zu erweitern, und in Ihrer Familie ein Barth-Syndrom vorkommt, können Gentests hilfreich sein. Durch Tests erfahren Sie und Ihr Partner, ob Sie Träger von TAZ-Genmutationen sind. Wenn ja, kann Ihnen ein genetischer Berater die Wahrscheinlichkeit erklären, ein Kind mit Barth-Syndrom zu bekommen.

Wie ist es, mit dem Barth-Syndrom zu leben?

Das Barth-Syndrom kann das Wachstum Ihres Kindes beeinträchtigen. Viele Kinder sind bei der Geburt klein und werden im Erwachsenenalter kleinwüchsig.

Muskelschwäche und andere Probleme können zu Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung führen. Dazu gehören Schwierigkeiten beim Krabbeln, Gehen oder beim Halten des Gleichgewichts. Ihr Kind kann schneller ermüden, insbesondere nach körperlicher Aktivität.

Das Barth-Syndrom beeinträchtigt normalerweise nicht die Intelligenz. Es kann jedoch sein, dass Ihr Kind Probleme mit seinen mathematischen Fähigkeiten oder seinen Fähigkeiten zur Problemlösung hat.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit Herzproblemen im Zusammenhang mit dem Barth-Syndrom umzugehen?

Ein gesunder Lebensstil kann das Herz Ihres Kindes etwas entlasten. Sie sollten sich gesund ernähren und die Flüssigkeitsaufnahme einschränken. Auch leichte körperliche Aktivität ist hilfreich. Sorgen Sie aber dafür, dass Ihr Kind danach genügend Zeit zum Ausruhen hat.