Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose

In diesem Artikel geht es um eine genetische Erkrankung namens Bardet-Biedl-Syndrom. Dieses Syndrom betrifft mehrere lebenswichtige Organe im Körper, insbesondere die Augen. Es beeinträchtigt auch die Nierenfunktion, was zu einigen potenziell schwerwiegenden Komplikationen führen kann. In diesem Artikel besprechen wir einige der Symptome, Ursachen und Behandlung des Bardet-Biedl-Syndroms.

• Genetische Störung – das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetische Multisystem-Pathologie, die durch den Verfall von Zellen gekennzeichnet ist, die Lichtreize empfangen. ¹
• Extra rudimentäres Wachstum – Diese Zellen werden als Zapfen- und Stäbchenzellen bezeichnet. Dieses Syndrom ist auch durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Fingers neben dem kleinen Finger oder eines zusätzlichen Zehs neben dem fünften Zeh gekennzeichnet.
• Fettverteilung – Beim Bardet-Biedl-Syndrom kommt es zu einer unangemessenen Fettverteilung in Brust und Bauch , ein Phänomen, das als Stammfettleibigkeit bezeichnet wird.
• Urogenitale embryonale Defekte – Embryonales abnormales hypoplastisches Wachstum der Urogenitalorgane, ausgelöst durch genetische Mutation, führt zu abnormalen Vagina-, Uterus- , Eileiter- und Gonaden-Defekten. Es liegen auch Nierenanomalien vor. Eine Nierenfunktionsstörung bei der Bardet-Biedl-Krankheit führt oft zu potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen.
• Abnormales Sehvermögen – Bardet-Biedl-Syndrom betrifft hauptsächlich die Augen und daher führt das Fortschreiten dieser Krankheit zu potenzieller Erblindung.

• Das Bardet-Biedl-Syndrom wird durch Genmutationen in etwa 14 verschiedenen Genen verursacht.
• Die Gene werden als BBS-Gene bezeichnet. Die BBS-Gene spielen eine wichtige Rolle in der Zellstruktur namens Zilien. ²
• Zilien sind winzige fingerartige Vorsprünge, die aus der Oberfläche zahlreicher Zelltypen herausragen.
• Zilien sind äußerst wichtig, da sie für Sinneswahrnehmungen wie Sehen, Riechen und Hören benötigt werden. BBS-Gene produzieren Proteine, die die Erhaltung der Zilien erleichtern.
• Mutationen in diesen BBS-Genen führen zu Funktionsstörungen der Flimmerhärchen, was zu Störungen der Sinneswahrnehmung führt.
• Viele Forscher sind der Ansicht, dass diese Funktionsstörung der Flimmerhärchen die Ursache für die meisten Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms ist.

• Knochenapparat-
  • Polydaktylus – Zusätzlicher Zeh oder Finger
  • Syndaktylus – Schwimmhäute an Fingern und Zehen
  • Wachstumsverzögerung
• Augen – Eine abnormale Photorezeptor- und Neuronenfunktion verursacht die folgenden Symptome ³ –
  • Pigmentär
  • Retinopathie
  • Schlechte Sicht
  • Blindheit
• Herz-Kreislauf-System
  • Kardiomyopathie – Verdickung der Wand der Herzscheidewand und der Herzkammern.
• Urogenitalsystem
  • Hypogonadismus
  • Doppelte Gebärmutterhöhle
  • Separate Vagina
  • Eierstöcke
  • Abnormaler Eileiter
  • Nierenversagen ⁴
• Endokrin
  • Diabetes
  • Fettleibigkeit
• Zentrales Nervensystem
  • Mentale Behinderung
  • Autistisches Verhalten
  • Anomalie des sensorischen Systems – Der Patient ist nicht in der Lage, Veränderungen im Temperatur- und Druckempfinden zu unterscheiden
  • Anosmie – Geruchsunfähigkeit oder besonders empfindlicher Geruch

• Untersuchung – Die Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms wird im Allgemeinen in Abhängigkeit von den klinischen Merkmalen der betroffenen Person gestellt.
• Stoffwechsel-Screening – Es wird jedoch auch ein Stoffwechsel-Screening durchgeführt, das die Überprüfung der Nierenfunktionen und kardiovaskulärer Risikofaktoren umfasst.
• Radiologische Studien- MRT-Untersuchungen werden ebenfalls durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
• Genetische Studie – In einigen Fällen wird eine Genotypisierung durchgeführt, um zwischen dem Bardet-Biedl-Syndrom und anderen genetischen Erkrankungen zu unterscheiden.

• Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung dafür genetische Störungen und keine endgültige Heilung für das Bardet-Biedl-Syndrom.
• Schlechte Sehkraft – Sehsymptome werden mit einer verschreibungspflichtigen Brille und häufigen Augenuntersuchungen behandelt. Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einer Verschlechterung des Sehvermögens, daher sind Sehhilfen hilfreich.
• Nierenerkrankung- Sobald die Diagnose gestellt ist, wird eine häufige Urinuntersuchung durchgeführt, um die Nierenfunktion zu beurteilen. Die Prognose für Menschen mit Bardet-Biedl-Syndrom und Nierenversagen ist äußerst schlecht.
• Endokrine Störung- wie Diabetes (hoher Blutzucker) werden mit oralen Antizuckermedikamenten oder Insulin behandelt.
• Stoffwechselstörung- Hyperlipidämie und Fettleibigkeit werden überwacht und durch Diätkontrolle behandelt.
• Anomalien des Urogenitalsystems – Anatomische Anomalien der Vagina oder der Gebärmutter werden bei Bedarf operativ behandelt. Hypogonadismus wird mit Androgenen oder Sexualhormonen behandelt.
• Skelettanomalien- – Polydaktylus oder Syndaktylus werden operativ behandelt.
• Autismus oder kognitive Verhaltensstörungen – Psychische Erkrankungen des Zentralnervensystems werden mit Medikamenten und Psychotherapie behandelt .

• Die Prognose ist am schlechtesten, wenn die Niere betroffen ist und die Diagnose eine Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) ist. Der Patient benötigt möglicherweise eine Nierendialyse oder eine Nierentransplantation.
• Seheinschränkungen können zu einer Verschreibung einer Brille oder zur Erblindung führen.