Barber-Say-Syndrom: Symptome und Ursachen

Was ist das Barber-Say-Syndrom?

Das Barber-Say-Syndrom – manchmal auch als Barber-Say-Syndrom bezeichnet – ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung. Die Krankheit ist von Geburt an vorhanden (angeboren) und führt zu Fehlbildungen im Körper Ihres Neugeborenen. Es betrifft vor allem ihre äußeren Merkmale, insbesondere ihr Gesicht. Ihre inneren Organe und ihre Wahrnehmung bleiben in der Regel unberührt. Die spezifischen Merkmale und der Schweregrad der Erkrankung Ihres Babys können variieren. Ihr Baby könnte Folgendes haben:

Markante Gesichtszüge.

• Übermäßiger Haarwuchs (Hypertrichose).
• Papierdünne, brüchige (atrophische) Haut.

Wer ist vom Barber-Say-Syndrom betroffen?

Das Barber-Say-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jeden treffen kann.

Wie häufig ist das Barber-Say-Syndrom?

Das Barber-Say-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung. Sie kommt weltweit bei weniger als einer von einer Million Geburten vor. Wissenschaftler gehen davon aus, dass in den Vereinigten Staaten zwischen 1 und 300 Menschen mit der Krankheit leben.

Was sind die Symptome des Barber-Say-Syndroms?

Die Symptome des Barber-Say-Syndroms sind bereits bei der Geburt vorhanden (angeboren). Die spezifischen Anzeichen und Symptome Ihres Babys können variieren. Auch die Schwere der Symptome Ihres Babys kann variieren. Das Barber-Say-Syndrom kann zu ausgeprägten Gesichtszügen führen. Zu diesen Gesichtsanomalien können gehören:

• Fehlende oder unterentwickelte Augenbrauen.
• Weit auseinanderstehende Augen.
• Fehlende Wimpern.
• Nach außen gerichtete Augenlider.
• Der Abstand in den Augenwinkeln Ihres Babys (wo sich Ober- und Unterlid treffen) ist größer als normal.
• Stupsnase.
• Große, abgerundete Nase.
• Breiter Nasenrücken.
• Großer Mund.
• Später Zahndurchbruch.

Weitere Anzeichen und Symptome der Krankheit können sein:

• Anormaler, übermäßiger Haarwuchs (Hypertrichose) an weiten Teilen des Körpers Ihres Babys.
• Lockere, schlaffe Haut, die sich über das normale Maß hinaus dehnen und dann in ihre ursprüngliche Position zurückkehren kann (überdehnbare Haut).
• Hörbehinderung.
• Fehlendes Brustgewebe.
• Unterentwickelte Brustwarzen.
• Gedeihstörung.

Was verursacht das Barber-Say-Syndrom?

Eine genetische Veränderung oder Variante (Mutation) imTWIST2Das Gen verursacht das Barber-Say-Syndrom. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Entwicklung von Knochenzellen beteiligt ist. Eine Mutation in diesem Gen verursacht die einzigartigen Merkmale, die dieser Erkrankung gemeinsam sind.

Da das Barber-Say-Syndrom so selten ist, gibt es nur begrenzte Untersuchungen zu seiner Vererbungsmethode. In den meisten Fällen hat sich gezeigt, dass die Weitergabe eines mutierten Gens durch einen Elternteil an sein Kind ausreicht, um die Störung auszulösen. Dies wird als autosomal-dominantes Muster bezeichnet.

Die Vererbung kann jedoch autosomal-rezessiv erfolgen. Das bedeutet, dass Ihr Kind die Krankheit nur dann erben kann, wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten Gens weitergeben. Wieder andere Fälle entstehen als Folge einer neuen Mutation (de novo) imTWIST2Gen. Dies bedeutet, dass sie zum ersten Mal bei Menschen auftritt, bei denen die Störung in der biologischen Familiengeschichte nicht aufgetreten ist.

Wie wird das Barber-Say-Syndrom diagnostiziert?

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie suchen nach spezifischen Anzeichen und Symptomen der Erkrankung. Sie achten auf markante Gesichtszüge, übermäßigen Haarwuchs und dünne, schlaffe Haut. Sie werden auch nach der biologischen Familiengeschichte Ihres Kindes fragen.

Um eine Diagnose zu bestätigen, wird der Betreuer Ihres Kindes einen Gentest anfordern. Zur Durchführung des Tests wird Ihrem Kind eine kleine Blutprobe entnommen, um nach genetischen Veränderungen zu suchen. Sie werden nach einer Mutation in der suchenTWIST2Gen.

Wie wird das Barber-Say-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Barber-Say-Syndrom. Die Behandlung der Erkrankung ist für jedes Kind individuell und basiert auf seinen spezifischen Symptomen. Der Kinderarzt Ihres Babys arbeitet mit einem Team von Spezialisten zusammen, zu denen Folgendes gehören kann:

• Ein Augenarzt:Ein Arzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Augen- und Sehstörungen spezialisiert ist.
• Ein Dermatologe:Ein Arzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Haut-, Haar- und Nagelkrankheiten spezialisiert ist.
• Ein genetischer Berater:Ein Gesundheitsdienstleister, der Ihnen hilft, die Risiken der Weitergabe oder Vererbung einer genetischen Erkrankung zu verstehen.

Zu den Behandlungsoptionen können verschiedene Arten der plastischen Chirurgie zur Korrektur von Anomalien gehören. Viele Menschen bemerken einen bemerkenswerten Unterschied vor und nach der Operation des Barber-Say-Syndroms. Zu den Operationen können gehören:

• Zahnchirurgie im Gesicht, Mund oder Kiefer (Kiefer- und Gesichtschirurgie).
• Plastische Gesichtschirurgie, einschließlich Wangenimplantate (Malarimplantate).
• Augenlidoperationen (Blepharoplastik oder Tarsorrhaphie).
• Nasenrekonstruktion (Rhinoplastik).
• Lippenoperation (Cheiloplastik).
• Korrigierende Kieferchirurgie (orthognathe Chirurgie).
• Kinnoperation (Genioplastik).
• Brustoperation (Brustvergrößerung), die nach der Pubertät erfolgen würde.

Weitere Behandlungsmöglichkeiten können sein:

• Lasertherapie bei Hypertrichose.
• Künstliche Tränen, Augenschmiermittel und Antibiotika bei weiteren Augenproblemen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei einem Barber-Say-Syndrom?

Die Lebenserwartung einer Person mit Barber-Say-Syndrom ist normal. Obwohl bei Ihrem Kind möglicherweise erhebliche körperliche Fehlbildungen zu korrigieren sind, sollte die Krankheit seine inneren Organe und die Wahrnehmung nicht beeinträchtigen. Ihr Kind wird eine normale motorische und sprachliche Entwicklung haben. Die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung Ihres Kindes bestimmen jedoch letztendlich dessen langfristige Folgen. Fragen Sie den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes nach seiner spezifischen Lebenserwartung.

Wie kann ich dem Barber-Say-Syndrom vorbeugen?

Sie können das Barber-Say-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests. Gentests können Ihnen helfen, das Risiko zu verstehen, dass bestimmte Gene auf Ihr Kind übertragen werden.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

• Wie selten ist die Erkrankung meines Kindes?
• Wie schwerwiegend sind die Symptome meines Kindes?
• Welche Behandlung braucht mein Kind?
• Welche Operationen wird mein Kind benötigen?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?