Axenfeld-Rieger-Syndrom: Was es ist, Diagnose und Behandlung

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf die Entwicklung des Körpers Ihres Kindes, insbesondere seiner Augen, auswirkt. Es kann sich auch auf die Zähne und andere Körperteile auswirken. Dies kommt jedoch seltener vor.

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren ARS normalerweise, wenn ein Baby geboren wird oder wenn es als Säugling Symptome zeigt. ARS kann das Sehvermögen Ihres Kindes beeinträchtigen und im Laufe seines Lebens zu anderen Augenproblemen führen. Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Kind irgendwann ein Glaukom entwickelt, wenn es an ARS leidet.

Ihr Kind benötigt während seines Wachstums und seiner Entwicklung regelmäßige Augenuntersuchungen. Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie neue Symptome oder Veränderungen an den Augen oder am Körper Ihres Kindes bemerken.

Symptome des Axenfeld-Rieger-Syndroms

Gesundheitsdienstleister gruppieren ARS-Symptome danach, wo sie Ihr Kind betreffen:

• AugensymptomeAuswirkungen auf die Augen Ihres Kindes haben.
• Systemische Symptomepassieren in anderen Teilen ihres Körpers, außerhalb ihrer Augen.

Zu den Augensymptomen von ARS können gehören:

• Dünne oder unterentwickelte Iris
• Dezentrierte Pupillen, die nicht an ihrem gewohnten Platz sind oder eine unregelmäßige Form haben
• Probleme mit der Hornhaut

Augensymptome können das Sehvermögen Ihres Kindes beeinträchtigen. Aber es kann für Sie schwierig sein, dies zu bemerken, wenn Ihr Kind zu klein ist, um Ihnen zu sagen, dass etwas nicht stimmt. Möglicherweise bemerken Sie, dass Ihr Baby sich häufiger als gewöhnlich die Augen reibt oder darin herumstochert.

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom erhöht das Risiko Ihres Kindes für andere Augenerkrankungen, darunter:

1. Glaukom
2. Katarakte
3. Kolobom
4. Makuladegeneration
5. Gekreuzte Augen

Systemische ARS-Symptome sind seltener. Dazu können gehören:

• Schädelprobleme:Der Kopf Ihres Babys hat möglicherweise eine ungewöhnliche Form. Sie könnten weit auseinanderstehende Augen und eine abgeflachte Gesichtsform haben. Sie haben möglicherweise eine ungewöhnlich breite, hervorstehende Stirn oder Stirn.
• Zahnprobleme:Babys mit Axenfeld-Rieger-Syndrom werden manchmal mit ungewöhnlich kleinen Zähnen geboren. Möglicherweise fehlen ihnen auch einige Zähne.
• Zusätzliche Haut:Bei Ihrem Kind könnten sich in der Nähe des Bauchnabels zusätzliche Hautfalten bilden. Männliche Babys entwickeln manchmal auch zusätzliche Haut an der Unterseite ihres Penis.
• Enge Harnröhre oder Analöffnungen:Dies kann zu Problemen beim Pinkeln und Kacken Ihres Kindes führen.
• Hörverlust:Möglicherweise kommt Ihr Baby mit eingeschränktem Hörvermögen zur Welt. Oder sie verlieren mit zunehmendem Wachstum etwas an Gehör.
• Herzfehler:Babys mit ARS entwickeln möglicherweise häufiger Herzerkrankungen und andere herzbedingte Komplikationen
• HypophyseProbleme:Dadurch kann es länger als gewöhnlich dauern, bis Ihr Baby wächst und sich entwickelt.

Ursachen des Axenfeld-Rieger-Syndroms

Eine genetische Variation verursacht das Axenfeld-Rieger-Syndrom. Änderungen in derFOXC1UndPITX2Gene verursachen es am häufigsten. Normalerweise helfen diese beiden Gene dabei, die Entwicklung eines Babys zu steuern, solange es noch ein Embryo ist. Dazu gehört auch die Entwicklung ihrer Augen.

ARS verläuft autosomal-dominant durch biologische Familien. Das heißt, wenn ein leiblicher Elternteil ein verändertes Gen hat, das ARS verursachen kann, besteht eine 50-prozentige Chance, dass seine leiblichen Kinder damit geboren werden.

Sprechen Sie mit einem Arzt über eine genetische Beratung, wenn Sie sich Sorgen über die Wahrscheinlichkeit machen, dass ARS oder andere genetische Erkrankungen auf Ihre leiblichen Kinder übertragen werden.

Wie Ärzte ARS diagnostizieren

Ein Arzt wird das Axenfeld-Rieger-Syndrom normalerweise bei der Geburt Ihres Babys diagnostizieren. Betreuer sollten in der Lage sein, Probleme in den Augen Ihres Kindes zu erkennen, wenn sie es direkt nach der Geburt untersuchen.

Möglicherweise hat Ihr Kind bei der Geburt keine Symptome. Ein Augenarzt oder Gesundheitsdienstleister wird ARS später diagnostizieren, wenn Symptome auftreten. Sie werden eine vollständige Augenuntersuchung durchführen. Ihr Kind benötigt möglicherweise einige weitere Tests, darunter:

• Ein Sehschärfetest zur Überprüfung ihres Sehvermögens
• Gonioskopie zur Überprüfung auf Glaukom
• DNA-Tests und Gentests, um zu bestätigen, dass sie über genetische Veränderungen verfügen, die das Axenfeld-Rieger-Syndrom verursachen

Behandlungen des Axenfeld-Rieger-Syndroms

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Ihnen mitteilen, welche Behandlungen Ihr Kind benötigen wird. Es hängt davon ab, welche Symptome bei Ihrem Kind auftreten und wie schwerwiegend sie sind. Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen zur Behandlung spezifischer auftretender Symptome vorschlagen.

Es besteht eine gute Chance, dass Ihr Kind irgendwann ein Glaukom entwickelt. Bei etwa der Hälfte der Kinder mit ARS ist dies der Fall. Ein Glaukom kann zu einem dauerhaften Sehverlust führen, wenn es nicht früh genug behandelt wird. Suchen Sie sofort einen Augenarzt auf, wenn Ihr Kind Glaukomsymptome hat, darunter:

• Augenschmerzen
• Starke Kopfschmerzen
• Sehprobleme
• Ständig tränende oder tränende Augen
• Ständiges Schielen oder Unfähigkeit, die Augen bei hellen Umgebungen offen zu halten
• Vergrößerte Augen

Behandlungen können einen weiteren Sehverlust verlangsamen. Aber sie können verlorenes Sehvermögen nicht wiederherstellen. Zu den häufigsten Behandlungen gehören:

• Medizinische Augentropfen
• Laserbehandlungen, um überschüssige Flüssigkeit aus den Augen Ihres Kindes zu entfernen
• Operation zur Druckentlastung in den Augen Ihres Kindes

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, sobald Sie Veränderungen an den Augen oder am Sehvermögen Ihres Kindes bemerken. Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome hat:

• Plötzlicher Sehverlust
• Starke Augenschmerzen
• Neue Blitze oder Schwimmer in ihren Augen

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an dieser Störung leidet?

Jeder Fall des Axenfeld-Rieger-Syndroms ist anders. Wie stark es Ihr Kind beeinträchtigt, hängt davon ab, wo es Symptome entwickelt und ob bei ihm Komplikationen wie ein Glaukom auftreten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Augenarzt darüber, worauf Sie achten müssen, wenn Ihr Kind wächst und sich entwickelt. Je früher Sie neue Symptome untersuchen lassen, desto besser.