Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS-Krankheit)

Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper zu viele Immunzellen produziert. Sie haben weit mehr Lymphozyten (eine Art weiße Blutkörperchen) als Sie benötigen. Diese zusätzlichen Zellen werden auch nicht zerstört, wenn sie sollten.

Normalerweise verwendet Ihr Körper Lymphozyten, um Sie zu schützen und gesund zu halten. Wenn Ihr Immunsystem gefährliche Zellen erkennt, erzeugt es Lymphozyten und sendet sie aus, um sie anzugreifen. Wenn Sie jedoch ALPS haben, kann Ihr Körper nicht die richtige Menge produzieren. Es werden ständig zu viele entstehen.

Ohne Angriffsziele schädigen die zusätzlichen Lymphozyten Ihren Körper, anstatt ihn zu schützen. ALPS kann zu Schäden an Organen und Zellen im gesamten Körper führen, einschließlich:

• Lymphknoten
• Milz
• Blutzellen
• Nieren
• Leber
• Nerven
• Blutgefäße
• Augen

Symptome des autoimmunen lymphoproliferativen Syndroms

Die ALPS-Symptome variieren. Welche Sie haben, hängt davon ab, wo die zusätzlichen weißen Blutkörperchen Ihren Körper schädigen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Geschwollene Lymphknoten
• Eine vergrößerte Milz
• Eine vergrößerte Leber
• Hautausschläge oder Nesselsucht
• Nervenschmerzen
• Uveitis
• Ungewöhnliche Blutung
• Es kommt leichter zu Blutergüssen als sonst
• Unerwarteter Gewichtsverlust

Die Symptome beginnen normalerweise, wenn Sie ein Kind oder Teenager sind. Geschwollene Lymphknoten und eine Milzvergrößerung sind oft die ersten Anzeichen. Aber Sie können im Laufe Ihres Lebens neue oder andere Symptome entwickeln.

Ursachen des autoimmunen lymphoproliferativen Syndroms

Eine genetische Variation verursacht ALPS. In den meisten Fällen liegt es in derFASGen.

DerFASDas Gen hilft Ihrem Körper, ein spezielles Protein herzustellen, das den Zellen sagt, dass sie zum richtigen Zeitpunkt abgebaut werden sollen. Normalerweise sterben Lymphozyten automatisch ab, nachdem sie mit der Bekämpfung schädlicher Zellen fertig sind. Wenn Sie eine Änderung habenFASGen, Ihre Zellen werden dieses Protein nicht haben. Das bedeutet, dass kein eingebauter Selbstzerstörungscode vorhanden ist.

Lymphozyten halten länger als sie sollten. Und Ihr Körper weiß nicht, wann er mit der Produktion neuer Stoffe aufhören soll. Das führt zum Aufbau. Die Lymphozyten wissen zwar nicht, dass sie mit dem Angriff aufhören sollen, haben aber nichts Hilfreiches zum Angriff. Sie wenden sich also gegen Ihren Körper und fangen an, Ihnen Schaden zuzufügen.

Die genetische Veränderung, die ALPS verursacht, folgt einem autosomal-dominanten Muster. Das heißt, wenn einer Ihrer leiblichen Eltern die Veränderung hatFASGene, es besteht eine 50/50-Chance, dass Sie es von ihnen erben.

Komplikationen des autoimmunen lymphoproliferativen Syndroms

ALPS erhöht Ihr Lymphomrisiko erheblich. Das ist Krebs in Ihrem Lymphsystem. Die Wahrscheinlichkeit, an einem Hodgkin-Lymphom zu erkranken, ist 150-mal höher als der Durchschnitt. Und die Wahrscheinlichkeit, ein Non-Hodgkin-Lymphom zu haben, ist 14-mal höher.

Wenn Sie ALPS haben, kann es sein, dass Sie irgendwann eine Autoimmunerkrankung entwickeln. Dies liegt daran, dass Ihr Immunsystem zu lange überaktiv ist. Sie könnten Folgendes erhalten:

• Autoimmunhämolytische Anämie
• Autoimmune Neutropenie
• Immunthrombozytopenie
• Vaskulitis
• Autoimmuner Hypersplenismus

Wie Ärzte ein autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom diagnostizieren

Ein Arzt diagnostiziert das autoimmune lymphoproliferative Syndrom, indem er die Symptome bespricht und einige Tests durchführt. Teilen Sie Ihrem Arzt mit, welche Symptome bei Ihnen aufgetreten sind, wann diese aufgetreten sind und wie schnell sie sich verändert haben. Ihr Arzt wird Sie einer körperlichen Untersuchung unterziehen. Sie werden auf Schwellungen prüfen, insbesondere in Ihren Lymphknoten und Ihrer Milz.

Ihr Arzt wird Blutuntersuchungen durchführen. Sie werden Ihr Blut auf zusätzliche weiße Blutkörperchen untersuchen. Wenn Sie ALPS haben, weist Ihr Blut ungewöhnlich viele Lymphozyten auf. Ihr Arzt prüft möglicherweise, ob die Zahl der doppelt negativen T-Zellen hoch ist. T-Zellen sind eine Art Lymphozyten. Normalerweise haben Sie eine sehr kleine Anzahl doppelt negativer T-Zellen in Ihrem Blut. Aber Menschen mit ALPS haben meist deutlich höhere Werte.

Es gibt keinen Test, der mit Sicherheit sagt, dass Sie ALPS haben. Aber mehr Lymphozyten im Blut und eine vergrößerte Milz und/oder Lymphknoten länger als sechs Monate zu haben, ist normalerweise ein wichtiger Hinweis. Wenn Sie beides haben, besteht eine gute Chance, dass Sie an einem autoimmunen Lymphoproliferationssyndrom leiden.

Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie wissen, dass Ihre leiblichen Eltern oder Familienmitglieder ALPS haben. Dies kann ihnen bei der Diagnose helfen.

Wie wird das autoimmune lymphoproliferative Syndrom behandelt?

Die Ziele der Behandlung von ALPS sind die Vorbeugung von Organschäden und die Linderung der Symptome. Ihr Arzt wird die Anzahl Ihrer weißen Blutkörperchen überwachen und die Schwellung Ihrer Milz und Lymphknoten im Auge behalten.

Ihr Arzt schlägt Ihnen möglicherweise Behandlungen vor, die Ihr Immunsystem schwächen. Möglicherweise benötigen Sie:

• Immunsuppressiva:Diese Medikamente reduzieren die Aktivität Ihres Immunsystems.
• Kortikosteroide:Dabei handelt es sich um verschreibungspflichtige entzündungshemmende Medikamente. Sie können auch wie Immunsuppressiva wirken.

Diese Medikamente hindern Ihren Körper nicht daran, zu viele Lymphozyten zu produzieren. Sie können nur die Symptome behandeln. Daher können Sie sie möglicherweise nicht ständig einnehmen. Ihr Arzt wird sie wahrscheinlich nur empfehlen, wenn bei Ihnen ein Symptomschub auftritt.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise andere Behandlungen zur Behandlung spezifischer Symptome oder Autoimmunerkrankungen, die Sie entwickeln. Sie helfen Ihnen, die richtigen Behandlungen zu finden.

Eine Stammzelltransplantation ist die einzige Heilung für ALPS. Dadurch wird Ihr natürliches Immunsystem durch Zellen eines Spenders ersetzt. Dies kann jedoch viele Risiken und Nebenwirkungen mit sich bringen. Aus diesem Grund empfiehlt Ihr Arzt dies normalerweise nur dann, wenn Sie an schwerem ALPS leiden, das gefährliche Komplikationen verursacht.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Es gibt nicht die eine Einstellung, die für alle mit ALPS gilt. Es betrifft jeden anders. Manche Menschen haben immer nur geringfügige Symptome, die gelegentlich behandelt werden müssen. Andere haben schwere Symptome und entwickeln gefährliche Komplikationen. Ihr Arzt wird Ihnen helfen zu verstehen, was Sie in Ihrer individuellen Situation erwartet.

Wenn Sie ALPS haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie es an Ihre leiblichen Kinder weitergeben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung, wenn Sie diesbezüglich Bedenken haben.

Sie benötigen regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Blutuntersuchungen, um Veränderungen des Zustands zu überwachen. Es gibt keinen Test zum Screening auf Lymphome. Informieren Sie jedoch sofort Ihren Arzt, wenn Sie Symptome bemerken wie:

• Neue Schwellung Ihrer Lymphknoten
• Ermüdung
• Starker Nachtschweiß
• Kurzatmigkeit
• Schnelles Abnehmen, wenn Sie es nicht versuchen