Augenalbinismus: Was es ist, Ursachen, Symptome und Prognose

Augenalbinismus (OA) ist eine Art von Albinismus, der Ihre Augen betrifft. Es beeinflusst die Farbe Ihrer Augen und wie gut sie funktionieren. Augenalbinismus bedeutet, dass Ihr Körper nicht genügend Melanin in Ihren Augen produziert oder verteilt. Es kann auch die Struktur bestimmter Augengewebe beeinträchtigen und andere Probleme verursachen. Augenalbinismus kann später im Leben manchmal zu Sehstörungen führen.

Melanin ist das Pigment, das Ihren Augen, Ihrer Haut und Ihren Haaren ihre Farbe verleiht. Aber es ist auch ein wichtiger Teil der Funktionsweise Ihrer Augen. Wenn Sie also nicht genug oder überhaupt kein Melanin in Ihren Augen haben, kann es zu Sehstörungen kommen.

Es gibt zwei Arten von Augenalbinismus: OA1 (auch bekannt als Nettleship-Falls-OA) und OA2 (auch bekannt als Åland-Augenkrankheit oder Forsius-Eriksson-OA).

Augenalbinismus ist eine seltene genetische Erkrankung, von der andere möglicherweise nicht sagen können, dass sie vorliegt. Es kommt jedoch häufig vor, dass diese Erkrankung die Art und Weise beeinträchtigt, wie Sie die Welt um sich herum wahrnehmen. Es ist verständlich, dass man sich wegen einer Erkrankung, die kaum oder gar keine äußerlichen Anzeichen zeigt, frustriert oder besorgt fühlt. Aber Augenärzte und andere Gesundheitsdienstleister können Sie beraten und Ihnen bei der Suche nach Behandlungen helfen.

Symptome eines Augenalbinismus

Manche Menschen mit Augenalbinismus haben eine hellblaue/blassgraue Iris. Aber auch braune Schwertlilien sind weiterhin möglich. Weitere mögliche augenspezifische Anzeichen und Symptome können sein:

• Nystagmus
• Vermindertes Farbsehen oder Farbenblindheit
• Augenfehlstellung (Strabismus) und binokulare Sehstörung
• Verschwommenes Sehen oder Doppeltsehen
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Brechungsfehler
• Sehschwäche (manchmal so schwerwiegend, dass sie zur Erblindung führt)

Das einzige mögliche Nicht-Augen-Symptom bei Augenalbinismus tritt bei einem spät einsetzenden sensorineuralen Hörverlust auf. Wie der Name der Erkrankung schon sagt, führt sie irgendwann vor dem 50. Lebensjahr zu einem Hörverlust.

Augenalbinismus verursacht

Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie entsteht aufgrund von Veränderungen (Mutationen) in Ihrer DNA. Die Mutationen beeinflussen insbesondere die Art und Weise, wie Ihr Körper Melanin produziert oder verteilt.

Diese Mutationen können auf folgende Weise auftreten:

• Geerbt. Das bedeutet, dass Sie die Mutation von einem oder beiden Ihrer leiblichen Eltern erben. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet.
• Sporadisch (wieder). Dies bedeutet, dass die Mutation spontan in einem sich entwickelnden Embryo auftritt. Es wird nicht von einem leiblichen Elternteil geerbt.

Wie wird Augenalbinismus diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister oder Augenarzt kann aufgrund der sichtbaren Unterschiede, die er bei einer Augenuntersuchung erkennen kann, einen Augenalbinismus vermuten. Sie können dann eine Kombination von Methoden verwenden, um OA zu bestätigen und zu diagnostizieren, einschließlich des spezifischen Typs und Subtyps, den Sie haben.

Zu den Anzeichen, die Ihr Augenarzt möglicherweise erkennen kann, gehören:

• Durchleuchtung der Iris. Durchleuchtung bedeutet, dass Ihre Iris dünn genug ist, damit Licht durch sie hindurchscheinen kann. Das liegt daran, dass Ihre Iris nicht die erwartete Menge an Melanin enthält, wodurch sie dünner werden kann.
• Netzhautunterschiede. Augenalbinismus kann manchmal zu Veränderungen in der Form eines bestimmten Teils Ihrer Netzhaut, der sogenannten Fovea, führen. Diese Unterschiede können sich auf die Funktion Ihrer Netzhaut auswirken.
• Unterschiede in der Nervenstruktur. Wenn Sie an Augenalbinismus leiden, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Sie Unterschiede in der Struktur der Sehnervenverbindungen haben, die Ihre Augen und Ihr Gehirn verbinden. Diese Unterschiede können sich auf die Art und Weise auswirken, wie Ihr Gehirn visuelle Signale verarbeitet und wie Sie die Welt sehen.

Andere Methoden, die bei der Diagnose von Augenalbinismus eine Rolle spielen können, sind:

• Blutuntersuchungen
• Gentests
• Visuell evozierte Potenziale (VEP)
• Optische Kohärenztomographie
• Spaltlampenuntersuchung

In einigen Fällen kann die Untersuchung eines oder beider leiblicher Eltern eines Kindes mit Arthrose dabei helfen, festzustellen, welche Art von Arthrose das Kind hat.

Kann Augenalbinismus korrigiert werden?

Nicht ganz. Augenalbinismus ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie entsteht aufgrund von Unterschieden in Ihrer DNA und ist nicht behandelbar. Aber die Auswirkungen von Arthrose auf Ihre Augen – wie Brechungsfehler oder Augenfehlstellungen – sind in der Regel behandelbar. Die Behandlungen können Ihnen helfen, besser zu sehen, aber sie helfen nicht bei der zugrunde liegenden genetischen Störung.

Unabhängig davon, welche Art von Arthrose Sie haben oder welche Auswirkungen sie hat, ist Ihr Augenarzt die beste Informationsquelle über mögliche Behandlungen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Zu den Fragen, die Sie möglicherweise Ihrem Arzt oder Augenarzt stellen möchten, gehören:

• Welche Art von Augenalbinismus habe ich?
• Ist es etwas, das ich geerbt habe?
• Könnten meine leiblichen Kinder es von mir erben?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Welche Ressourcen stehen zur Verfügung, die hilfreich sein können?

Was kann ich erwarten, wenn ich Augenalbinismus habe?

Augenalbinismus ist eine lebenslange Erkrankung, die jedoch oft unsichtbar ist. Viele Menschen wissen nicht, dass sie an Arthrose leiden, bis sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen, bei der Veränderungen in ihren Augen festgestellt werden. Menschen können eine leichte bis schwere Sehbehinderung haben. Menschen mit Augenalbinismus benötigen häufig ein Leben lang regelmäßige Augenpflege. Es ist auch möglich, dass Menschen erfahren, dass sie Träger von Mutationen sind, die Arthrose verursachen, wenn sie ein leibliches Kind mit Symptomen der Erkrankung haben.