Augenalbinismus ist eine sehr seltene Krankheit und ihre Prävalenz liegt bei etwa 1:50.000. Die meisten mit Augenalbinismus verbundenen Probleme sind auf eine Verschlechterung der Sehschärfe des betroffenen Auges zurückzuführen, die normalerweise beide Augen betrifft. Es wurden verschiedene syndromale Zusammenhänge mit Augenalbinismus gefunden, wie das Chediak-Higashi-Syndrom, das Hermansky-Pudlak-Syndrom usw., die mit einem Anstieg der Sterblichkeit der an dieser Erkrankung leidenden Menschen verbunden sind. [1] Es besteht die Möglichkeit der Sterblichkeit bei Augenalbinismus, auch aufgrund der Beeinträchtigung der Sehschärfe und damit verbundenen Verkehrsunfällen.
Bei einem Patienten, der an einem Chediak-Higashi-Syndrom und Augenalbinismus leidet, besteht die Möglichkeit, dass sich eine bösartige Erkrankung entwickelt, die insbesondere das Lymphgewebe betrifft und aufgrund des geschwächten Immunsystems zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen kann.
Kann man an Augenalbinismus sterben?
Bei einem Patienten, der an Augenalbinismus im Zusammenhang mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom leidet, besteht das Risiko, aufgrund der damit verbundenen Blutplättchenstörung an übermäßigen Blutungen zu sterben. Es kann auch zu Herzversagen aufgrund der restriktiven Kardiomyopathie , Atemproblemen aufgrund einer restriktiven Lungenerkrankung , Stoffwechselstörungen aufgrund einer abnormalen Nierenfunktion und damit verbundenen Magen-Darm-Problemen wie entzündlichen Darmerkrankungen kommen . Dies alles sind Risikofaktoren und Morbiditätsindikatoren, die auch zu einem Anstieg der Mortalität bei Patienten mit Augenalbinismus führen können.
Aufgrund der fehlenden Melaninbildung besteht ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs , insbesondere in den tropischen Regionen, da die Äquatorregionen im Vergleich zu gemäßigten oder polaren Regionen stärker der Sonne ausgesetzt sind.
Wie verhindern Sie die Ausbreitung von Augenalbinismus?
Augenalbinismus ist eine erbliche Erkrankung und keine Infektionskrankheit, die von einer Person zur anderen übertragen werden kann. Es besteht keine Gefahr einer Verbreitung, die im Widerspruch zur allgemeinen Wahrnehmung steht, die durch einige nutzlose Mythen gestützt wird, die durch Sehen oder andere Verbreitungswege verbreitet werden können. Allerdings können auch die genetischen Bedingungen vererbt werden, wenn die Assoziation der Mutation stark genug ist, um an die nächste Generation weitergegeben zu werden. Es gibt nur wenige Möglichkeiten, dies zu verhindern und die Nachkommen vor solchen Krankheiten zu bewahren.
Zuallererst sollten blutsverwandtschaftliche Ehen unter allen Umständen vermieden werden, da der Augenalbinismus eine autosomale Erkrankung ist, wenn er in Verbindung mit Syndromen auftritt, und eine X-chromosomale Erkrankung, wenn er einzeln gefunden wird, die sich häuft, wenn die Blutsverwandten miteinander verheiratet sind, weil sie beide Träger sind der genetische Defekt und es wird einfacher, dass eine genetische Krankheit an die nächste Generation weitergegeben wird.
Eine weitere Möglichkeit, das Auftreten dieser Krankheit zu verhindern, sind vorgeburtliche Gentests. Die DNA des Embryos oder Fötus kann durch verschiedene Testtechniken wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie usw. überprüft werden. Dies sollte in Betracht gezogen werden, wenn die Familie ebenfalls an der Störung leidet und die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass die Eltern darunter leiden Es. Dies kann durchgeführt werden, bevor der Fötus das 20. Lebensjahr vollendet hat. Wenn der genetische Defekt festgestellt wird, kann der Fötus mit Rücksprache und Genehmigung eines registrierten und zertifizierten Geburtshelfers abgetrieben werden.
Abschluss
Ja, es besteht das Risiko, an Augenalbinismus zu sterben, da er mit seltenen, aber tödlichen genetischen Syndromen einhergeht, die andere Organsysteme des Körpers betreffen. Die häufigsten Assoziationen sind das Chediak-Higashi-Syndrom und das Hermansky-Pudlak-Syndrom. In tropischen Regionen gibt es einen höheren Anteil an Sonneneinstrahlung, was zu verschiedenen Hautkrebsarten führen kann und letztendlich die Sterblichkeit bei Albinismus-Patienten erhöhen kann.
Da der Augenalbinismus eine genetische Erkrankung ist, verbreitet er sich nicht über Infektionswege, sondern über die Fortpflanzung in den kommenden Generationen. Blutsverwandte Ehen sollten vermieden werden, um das Risiko einer Anhäufung von Mutationen in der nächsten Generation zu verringern. Pränatale Gentests sind auch hilfreich, um die Prävalenz von Augenalbinismus zu reduzieren.
Verweise:
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