Augenalbinismus ist eine Erbkrankheit, die vor allem die Pigmentproduktion in den Augen beeinträchtigt. Augenalbinismus kann autosomal-rezessiv vererbt werden oder eine X-chromosomale genetische Störung darstellen, die häufig durch abnormale Gene ausgelöst wird.
Ist Augenalbinismus rezessiv oder dominant?
Verschiedene Formen des Albinismus können je nach chromosomaler Ursache der Störung unterschiedliche Formen genetischer Faktoren aufweisen. Augenalbinismus wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass zwei Transformationen erforderlich sind, damit eine Person an Augenalbinismus leidet. Menschen haben typischerweise zwei Versionen jedes nummerierten Gens und der Proteinsequenz auf sich – eine genetisch vom Vater, die andere genetisch von der Mutter. Keine dieser genetischen Materialversionen ist bei Menschen mit Albinismus wirksam.
Zum okulokutanen Albinismus gehören Formen mit mäßiger Pigmentierung von Haut und Haaren, die gelegentlich als „Augenalbinismus“ fehlinterpretiert werden können. Sie sind
Okulokutaner Albinismus Typ 1 – Dies geht mit einer Hypopigmentierung oder einer verminderten Melaninproduktion in Haut, Haaren und Augen einher, die häufig durch weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Iris gekennzeichnet ist.
Okulokutaner Albinismus Typ 2 – Die häufigste Form des Augenalbinismus, die in der afrikanischen Bevölkerung auftritt und mit den gleichen Sehproblemen verbunden ist, die auch beim Augenalbinismus auftreten. 1
Okulokutaner Albinismus Typ 3 – Dies wird durch homozygoten oder heterozygoten Albinismus verursacht, der durch eine Verringerung oder einen Mangel an Melanin gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben rote bis rotbraune Haut, rötliches oder rötlich gefärbtes Haar.
Okulokutaner Albinismus Typ 4 – Augenalbinismus 4, der häufig durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren mit großer klinischer Heterogenität gekennzeichnet ist.
Obwohl es keine Heilung gibt, können Menschen mit dieser Störung Maßnahmen ergreifen, um ihr Sehvermögen zu verbessern und zu viel Sonneneinstrahlung zu vermeiden. 2,3
Darf man mit Augenalbinismus Auto fahren?
Sie haben vielleicht Leute gefragt, ob sie Auto fahren dürfen oder ob sie Anspruch auf einen Führerschein haben, wenn sie an dieser Störung leiden. Autofahren ist eine komplexe Aufgabe, die sowohl Wahrnehmungsvorgänge als auch motorische Fähigkeiten umfasst. Das Sehen ist ein wesentlicher Bestandteil des Wahrnehmungswissens des Fahrers. Manche Leute denken sogar, dass sie die Anforderungen nicht erfüllen können. Die Fahranforderungen hängen jedoch wirklich von der Situation ab.
Wie bei anderen Augenfehlern ist auch beim Augenalbinismus keine Brille erforderlich. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sich das Sehvermögen nicht in der Netzhaut, sondern in der Linse entwickelt. Routinemäßige Augenfehler können durch Brillen oder Kontaktlinsen korrigiert werden . Bei Augenalbinismus ist Ihre Netzhaut jedoch grundsätzlich unterentwickelt und kann keine visuellen Informationen verarbeiten. 4,5
Da Sie keine klarere Sicht haben und das Risiko nicht angemessen einschätzen können, werden diesen Patienten im Vereinigten Königreich keine Lizenzen erteilt. In anspruchsvolleren Ländern oder in bestimmten Teilen der USA können Sie jedoch ein bioptisches System erwerben (tragen Sie eine spezielle Brille mit darauf montierten kleinen Teleskopen, sogenannten Bioptikern).
Sowohl die American Optmetric Association als auch die American Academy of Ophthalmology empfehlen oder unterstützen das Konzept evidenzbasierter Fahrerbewertungs- und Schulungsprogramme für Personen mit Sehbehinderung, die ihre Fahrprivilegien erkunden oder behalten möchten. 6
Klassifikation des Albinismus
Albinismus bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch einen Mangel bei der Bildung des Pigments Melanin beschrieben werden, der typischerweise in Haut, Augen und Haaren beobachtet wird. Albinismus wird in zwei Hauptkategorien eingeteilt
Okulokutaner Albinismus – Hierbei handelt es sich um eine seltene vererbte Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die die Färbung (Pigmentierung) von Haut, Haaren und Augen beeinträchtigen.
Augenalbinismus – Augenalbinismus ist eine Form des Albinismus. Im Gegensatz zum okulokutanen Albinismus verringert sich die Färbung (Pigmentierung) der Iris, dem farbigen Teil des Auges, und der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Muskel auf der Rückseite des Auges der Augapfel. 1
Verweise:
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