Atypische Genitalien (früher bekannt als mehrdeutige Genitalien)

Was sind mehrdeutige Genitalien (heute als atypische Genitalien bekannt)?

Atypische Genitalien, früher als mehrdeutige Genitalien bekannt, sind eine seltene Erkrankung, bei der die äußeren Genitalien Ihres Neugeborenen nicht klar definiert sind. Ihr Säugling verfügt möglicherweise nicht über die typischen Genitalien eines Mannes oder einer Frau. Die Genitalien Ihres Säuglings sind möglicherweise noch nicht vollständig entwickelt oder weisen Merkmale beider Geschlechter auf.

Säuglinge mit atypischen (intersexuellen) Genitalien können äußere Genitalien haben, die nicht zu ihren inneren Geschlechtsorganen oder ihrem genetischen Geschlecht passen. Atypische Genitalien sind ein Unterschied in der sexuellen Entwicklung (DSD).

Wie häufig kommen atypische Genitalien (mehrdeutige Genitalien) vor?

Atypische Genitalien kommen bei etwa 1 von 1.000 bis 4.500 Geburten vor.

Wie bilden sich die Geschlechtsorgane normalerweise?

Die Entwicklung der fetalen Geschlechtsorgane erfolgt in drei Schritten. Zunächst wird das genetische Geschlecht bestimmt, wenn das Spermium die Eizelle befruchtet. Die leibliche Mutter hat ein X-Chromosom und der leibliche Vater entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Der Fötus ist weiblich, wenn sich ein XX-Chromosom bildet. Der Fötus ist männlich, wenn sich ein XY-Chromosom bildet.

Nachdem das genetische Geschlecht des Fötus bestimmt wurde, bilden sich die Geschlechtsorgane (Gonaden). Ein weiblicher Fötus entwickelt Eierstöcke und ein männlicher Fötus entwickelt Hoden. Danach bilden sich das innere Fortpflanzungssystem (innere Genitalien) und die äußeren Genitalien ihres Babys. Hormone aus den Eierstöcken oder Hoden formen Ihre äußeren Genitalien.

Wenn der Prozess anders verläuft, kann es zu einer Differenz der sexuellen Entwicklung (DSD) kommen. Hormone verursachen Unterschiede in der sexuellen Entwicklung. Diese Hormone können entweder von einem Elternteil weitergegeben werden oder es kann keine eindeutige Ursache dafür vorliegen.

Was verursacht atypische Genitalien (mehrdeutige Genitalien)?

Hormonelle Unregelmäßigkeiten während der Schwangerschaft führen in der Regel zu atypischen Genitalien. Diese Unregelmäßigkeiten beeinträchtigen die Entwicklung der Geschlechtsorgane Ihres Fötus. Die Ursachen variieren je nach Anzahl oder Kombination der vorhandenen Geschlechtschromosomen.

46 XX DSD

Bei 46 XX DSD umfassen die inneren Geschlechtsorgane Ihres Babys Eierstöcke und eine Gebärmutter, die äußeren Geschlechtsorgane ähneln jedoch möglicherweise einem Penis und Hoden. 46 XX tritt auf, wenn Ihr Baby während der Bildung seiner äußeren Genitalien zu vielen männlichen Hormonen (Androgenen) ausgesetzt ist. Die häufigste Ursache für 46 XX DSD ist eine Erkrankung namens angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH). In diesem Zustand produzieren die Nebennieren Ihres Babys übermäßig viele Androgene.

46 XY DSD

Bei 46 XY DSD sind die inneren Geschlechtsorgane Ihres Babys männlich, die äußeren Geschlechtsorgane sind jedoch unklar. 46 XY tritt auf, wenn sich die Hoden Ihres Babys nicht richtig entwickeln, nicht genügend Testosteron produzieren oder der Körper Ihres Babys das Testosteron nicht richtig nutzen kann.

Störungen der Gonadendifferenzierung

Bei Störungen der Gonadendifferenzierung entwickeln sich die Geschlechtsorgane Ihres Babys nicht vollständig zu Hoden oder Eierstöcken. Eine gemischte Gonadendysgenesie bedeutet, dass sich die Geschlechtsorgane (Hoden oder Eierstöcke) möglicherweise nicht vollständig entwickeln. Eine partielle Gonadendysgenesie bedeutet, dass die Geschlechtsorgane Ihres Babys nur einen Teil des Hodengewebes bilden und die Hoden nicht richtig funktionieren. Gonadendysgenesie bedeutet, dass beide Gonaden verfrüht bleiben und sich nicht zu Hoden oder Eierstöcken entwickeln.

Ovotestikuläres DSD

Bei einer ovotestikulären DSD bestehen die Geschlechtsorgane Ihres Babys aus Eierstock- und Hodengewebe, oder Ihr Baby hat einen Eierstock und einen Hoden. Das ist sehr selten.

Wie sehen mehrdeutige Genitalien (atypische Genitalien) aus?

Mehrdeutige Genitalien (atypische Genitalien) sehen je nach betroffenen Geschlechtschromosomen unterschiedlich aus. Mehrdeutige Genitalien (atypische Genitalien) bei genetisch bedingten Weibchen können die folgenden Merkmale aufweisen:

• Eine vergrößerte Klitoris, die wie ein kleiner Penis aussieht
• Die Harnröhrenöffnung (wo der Urin austritt) befindet sich möglicherweise nicht an der typischen Stelle
• Die „Lippen“ der Vagina (Schamlippen) können verwachsen sein und wie ein Hodensack aussehen (ein Beutel, der normalerweise die Hoden enthält).
• Ein Gewebeklumpen in den Schamlippen, der wie ein Hodensack mit Hoden aussieht

Mehrdeutige Genitalien (atypische Genitalien) bei genetisch bedingten Männern können die folgenden Merkmale aufweisen:

• Ein Penis bildet sich nicht oder ist sehr klein und sieht aus wie eine vergrößerte Klitoris
• Die Harnröhrenöffnung (wo der Urin austritt) kann sich an der Basis des Penis statt an der Spitze befinden
• Ein kleiner, abgetrennter Hodensack, der wie Schamlippen aussieht
• Hodenhochstand

Was sind die Symptome atypischer Genitalien (mehrdeutige Genitalien)?

Das offensichtlichste Zeichen atypischer Genitalien ist das Vorhandensein von Geschlechtsorganen, die nicht wie ein typischer Penis oder eine typische Vagina aussehen. Weitere Symptome können sein:

• Hormonelle Ungleichgewichte
• Die Menstruation beginnt früh, spät oder gar nicht
• Hypospadie – ein Zustand, der auftritt, wenn sich die Harnröhrenöffnung nicht an der Spitze des Penis befindet

Wie werden unklare Genitalien diagnostiziert?

Die meisten Babys erhalten bei der Geburt die Diagnose unklarer Genitalien. Wenn unklar ist, ob Ihr Neugeborenes männlich oder weiblich ist, wird der Arzt Ihres Babys weitere Tests anordnen, um eine Diagnose zu stellen.

Was erwartet mich beim Termin meines Kindes?

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys wird Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen und die äußeren Genitalien Ihres Babys untersuchen. Sie können mehrere Tests anordnen, um die richtige Diagnose zu ermitteln. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys kann Folgendes anordnen:

• Eine Blutuntersuchung zur Überprüfung des Hormonspiegels und der Chromosomen Ihres Babys
• Bildgebende Untersuchungen, einschließlich Ultraschall, Röntgen oder Magnetresonanztomographie (MRT).
• Eine Biopsie oder Laparoskopie zur Untersuchung von Gewebe aus den Geschlechtsorganen Ihres Babys

Manchmal kann der Arzt Ihres Babys eine schnelle Diagnose stellen, manchmal kann es jedoch länger dauern. Eine klare Diagnose ist wichtig, um das Geschlecht Ihres Babys zu bestimmen und die richtige Behandlung zu bestimmen.

Wie werden mehrdeutige Genitalien (atypische Genitalien) behandelt?

Der erste Schritt der Behandlung besteht darin, die Ursache atypischer Genitalien zu ermitteln. Anschließend erstellt der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys auf der Grundlage von Hormontests und anderen Testergebnissen einen Behandlungsplan und eine Geschlechtszuordnung.

Sie können mit einem Team von Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um Entscheidungen über das Geschlecht und die Behandlung Ihres Babys zu treffen. Suchen Sie unbedingt nach Gesundheitsdienstleistern mit Fachkenntnissen in diesem Bereich. Experten auf diesem Gebiet können Sie beraten, wie Sie bei der Behandlung Ihres Babys am besten vorgehen. Zu Ihrem Team kann Folgendes gehören:

• Neonatologe
• Genetiker
• Endokrinologe
• Chirurg
• Urologe
• Psychologe

Gemeinsam mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Babys werden Sie über die richtige Behandlung für das langfristige Wohlbefinden, die zukünftige sexuelle Funktion und das Fruchtbarkeitspotenzial Ihres Babys nachdenken. Die Behandlung hängt von vielen Faktoren ab, darunter:

• Die Ursache für den Zustand Ihres Babys
• Das Aussehen der Genitalien Ihres Babys
• Die Vorlieben und kulturellen Überzeugungen Ihrer Familie

Zu den Behandlungsmöglichkeiten können gehören:

• Hormonersatztherapie (HRT): Eine alleinige Hormontherapie kann bei der Behandlung eines hormonellen Ungleichgewichts hilfreich sein.
• Rekonstruktive Chirurgie: Das Gesundheitsteam Ihres Babys kann in Absprache mit Ihnen eine Operation vorschlagen, während Ihr Baby noch ein Kleinkind ist. Doch die rekonstruktive Chirurgie bei atypischen Genitalien ist umstritten. Manchmal ist es medizinisch notwendig, beispielsweise wenn Ihr Kind ohne Harnabflussöffnung geboren wird. Wenn es jedoch mehr um das Aussehen geht, verzichten manche Eltern auf eine Operation, bis ihr Kind alt genug ist, um die Entscheidung selbst zu treffen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind unklare Genitalien (atypische Genitalien) hat?

Uneindeutige Genitalien (atypische Genitalien) können tiefgreifende physische, soziale und psychologische Auswirkungen auf Ihr Kind haben. Die Genitalien Ihres Kindes können die Art und Weise prägen, wie es sich selbst versteht. Die Entscheidung für eine Operation kann Auswirkungen auf die Lebensqualität Ihres Kindes haben, weshalb es sinnvoll ist, mit einem auf diesem Gebiet spezialisierten Berater zu sprechen. Auch wenn die Diagnose unklarer Genitalien (atypische Genitalien) belastend sein kann, kann Ihr Team von Gesundheitsdienstleistern Ihnen dabei helfen, den bestmöglichen Behandlungsverlauf zu bestimmen.

Wann sollte ich mich um die atypischen Genitalien (mehrdeutige Genitalien) meines Kindes kümmern?

Der Arzt Ihres Babys entdeckt in der Regel atypische Genitalien (mehrdeutige Genitalien) bei der Geburt oder bei der ersten Untersuchung zum Wohl des Kindes. Ihr Arzt wird mit Ihnen über Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten sprechen.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

• Benötigt mein Kind sofort eine Behandlung oder können wir warten und später eine Entscheidung treffen?
• Zu welchen Fachärzten sollte mein Kind gehen?
• Sollten wir mit einem genetischen Berater sprechen?
• Wie wird die Zukunft meines Kindes aussehen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit unklaren Genitalien (atypischen Genitalien)?

Wird sich mein Kind fortpflanzen können?

Die zukünftige Fruchtbarkeit und sexuelle Funktion hängen von der Ursache unklarer Genitalien (atypischer Genitalien) ab. Einige Studien haben gezeigt:

• Frauen mit angeborener Nebennierenhyperplasie können nach einer Hormontherapie schwanger werden.
• Männer mit mindestens einem normal funktionierenden Hoden können fruchtbar sein.
• Menschen mit ovotestikulärer DSD und einem normal funktionierenden Eierstock können fruchtbar sein.
• Menschen mit Hodendysgenesie und einer gut entwickelten Gebärmutter können einen implantierten Embryo halten.