ATTR-CM (Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie)

ATTR-CM oder Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie entsteht, wenn sich in Ihrem Herzmuskel Klumpen unregelmäßiger Proteine ​​bilden. Sie ersetzen gesunde Herzzellen. Diese Proteinablagerungen (Amyloidfibrillen) versteifen Ihr gesamtes Herz und erschweren es Ihrem Herzen, Blut durch Ihren Körper zu pumpen. ATTR-CM kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen führen.

ATTR-CM ist eine Komplikation der Transthyretin-Amyloidose (ATTR). ATTR kann mehrere andere Teile Ihres Körpers betreffen – nicht nur Ihr Herz – wie die Nerven, Bänder und Sehnen Ihrer Gliedmaßen.

Typen

Es gibt zwei Arten von ATTR-CM:

• Erbliche ATTR-CM (hATTR-CM): Eine genetische Veränderung verursacht diesen Typ. Es kann in biologischen Familien vorkommen. Die Symptome können bereits im Alter von 30 Jahren auftreten. Aber sie tauchen oft in den Fünfzigern oder später auf.
• Wildtyp-ATTR-CM (wATTR-CM): Dieser Typ kommt nicht in Familien vor. Es entsteht aufgrund altersbedingter Veränderungen. Am häufigsten sind Männer über 65 Jahre betroffen. Dies ist die häufigste Art von ATTR-CM.

Symptome von ATTR-CM

Die Symptome ähneln denen einer Herzinsuffizienz und umfassen Kurzatmigkeit, insbesondere im Liegen, sowie Schwellungen an Beinen, Knöcheln und Füßen (Ödeme). Weitere Symptome sind:

• Blähbauch
• Verwirrung oder Schwierigkeiten beim Denken
• Schwindel oder Ohnmacht
• Husten oder Keuchen, besonders im Liegen
• Ermüdung
• Herzklopfen
• Unregelmäßige oder schnelle Herzfrequenz (Arrhythmie), insbesondere Vorhofflimmern

ATTR-CM entsteht aus der Transthyretin-Amyloidose (ATTR). Möglicherweise haben Sie also andere Symptome von ATTR, wie zum Beispiel das Karpaltunnelsyndrom oder eine lumbale Spinalkanalstenose (chronische Schmerzen im unteren Rückenbereich).

ATTR-CM verursacht

ATTR-CM tritt auf, wenn sich Transthyretin (TTR)-Proteine ​​​​in Ihrem Herzmuskel ansammeln. Die Proteine ​​brechen auseinander und falten sich zusammen. Sie bilden dann Klumpen aus Amyloidfibrillen. Ihr Blut transportiert diese Fibrillenklumpen durch Ihren Körper. Wenn sich die Klumpen in Ihrem Herzmuskel ansammeln, verursachen sie Schäden (Kardiomyopathie).

Eine Änderung an derTTRGen verursacht erbliches ATTR-CM. Ihr Körper produziert fehlerhafte TTR-Proteine.

Wildtyp-ATTR-CM ist eine altersbedingte Krankheit. Normale TTR-Proteine ​​werden strukturell instabil und bauen sich in Ihrem Herzen auf.

Wer ist gefährdet, diese Erkrankung zu entwickeln?

Erbliche ATTR-CM betrifft in den Vereinigten Staaten am wahrscheinlichsten schwarze Männer. Die häufigste Genvariante in den USA, die sie verursacht, kommt bei 3 bis 4 % aller Schwarzen vor. Es kommt auch häufiger in Teilen Portugals, Brasiliens, Schwedens und Japans vor.

Wildtyp-ATTR-CM betrifft am wahrscheinlichsten Männer über 65 Jahre.

Was sind die Komplikationen?

Ohne Behandlung kann ATTR-CM zu sich verschlimmernden Komplikationen führen, wie zum Beispiel:

• Herzinsuffizienz
• Arrhythmien
• Erkrankungen des Reizleitungssystems, wie Herzblock

Diese Erkrankungen können zum plötzlichen Herztod oder Schlaganfall führen.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Zu den Tests zur Diagnose von ATTR-CM gehören:

• Elektrokardiogramm (EKG)
• Herzbildgebung wie Echokardiogramme und Herz-MRTs
• Ein kardialer PYP-Scan zur Überprüfung auf TTR-Amyloidablagerungen in Ihrem Herzen
• Herzbiopsie
• Gentests

Die korrekte Diagnose von ATTR-CM kann schwierig sein. Der erbliche Typ kann eine Herzerkrankung imitieren, die durch chronischen Bluthochdruck oder hypertrophe Kardiomyopathie verursacht wird. Möglicherweise erhalten Sie zunächst eine falsche Diagnose.

Der Wildtyp verursacht nicht immer Symptome. Diese Form der Erkrankung kann unentdeckt bleiben, bis schwerwiegende Probleme wie Herzversagen auftreten.

Wie wird ATTR-CM behandelt?

Es gibt keine Heilung für ATTR-CM. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Medikamente, um die Produktion oder Bildung von Amyloidablagerungen zu verlangsamen oder zu stoppen
• Umgang mit Komplikationen wie Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen
• Organtransplantation

Medikamente für ATTR-CM

Ein Medikament namens Tafamidis (Vyndamax® und Vyndaqel®) kann die Bildung von Amyloidablagerungen bei erblicher ATTR-CM verlangsamen oder stoppen. Diese Medikamente haben den größten Nutzen, wenn Sie sie frühzeitig in der Entwicklung der Erkrankung einnehmen können.

Ein anderes Medikament, Acroamidis (Atrruby^TM), ist ein TTR-Stabilisator, der bei beiden Arten von ATTR-CM helfen kann.

Das neueste für die Behandlung von ATTR-CM zugelassene Medikament ist Vutrisiran (Amvuttra®). Es kann auch zur Behandlung der hereditären TTR-Polyneuropathie eingesetzt werden. Vutrisiran ist eine Impfung, die Sie alle drei Monate erhalten. Es kann die Produktion von TTR-Proteinen insgesamt verringern und so Ablagerungen in Ihrem Herzen verringern.

Forscher untersuchen derzeit andere Medikamente, die auf die zugrunde liegende Ursache dieser Erkrankung abzielen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie an einer klinischen Studie teilnehmen können.

Komplikationen bewältigen

Zu den Therapien, die bei der Behandlung von Herzinsuffizienz und Arrhythmien im Zusammenhang mit ATTR-CM helfen können, gehören:

• Antikoagulanzien
• Antiarrhythmika wie Amiodaron
• Herzablation
• Kompressionstherapie
• Diuretika
• Begrenzen Sie den Salzgehalt Ihrer Ernährung
• Schrittmacher

Organtransplantation

Bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz kann eine Herztransplantation eine Option sein. Ihre Leber produziert das abnormale Transthyretin-Protein in ATTR-CM. Daher kann es sein, dass manche Menschen sowohl eine Herz- als auch eine Lebertransplantation erhalten. Gesundheitsdienstleister haben diese Option in den letzten Jahren aufgrund der neueren verfügbaren Therapien nicht mehr so ​​häufig empfohlen.

Insgesamt ist eine Organtransplantation eine seltene Behandlungsmethode für ATTR-CM. Aber es ist sehr effektiv, wenn es nötig ist.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

ATTR-CM ist eine fortschreitende Krankheit, das heißt, sie verschlimmert sich mit der Zeit. Sie müssen regelmäßig Ihren Kardiologen aufsuchen, um sicherzustellen, dass Ihre Behandlung funktioniert. Es kann hilfreich sein, Ihrem Anbieter die folgenden Fragen zu stellen:

• Welche Art von ATTR-CM habe ich?
• Welche Behandlungen schlagen Sie vor?
• Was sind die Vorteile und Risiken meiner Behandlungsmöglichkeiten?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?
• Sollten sich meine Familienangehörigen auf die Krankheit testen lassen?

Wie sind die Aussichten für jemanden mit ATTR-CM?

ATTR-CM ist eine fortschreitende Erkrankung, die schließlich zu schwerwiegenden Komplikationen führt. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind der Schlüssel zu einer besseren Prognose (Prognose). Dank der Fortschritte bei diagnostischen Tests und Medikamenten (wie Tafamidis, Acoramidis und Vutrisiran) ist das Leben mit ATTR-CM einfacher als früher.