Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC): Symptome und Behandlung

Was ist Arthrogryposis (Arthrogryposis multiplex congenita)?

Arthrogrypose (Arthrogryposis multiplex congenita, AMC) ist ein Merkmal von über 300 Erkrankungen, darunter Muskeldystrophie und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Es bezieht sich auf das Auftreten von mehr als einer Kontraktur bei der Geburt. Eine Kontraktur ist eine angeborene Anomalie, die zu einer dauerhaften Anspannung der Muskeln, der Haut und der Sehnen Ihres Babys führt, wodurch seine Gelenke kurz und steif werden. Unter Arthrogryposis versteht man eine Krümmung (Beugung) des Gelenks. „Artho“ bedeutet Gelenk und „Gryposis“ bedeutet Krümmung.

Menschen mit Arthrogryposis werden mit schwer beweglichen Gelenken geboren – die Gelenke können festsitzend, gekrümmt oder gerade eingefroren sein. In Ihren Gelenken sind zwei oder mehr Knochen miteinander verbunden. Beispiele für Gelenke in Ihrem Körper sind:

• Handgelenke.
• Hüften.
• Knie.
• Nacken.

Babys mit Arthrogrypose werden mit mehreren charakteristischen Merkmalen geboren, darunter:

• Die geneigten Schultern waren zur Körpermitte hin gedreht.
• Verlängerte Ellenbogen.
• Gekräuselte Handgelenke und Finger.
• Ausgerenkte Hüfte.
• Gestreckte Knie.
• Die Füße zeigen nach unten und innen.
• Ihre Wirbelsäule war seitwärts gebogen.

Welche Arten von Arthrogryposis gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von Arthrogryposis, darunter:

• AmyoplasieDies ist der Fall, wenn es zu Kontrakturen in Ihren Gliedmaßen kommt.
• Distale ArthrogryposisDies ist der Fall, wenn die Kontrakturen in Ihren Händen und Füßen auftreten, nicht jedoch in Ihren größeren Gelenken.

Wie häufig ist Arthrogrypose?

Arthrogryposis ist selten. Es kommt bei 1 von 3.000 Lebendgeburten vor.

Ist Arthrogryposis (Arthrogryposis multiplex congenita) genetisch oder erblich bedingt?

Arthrogryposis ist angeboren, das heißt, die Symptome beginnen bereits vor der Geburt. Die Ursache der Arthrogrypose ist oft unbekannt. Aber genetische Krankheiten könnten die Ursache dafür sein. Experten haben mehr als 400 veränderte (mutierte) Gene identifiziert, die Arthrogrypose beeinflussen, und Arthrogrypose ist mit über 35 genetischen Störungen verbunden.

Was ist der Unterschied zwischen Arthrogryposis und einer isolierten angeborenen Kontraktur?

Isolierte angeborene Kontrakturen treten nur in einem Bereich Ihres Körpers auf und nicht in zwei oder mehr Bereichen. Ein Beispiel für eine isolierte angeborene Kontraktur ist der Klumpfuß.

Was verursacht Arthrogryposis (AMC)?

In den meisten Fällen ist die genaue Ursache der Arthrogrypose unklar. Zu den häufigsten möglichen Ursachen einer Arthrogrypose zählen jedoch:

• Einschränkung der Bewegung des Fötus während der Entwicklungverursacht durch unzureichendes Fruchtwasser, einen anderen Fötus in der Gebärmutter oder eine ungewöhnlich geformte Gebärmutter. Wenn der Fötus seine Gelenke nicht bewegen kann, bildet sich überschüssiges Gewebe um diese Gelenke herum.
• Eine Störung bei der schwangeren Frauwie Multiple Sklerose. Ihr Risiko für Multiple Sklerose steigt, wenn jemand in Ihrer Familie daran erkrankt ist.
• Eine genetische Störungwie Muskeldystrophie.
• Erkrankungen Ihres zentralen Nervensystems,einschließlich Möbius-Syndrom und Spina bifida (Meningomyelozele).
• Erkrankungen Ihres neuromuskulären Systems,einschließlich Myasthenia gravis.
• Erkrankungen Ihres Bindegewebes,einschließlich Dysplasie und metatropischer Zwergwuchs.

In einigen Fällen ist die Ursache der Arthrogryposis wahrscheinlich eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Problemen.

Was sind die Symptome einer Arthrogrypose?

Die Anzeichen und Symptome einer Arthrogrypose können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Symptome einer Person können anders oder schwerwiegender sein als die einer anderen Person, selbst innerhalb derselben Familie.

Zu den allgemeinen Symptomen, die jeder mit Arthrogryposis erlebt, gehören:

• Eine eingeschränkte Fähigkeit, kleine und große Gelenke zu bewegen.
• Unfähigkeit, kleine und große Gelenke zu bewegen.
• Unterentwickelte Muskeln (hypoplastische Muskeln).
• Weiche, röhrenförmige Gliedmaßen.
• Weichgewebe über Ihren Gelenken, das verhindert, dass sich Ihre Gelenke bewegen.

Zu den weiteren Symptomen, die bei den meisten Menschen mit Arthrogryposis auftreten, gehören:

• Extra schlanke und zerbrechliche lange Knochen in Ihren Armen und Beinen.
• Hodenhochstand (Kryptorchismus).

Zu den Symptomen, die bei einem geringeren Prozentsatz der Menschen mit Arthrogryposis auftreten, gehören:

• Ausgerenkte Hüfte, Ellenbogen oder Knie.
• Probleme mit der Struktur des Zentralnervensystems (Gehirn und Wirbelsäule).
• Probleme mit den Funktionen des Zentralnervensystems (der Art und Weise, wie es funktioniert).

Menschen mit Amyoplasie haben normalerweise keine Probleme mit ihren inneren Organen oder kognitiven Funktionen. Aber 10 % haben Probleme mit ihrem Bauch. Zu den Bauchproblemen gehören:

• Gastroschisis ist ein Loch in Ihrem Bauch.
• Darmatresieist ein verstopfter Darm.

Die Beingelenke sind stärker betroffen als jedes andere Gelenk, als nächstes folgen die Arme. Zu den weiteren häufig betroffenen Gelenken gehören:

• Schultern.
• Knie.
• Ellenbogen.
• Knöchel.
• Finger.
• Handgelenke.
• Zehen.
• Hüften.
• Kiefer.

Wie lange dauert die Arthrogryposis (AMC)?

Arthrogrypose verschwindet nicht, aber es gibt einige Behandlungen, die Ihre Lebensqualität verbessern können. Physiotherapie hilft bei alltäglichen Aufgaben wie Anziehen und Wassertrinken.

Wie wird Arthrogryposis (AMC) diagnostiziert?

Manchmal wird bei einem Fötus vor der Geburt Arthrogrypose diagnostiziert. Routine-Ultraschalluntersuchungen können atypische Gliedmaßen aufdecken, was darauf hindeuten könnte, dass der Fötus an Arthrogrypose leidet. Normalerweise entdeckt Ihr Arzt die Kontrakturen im zweiten Schwangerschaftstrimester. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine genetische Beratung.

Ihr genetischer Berater sollte Ihnen Informationen über die genetischen Bedingungen geben, die sich auf den Fötus auswirken könnten. Sie befragen Sie zu Ihrer familiären Gesundheitsgeschichte und empfehlen Gentests, darunter:

• Chorionzottenbiopsie.
• Amniozentese.

Gesundheitsdienstleister können Arthrogryposis auch nach der Geburt Ihres Babys diagnostizieren, indem sie dessen Symptome beobachten und Tests durchführen wie:

• Nervenleitungmisst, wie schnell Nerven elektrische Impulse transportieren.
• Die Elektromyographie zeichnet die elektrische Aktivität in ihren Muskeln auf.
• MuskelbiopsieDabei wird eine kleine Menge Muskel entnommen und untersucht.
• Genomsequenzierungidentifiziert die veränderten Gene.
• BlutuntersuchungenSuchen Sie nach Gen- und Chromosomenanomalien.
• Ein vergleichendes genomisches Hybridisierungsarray (CGH).erkennt Chromosomenveränderungen.
• Ein Mikroarrayanalysiert Tausende von Genen auf einmal.
• ExomstudienGenvariationen identifizieren.

Gesundheitsdienstleister verlassen sich manchmal auch auf bildgebende Verfahren, darunter:

• Ultraschall.
• Elektromyographie (EMG).

Ihr Arzt wird einen Behandlungsplan erstellen, sobald er eine mögliche zugrunde liegende Ursache für die Arthrogryposis identifiziert hat. Sie können bei der Entwicklung dieses Plans helfen.

Wie wird Arthrogryposis (AMC) behandelt?

Obwohl es keine Heilung für Arthrogrypose gibt, können Behandlungen die Lebensqualität Ihres Kindes verbessern.

Die Behandlungen sind für jede Person unterschiedlich, da die wahrscheinlichen Ursachen der Arthrogrypose bei jeder Person unterschiedlich sind.

Zu den häufigsten Behandlungsarten der Arthrogrypose gehören:

• Abgüssedie steife Gelenke bewegen.
• PhysiotherapieDies verbessert die Gelenkbewegung und verhindert Muskelschwund (wenn die Muskeln schwinden).
• Gelenkmanipulation, eine Therapieform, bei der Gelenke sanft bewegt werden.
• DehnübungenErhöhen Sie die Flexibilität und Bewegungsfreiheit.
• OperationAuch an Knöcheln, Hüften, Knien, Handgelenken oder Ellbogen kann die Bewegungsfreiheit erhöht werden. Das Ziel besteht darin, die Funktion Ihres Kindes zu verbessern, indem Knochen aus Geweben gelöst werden, die es an der Bewegung hindern, und die Muskeln gezwungen werden, sich zu beugen und zu bewegen. Eine Operation ist selten.

Experten empfehlen einen multidisziplinären Ansatz. Ihr Kind benötigt möglicherweise mehr als eine Behandlung.

Muss ich einen Spezialisten aufsuchen?

Sie müssen Spezialisten aufsuchen, die bei der Arthrogryposis Ihres Kindes helfen. An der Betreuung Ihres Kindes können ein Kinderarzt, ein Orthopäde, ein Neurologe, ein medizinischer Genetiker, ein Rehabilitationsarzt und ein Physiotherapeut beteiligt sein.

Gibt es Behandlungsmöglichkeiten für Arthrogryposis zu Hause?

Die meisten Menschen mit Arthrogryposis müssen bis weit in ihre Teenagerjahre hinein Physiotherapie machen. Es gibt einige Übungen, die Ihnen Physiotherapeuten beibringen können, um sie zu Hause durchzuführen.

Wie sind die Aussichten für Arthrogryposis (AMC)?

Die langfristigen Aussichten für Menschen mit AMC hängen von einigen Umständen ab, darunter:

• Der Schweregrad der Arthrogryposis.
• Die zugrunde liegende Ursache der Arthrogrypose.
• Wie Ihr Körper oder der Ihres Kindes auf die Therapie reagiert.

Die meisten Menschen mit Arthrogryposis entwickeln sich zu unabhängigen Erwachsenen. Die Behandlung hilft ihnen, ihre Mobilität so weit zu verbessern, dass sie ein ähnliches Leben führen können wie Menschen ohne Arthrogryposis.

Verschlimmert sich die Arthrogrypose?

Arthrogrypose ist nicht fortschreitend. Obwohl sich die Arthrogryposis nicht verschlimmert, kann es sein, dass die Grunderkrankung, die sie verursacht, schlimmer wird. Möglicherweise möchten Sie sich über die mögliche Ursache der Arthrogryposis Ihres Kindes informieren, wenn Ihr Arzt dies bestätigt.

Wie kann ich einer Arthrogryposis (AMC) vorbeugen?

Die Vorbeugung einer Arthrogryposis liegt nicht in Ihrer Hand. Sie hätten nichts tun können, um das Risiko einer Arthrogryposis bei Ihrem Kind zu verringern.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt zum Thema Arthrogryposis stellen?

Das Stellen von Fragen kann Ihnen helfen, die Arthrogryposis besser zu verstehen. Erwägen Sie, Ihrem Arzt die folgenden Fragen zur Diagnose Ihres Babys zu stellen:

• Welche Art von Arthrogryposis hat mein Kind?
• Wie lange muss mein Baby im Gips bleiben?
• Was ist die beste Behandlung für mein Kind?
• Zu welchen Fachärzten sollte mein Kind gehen?
• Wann beginnen wir mit der Physiotherapie?
• Gibt es Medikamente, die mein Kind einnehmen sollte?
• Wie kann ich meinem Kind am besten helfen?