Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Knochen im Schädel, im Gesicht, an Händen und Füßen miteinander verschmelzen, was zu Symptomen wie einem spitzen Kopf, verklebten Fingern oder Zehen oder geistigen Behinderungen führt.
Dieses Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, wird durch eine dominant vererbte genetische Mutation verursacht, was bedeutet, dass das Baby ein normales Gen und ein defektes Gen erbt und dass das veränderte Gen das normale Gen dominiert, was zur Entwicklung des Syndroms führt.
Die Behandlung des Apert-Syndroms wird vom Kinderarzt zusammen mit einem multidisziplinären Team durchgeführt und umfasst normalerweise eine Operation zur Korrektur der Knochenverbindung und zur Verbesserung der Lebensqualität.
Inhaltsverzeichnis
Symptome des Apert-Syndroms
Die Hauptsymptome des Apert-Syndroms sind:
- Länglicher oder spitzer Kopf und flaches Gesicht;
- Hohe und breite Stirn und kleine Nase;
- Vorgewölbte und weiter auseinander liegende Augen als normal;
- Augenlider, die schlecht geschlossen sind;
- Kurzer oder flacher Daumen;
- Verklebte Finger oder Zehen oder Steifheit der Finger;
- Gaumenspalte oder gewölbter und schmaler Gaumen.
Weitere Symptome des Apert-Syndroms sind beengte oder engstehende Zähne, verzögertes Zahnwachstum, offener Biss und Kleinwuchs.
Darüber hinaus kann das Apert-Syndrom zu erhöhtem Hirndruck, geistigen Behinderungen, Atemproblemen, Schluck- und Essbeschwerden, Schlafapnoe, Blindheit, chronischen Ohrenentzündungen oder häufiger Sinusitis sowie Nieren-, Magen-Darm- oder Herzkomplikationen führen.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Apert-Syndroms wird vom Kinderarzt durch eine körperliche Untersuchung des Babys und die Auswertung der familiären Vorgeschichte des Syndroms gestellt.
Vereinbaren Sie einen Termin beim Kinderarzt in Ihrer Nähe:
Wenn die Symptome unklar sind und das Syndrom in der Familie nicht aufgetreten ist, kann der Kinderarzt Untersuchungen wie Röntgen, MRT oder Computertomographie des Schädels anfordern, um eine Craniosynostose, also eine Verschmelzung der Schädelknochen, sowie einen erhöhten Hirndruck festzustellen.
Darüber hinaus kann Ihr Arzt einen molekulargenetischen Test anordnen, um auf eine Mutation im FGFR2-Gen zu prüfen und die Diagnose des Apert-Syndroms zu bestätigen.
Mögliche Ursachen
Das Apert-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im FGFR2-Gen verursacht, das für die Fibroblastenproduktion verantwortlich ist.
Der Fibroblast ist wichtig, um die Verbindung der Knochen zum richtigen Zeitpunkt während der Schwangerschaft zu steuern. Dies führt zu einer vorzeitigen Verschmelzung oder Verbindung der Schädelknochen des Babys noch im Mutterleib und zu Veränderungen an den Knochen der Hände und Füße.
Diese Mutation im FGFR2-Gen kann zufällig auftreten, wobei das Risiko mit zunehmendem Alter des Vaters größer ist.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Apert-Syndroms muss unter Anleitung eines multidisziplinären Teams erfolgen, zu dem beispielsweise ein Kinderarzt, ein pädiatrischer Neurochirurg, ein kraniofazialer Chirurg, ein plastischer Chirurg, ein Augenarzt, ein Zahnarzt, ein HNO-Arzt und ein Logopäde gehören.
Dies liegt daran, dass normalerweise eine oder mehrere Operationen erforderlich sind, um die Knochenverschmelzung zu korrigieren und so die Atmungsfunktion, das Schlucken und die Sprache zu verbessern und zusätzlich den Hirndruck zu entlasten.
Darüber hinaus kann der Arzt die Einnahme von Arzneimitteln zur Behandlung anderer Symptome empfehlen, wie etwa einer Ohrenentzündung, einer Nebenhöhlenentzündung oder Problemen mit den Nieren, dem Herzen oder dem Magen-Darm-System.
Lebenserwartung des Apert-Syndroms
Die Lebenserwartung eines Kindes mit Apert-Syndrom variiert je nach Schwere der Symptome. Je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung eingeleitet wird, desto geringer ist das Risiko von Komplikationen und desto besser ist die Lebensqualität des Kindes.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
Inspiriert von den Prinzipien von HealthOkay teile ich regelmäßig hilfreiche Informationen, alltagsnahe Tipps und evidenzbasierte Ansätze zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Gesundheit beginnt mit Wissen – danke, dass Sie hier sind!