Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Sie betrifft jedes Jahr eines von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys und führt zu auffälligen Körper- und Gesichtsmerkmalen (z. B. einem abgeflachten Gesicht und mandelförmigen Augen).

Das Down-Syndrom ist auch mit Entwicklungsverzögerungen und leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung verbunden, wobei der Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Menschen mit Down-Syndrom sind auch mit vielen gesundheitlichen Problemen konfrontiert, darunter einer hohen Rate an Unfruchtbarkeit, Herzerkrankungen, Epilepsie und Leukämie.

In diesem Artikel werden die Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms beschrieben, einschließlich körperlicher, entwicklungsbedingter und medizinischer Herausforderungen, mit denen Menschen mit dieser Störung konfrontiert sind. Außerdem wird die aktuelle Lebenserwartung untersucht.

Körperliche und Gesichtsmerkmale des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom zeichnet sich durch ausgeprägte Gesichts- und Körpermerkmale aus. Diese Merkmale sind häufig bereits bei der Geburt erkennbar, in manchen Fällen treten sie jedoch erst im Laufe des Wachstums des Babys auf.

Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen von Menschen mit Down-Syndrom gehören:

• Ein etwas kleinerer Kopf mit abgeflachtem Rücken (Brachyzephalie)
• Ein rundes Gesicht mit einer abgeflachten Nase
• Ein kleines Kinn
• Eine kleine Nase
• Ein abgeflachter Nasenrücken
• Nach oben geneigte, mandelförmige Augen
• Ein schmaler Gaumen
• Überfüllte, fehlende oder deformierte Zähne
• Eine Zunge mit tiefen Linien und Spalten (gefurchte Zunge)
• Eine Zunge, die dazu neigt, herauszustehen (aufgrund einer proportional größeren Zunge)
• Helle Flecken in ihren Augen (sogenannte Brushfield-Flecken)

Weitere körperliche Anzeichen sind:

• Eine kleinere Statur
• Ein stämmiger Körperbau
• Kürzere Gliedmaßen
• Ein kurzer Hals
• Kleine Ohren, Hände und Füße
• Stummelige Finger
• Kleine Finger, die sich am Mittelgelenk nach innen beugen
• Eine einzelne Linie über der Handfläche (Klinodaktylie)
• Vermehrte Haut im Nacken
• Schlechter Muskeltonus (Hypotonie)
• Lockere Gelenke (aufgrund flexibler Bänder)
• Eine prall gefüllte Nabelschnur (aufgrund eines Nabelbruchs)
• Ein großer Raum zwischen der großen Zehe und der zweiten Zehe
• Sehr feines, glattes Haar

Intellektuelle und entwicklungsbedingte Symptome des Down-Syndroms

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. Eine leichte geistige Behinderung ist definiert als ein Intelligenzquotient (IQ) zwischen 50 und 69, während eine mäßige geistige Behinderung als ein IQ zwischen 35 und 50 definiert ist. Manche Menschen mit Down-Syndrom haben eine schwere geistige Behinderung mit einem IQ von 25 bis 30.

Der Grad der Behinderung ist insofern wichtig, als Menschen mit leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung oft lernen können, für sich selbst zu sorgen, während Menschen mit schwerer geistiger Behinderung nicht unabhängig leben können.

Aufgrund dieser und anderer Faktoren sind wichtige Entwicklungsmeilensteine ​​bei Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu neurotypischen Kindern in der Allgemeinbevölkerung häufig verzögert.

Je nach Kind sind die Entwicklungsunterschiede manchmal zufällig und nicht nennenswert. Aber in den späteren Stadien, beginnend mit etwa 26 Monaten, wird die Kluft zwischen Kindern mit Down-Syndrom und neurotypischen Kindern tendenziell größer.

Aus sozialer Sicht nehmen ältere Kinder mit Down-Syndrom im Allgemeinen an sozialen Austauschaktivitäten teil, die eher neurotypischen Kindern im Alter von 36 bis 40 Monaten ähneln. Kinder mit Down-Syndrom sind in der Regel glücklich und entwickeln ihre sozialen Fähigkeiten recht gut, wenn auch mit einigen Verzögerungen.

Studien haben gezeigt, dass einige dieser Verzögerungen durch frühzeitiges Eingreifen eines oder mehrerer Spezialisten wie Logopäden und Physiotherapeuten verringert werden können. Dies sollte kurz nach der Geburt beginnen und in der Regel bis zum dritten Lebensjahr des Kindes andauern.

Medizinische und gesundheitliche Probleme beim Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, bestimmte medizinische Probleme zu entwickeln, die Zähne, Augen, Ohren, Herz, Gehirn, Schilddrüse und Fortpflanzungssystem betreffen. Sie sind auch anfällig für bestimmte Krebsarten.

Zahn- und Zahnfleischerkrankungen

Angeborene Probleme mit den Zähnen, der Zunge und dem Mund können bei Menschen mit Down-Syndrom zu Munderkrankungen führen.

Merkmale wie engstehende Zähne, eine vergrößerte Zunge sowie enge, fehlende oder missgebildete Zähne können Zahn- und Zahnfleischerkrankungen begünstigen (unter anderem durch ein erhöhtes Risiko für Mundatmung und eine Veränderung des Speichelsäuregehalts). Auch eine schlechte Mundhygiene kann dazu beitragen.

Zu den Munderkrankungen, die bei Menschen mit Down-Syndrom häufig auftreten, gehören:

• Bruxismus (Zähneknirschen), was zu starkem Zahnverschleiß führt
• Gingivitis (eine Form der Zahnfleischerkrankung, die mit Zahnbelag und Bakterien einhergeht)
• Nekrotisierende ulzerative Gingivitis(nichtinfektiöse Zahnfleischerkrankung, die mit Zahnverlust einhergeht)

Sehprobleme

Beim Down-Syndrom treten häufig Sehstörungen auf, deren Wahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter zunimmt. Zu den Erkrankungen, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten (und die sich häufig bereits im Alter von sechs Monaten entwickeln), gehören:

• Myopie (Kurzsichtigkeit)
• Hyperopie (Weitsichtigkeit)
• Strabismus (Schielen)
• Nystagmus (unkontrollierbare, ruckartige Augenbewegungen)
• Keratonocus (Hornhautverdünnung)

Neurologische Störungen

Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle. Zwischen 5 und 10 % der Kinder sind betroffen, im Erwachsenenalter steigt die Zahl auf etwa 50 %. Etwa 40 % derjenigen, die Epilepsie entwickeln, entwickeln dies bereits im Alter von einem Jahr.

Bei den meisten Anfällen handelt es sich um partielle (fokale) Anfälle, die eine Seite des Gehirns betreffen, während es sich bei etwa 20 % um generalisierte (tonisch-klonische) Anfälle handelt, die beide Seiten betreffen.

Die Alzheimer-Krankheit ist ein weiteres Problem bei Menschen mit Down-Syndrom. Aus unklaren Gründen entwickeln 15 % der Menschen mit Down-Syndrom, die älter als 40 Jahre sind, die neurodegenerative Erkrankung. (Im Gegensatz dazu erkranken nur etwa 5 % der Menschen in der Allgemeinbevölkerung zwischen 65 und 74 Jahren an Alzheimer.)

Hörverlust

Hörprobleme kommen beim Down-Syndrom häufig vor. Etwa 15 % der Neugeborenen werden mit Hörverlust geboren, während 50 bis 90 % im Laufe der Kindheit Hörprobleme entwickeln. Dies kann zu Entwicklungsverzögerungen sowie zu Problemen beim Lernen und bei sozialen Interaktionen führen.

Zwischen 10 und 70 % der Erwachsenen mit Down-Syndrom erleiden später im Leben einen Hörverlust.

Zu den Ursachen für Hörverlust beim Down-Syndrom gehören:

• Angeborener Hörverlust (Hörverlust bei der Geburt, der mit Nervenstörungen oder -defekten einhergeht)
• Mittelohrentzündung mit Erguss (Mittelohrentzündung mit Deformierung des Gehörgangs)
• Erworbener Schallempfindungsschwerhörigkeit(möglicherweise im Zusammenhang mit der hohen Epilepsierate bei Menschen mit Down-Syndrom)

Herzkrankheit

Etwa 50 % der Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren, die als angeborene Herzfehler bezeichnet werden. Some of these defects are mild and may correct themselves on their own. Others are severe and require surgery or medications. Adults with Down syndrome are at increased risk of heart disease as they age.

Zu den Herzerkrankungen, die am häufigsten beim Down-Syndrom auftreten, gehören:

• Vorhofseptumdefekt (ein angeborener Defekt, der ein Loch zwischen den oberen Herzkammern verursacht)
• Ventrikelseptumdefekt(ein angeborener Defekt, der ein Loch zwischen den unteren Herzkammern verursacht)
• Mitralklappenprolaps (Vorwölbung der Klappe zwischen der oberen und unteren Herzkammer)

Magen-Darm-Probleme

Fast die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom leidet unter chronischer Verstopfung, die ihre Stimmung und ihr allgemeines Wohlbefinden beeinträchtigen kann.

Dafür gibt es viele mögliche Gründe, darunter:

• Zwölffingerdarmatresie (eine angeborene Fehlbildung der Öffnung des ersten Teils des Dünndarms, genannt Zwölffingerdarm)
• Morbus Hirschsprung (angeborener Mangel an Nervenzellen im Dickdarm)
• Imperforierter Dickdarm (angeborene Fehlbildung des Mastdarms und Anus)

Die meisten dieser Fehlbildungen können durch eine Operation behoben werden.

Schilddrüsenerkrankung

Zwischen 20 und 50 % der Menschen mit Down-Syndrom haben Probleme mit ihrer Schilddrüse. Das häufigste Problem ist eine Hypothyreose (niedrige Schilddrüsenfunktion). Die Erkrankung kann angeboren sein oder später im Leben aufgrund der Basedow-Krankheit (einer Autoimmunform der Hypothyreose) auftreten.

Bei einigen Menschen mit Down-Syndrom kann es auch zu einer Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) kommen, am häufigsten einer Autoimmunform namens Hashimoto-Thyreoiditis.

Krebs

Die Rate an Leukämie, einer Form von Blutkrebs, ist bei Kindern mit Down-Syndrom 10 bis 15 Mal höher als in der Allgemeinbevölkerung. Bestimmte Arten von Leukämie kommen sogar noch häufiger vor, darunter:

• Akute lymphoblastische Leukämie (20-mal häufiger)
• Akute myeloische Leukämie(500-mal größer)

Interessanterweise haben Menschen mit Down-Syndrom ein geringeres Risiko für viele solide Tumorkrebsarten, darunter Brustkrebs, Lungenkrebs und Gebärmutterhalskrebs.

Unfruchtbarkeit

Das Down-Syndrom ist direkt und indirekt mit niedrigen Fruchtbarkeitsraten verbunden. Nach Angaben der American Pregnancy Association sind zwischen 70 und 85 % der Frauen mit Down-Syndrom unfruchtbar, und bei schwangeren Frauen besteht eine 50/50-Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Eine weitere Senkung der Empfängnisrate ist der frühe Beginn der Wechseljahre, der häufig bei Frauen mit Down-Syndrom auftritt.

Was Männer betrifft, so deuten die aktuelle medizinische Fachliteratur darauf hin, dass nur wenige Menschen mit Down-Syndrom jemals ein Kind gezeugt haben. Es wird angenommen, dass dies auf Probleme bei der Spermatogenese (Bildung von Samenzellen in den Hoden) sowie auf einen allgemeinen Mangel an sexueller Aktivität zurückzuführen ist.

Lebenserwartung

Das Down-Syndrom geht mit einer verringerten Lebenserwartung einher. Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) beträgt die aktuelle Lebenserwartung einer Person mit Down-Syndrom in den Vereinigten Staaten 47 Jahre.

Während dies eine enorme Verbesserung gegenüber den 1960er Jahren darstellt, als jemand mit Down-Syndrom 10 Jahre alt wurde, stehen einer Erhöhung der Rate bei Menschen, die heute mit der Krankheit leben, erhebliche Hindernisse im Weg.

Zu den Bedenken zählen angeborene Herzfehler, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom zum Tod führen. Diejenigen, die überleben, haben ein hohes Risiko einer vorzeitigen Herzerkrankung und eines frühen herzkrankheitsbedingten Todes.

Auch Rassenunterschiede spielen eine Rolle: Schwarze Babys mit Down-Syndrom sterben häufiger im Säuglingsalter als Säuglinge anderer ethnischer oder rassischer Gruppen.