Aniridie (Fehlen der Iris): Was es ist, Ursachen und Symptome

Aniridie ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass Babys ohne Iris (dem farbigen Teil Ihres Auges) geboren werden. Bei manchen Babys fehlt die gesamte Iris. Andere haben in jedem Auge nur einen Teil der Iris.

Aniridie betrifft immer beide Augen Ihres Kindes (es handelt sich um eine beidseitige Erkrankung).

Ein Arzt wird wahrscheinlich bei der Geburt Ihres Kindes eine Aniridie diagnostizieren. Sie können die fehlende Iris in den Augen Ihres Kindes erkennen. Unabhängig davon, wie stark die Iris Ihres Babys fehlt, beeinträchtigt Aniridie sein Sehvermögen und kann später im Leben zu anderen Augenproblemen führen.

Symptome einer Aniridie

Da Ihrem Kind die Iris fehlt, erscheinen seine Pupillen größer als gewöhnlich. Ihre Pupillen könnten ungleichmäßig geformt sein. Es wird ihnen schwerfallen, sich an veränderte Lichtverhältnisse anzupassen. Dies kann zu Symptomen führen wie:

• Blindheit oder teilweiser Sehverlust auf einem oder beiden Augen
• Verschwommenes Sehen
• Augenschmerzen
• Geringe Sehkraft
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)

Was verursacht Aniridie?

Aniridie ist eine genetische Störung. Es passiert, wenn eine genetische Veränderung das beeinflusstPAX6Gen. Dieses Gen hilft bei der Bildung der Augen Ihres Babys sowie Teilen seines Gehirns, Rückenmarks und der Bauchspeicheldrüse. Die genetische Veränderung, die Aniridie verursacht, findet normalerweise zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche statt.

Risikofaktoren

Aniridie tritt häufiger bei Kindern auf, deren leibliche Eltern darunter leiden. Wenn ein Elternteil an Aniridie leidet, besteht eine 50/50-Wahrscheinlichkeit, dass auch sein leibliches Kind daran erkrankt.

Wenn Sie also an Aniridie leiden, ist das keine Garantie dafür, dass auch Ihre leiblichen Kinder daran erkranken. Es bedeutet nur, dass die Wahrscheinlichkeit größer ist.

Aniridie kann auch sporadisch auftreten, selbst wenn kein leiblicher Elternteil davon betroffen ist. Dies geschieht in etwa einem von drei Fällen.

Komplikationen dieser Erkrankung

Andere Teile der Augen Ihres Kindes könnten ebenfalls unterentwickelt sein, einschließlich der Sehnerven und der Netzhaut.

Kinder mit Aniridie entwickeln im Laufe ihres Heranwachsens wahrscheinlich andere Augenprobleme, darunter:

• Katarakte
• Trübung der Hornhaut
• Glaukom
• Nystagmus

Kinder mit sporadischer Aniridie haben ein höheres Risiko, einen Wilms-Tumor (eine seltene Form von Nierenkrebs) zu entwickeln. Die genetische Veränderung, die sporadische Aniridie verursacht, wirkt sich viel eher auf andere Körperteile Ihres Kindes aus als auf diePAX6Gen ist dafür verantwortlich.

Wie wird eine Aniridie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird bei der Geburt Ihres Babys eine Aniridie diagnostizieren. Sie sollten die fehlende Iris in den Augen Ihres Babys sehen können.

Wenn Sie schwanger sind und sich Sorgen über das Risiko einer Aniridie (oder anderer genetischer Störungen) für den Fötus machen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über pränatale Gentests. Ihr Arzt wird anhand einer Blutuntersuchung feststellen, wie wahrscheinlich es ist, dass der Fötus an einer genetischen Störung leiden könnte. Sie können auch eine Amniozentese durchführen, bei der eine kleine Menge Ihres Fruchtwassers entnommen und untersucht wird.

Wie wird Aniridie behandelt?

Der Schwerpunkt der Behandlung von Aniridie liegt auf der Erhaltung oder Verbesserung der Sehkraft Ihres Kindes.

Ihr Kind benötigt regelmäßige Augenuntersuchungen und Besuche bei einem Augenarzt. Je früher Ihr Arzt Veränderungen an den Augen Ihres Kindes diagnostiziert, desto wahrscheinlicher ist es, dass er Symptome oder Komplikationen verhindern kann.

Ihr Kind benötigt möglicherweise einige Behandlungen, darunter:

• Brille oder Kontaktlinsen. Wie bei jedem Menschen mit Sehproblemen kann das Tragen einer Brille oder Kontaktlinsen die Sehkraft Ihres Kindes verbessern. Kinder mit Aniridie tragen manchmal spezielle farbige Kontaktlinsen, die die Form einer Iris nachahmen, um ihre Pupillen abzudecken und die Lichtempfindlichkeit zu verringern.
• Medikamente. Wenn Ihr Kind ein Glaukom oder Hornhautprobleme entwickelt, kann Ihr Arzt Ihnen medikamentöse Augentropfen, künstliche Tränen oder andere Medikamente verschreiben.
• Operation. Kinder, bei denen Katarakte auftreten, benötigen möglicherweise eine Kataraktoperation, um sie zu entfernen. Möglicherweise benötigt Ihr Kind auch eine Glaukomoperation. Möglicherweise können sie künstliche Iris implantieren lassen. Da es sich hierbei um eine relativ neue Behandlung handelt, ist nicht jedes Kind ein geeigneter Kandidat für diese Art von Operation.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, sobald Sie Veränderungen an den Augen oder am Sehvermögen Ihres Kindes bemerken. Möglicherweise möchten Sie Ihrem Anbieter Fragen stellen wie:

• Wie oft muss mein Kind augenärztlich untersucht werden?
• Ist mein Kind ein guter Kandidat für eine künstliche Irisoperation?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es bei meinem Kind zu Komplikationen kommt?
• Auf welche Veränderungen bzw. Symptome sollte ich achten?

Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome hat:

• Ein plötzlicher Sehverlust
• Starke Augenschmerzen
• Sie sehen neue Blitze oder Schwebekörper in ihren Augen

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind Aniridie hat?

Sie sollten damit rechnen, dass Ihr Kind Sehprobleme hat. Ihr Kind wird im Laufe seines Lebens regelmäßige Augenuntersuchungen benötigen, um seine Augengesundheit zu überwachen.

Mehr als 8 von 10 Kindern mit Aniridie haben ein schlechtes oder beeinträchtigtes Sehvermögen. Die meisten Menschen mit Aniridie entwickeln ein Glaukom, normalerweise im Alter von 10 bis 20 Jahren.

Dies bedeutet jedoch nicht, dass jedes mit Aniridie geborene Baby zwangsläufig mit diesen Problemen konfrontiert sein wird. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Augenarzt darüber, was Sie erwartet, wenn Ihr Kind älter wird.