Angeborenes Myasthenisches Syndrom (CMS): Symptome und Behandlung

Was ist ein angeborenes myasthenes Syndrom?

Das angeborene myasthenische Syndrom (CMS) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die zu Muskelschwäche führen, die sich bei körperlicher Aktivität (Anstrengung) verschlimmert. „Angeboren“ bedeutet, dass die Erkrankung bereits bei der Geburt vorliegt. Am häufigsten sind Ihre Gesichtsmuskeln betroffen, beispielsweise diejenigen, die Sie zum Kauen, Schlucken und Blinzeln verwenden. Es kann sich aber auch auf die Skelettmuskulatur auswirken, die Sie für die Bewegung nutzen. Die Symptome können leicht oder schwerwiegend sein. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein, insbesondere wenn CMS die Muskeln betrifft, die Ihnen beim Atmen helfen.

Wenn Sie Sport treiben, fühlen sich Ihre Muskeln am Ende der Aktivität möglicherweise müde an. Dies ist eine erwartete Reaktion. Wenn Sie an CMS leiden, kann jede Anstrengung, die Sie während der körperlichen Anstrengung unternehmen, Symptome wie Muskelschwäche verursachen. Dies macht die Aktivität schwieriger und manchmal unsicher. Wenn die Aktivität aufhört, werden Sie sich wahrscheinlich besser fühlen.

Arten des angeborenen myasthenischen Syndroms

Es gibt mehrere Arten angeborener myasthenischer Syndrome. Gesundheitsdienstleister gruppieren sie in Kategorien, je nachdem, welcher Teil der neuromuskulären Verbindung von der Erkrankung betroffen ist. Hier treffen Ihre Nerven- und Muskelzellen aufeinander. CMS beeinflusst, wie Ihre Nervenzellen an dieser Verbindung mit Ihren Muskelzellen kommunizieren. Zu den Typen gehören:

• Präsynaptisches angeborenes myasthenes Syndromgeschieht in der Nervenzelle.
• Synaptisches angeborenes myasthenes Syndromtritt im Bereich zwischen der Nervenzelle und der Muskelzelle auf.
• Postsynaptisches angeborenes myasthenes Syndromkommt in der Muskelzelle vor.

Gesundheitsdienstleister identifizieren diese Typen außerdem anhand der spezifischen Zellstrukturen oder Komponenten, die an der Verbindungsstelle betroffen sind, wie beispielsweise die Basallamina oder der Acetylcholinrezeptor.

Wie häufig ist das angeborene Myasthenie-Syndrom?

Die Prävalenz des angeborenen myasthenischen Syndroms ist nicht genau bekannt. In einer britischen Studie wurde geschätzt, dass etwa 9 Kinder (unter 18 Jahren) pro 1 Million Menschen von CMS betroffen sind.

Was ist der Unterschied zwischen dem angeborenen myasthenischen Syndrom und der Myasthenia gravis?

Angeborenes myasthenes Syndrom und Myasthenia gravis sind ähnliche Erkrankungen, die aufgrund von Problemen an der Schnittstelle von Nervenzellen und Muskelzellen (neuromuskuläre Verbindung) zu Schwäche führen. CMS ist eine genetische Erkrankung, die durch eine genetische Veränderung verursacht wird. Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die dadurch verursacht wird, dass Ihr Immunsystem fälschlicherweise diesen Bereich Ihres Körpers angreift.

Was sind die Anzeichen und Symptome eines angeborenen myasthenischen Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des angeborenen myasthenischen Syndroms variieren je nach Typ, können aber Folgendes umfassen:

• Muskelermüdung und -schwäche, ausgelöst durch körperliche Aktivität.
• Eingeschränkte oder fehlende Muskelregulation.
• Schlupflider, Doppeltsehen oder ein träges Auge.
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken.

Ab welchem ​​Alter tritt das angeborene myasthenische Syndrom auf?

Die meisten Symptome des angeborenen Myasthenischen Syndroms beginnen in der frühen Kindheit. Ein Zeichen dafür, dass Ihr Kind möglicherweise an CMS leidet, ist eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (wie Krabbeln und Gehen). Einige CMS-Symptome beginnen später, beispielsweise im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Was verursacht das angeborene myasthenische Syndrom?

Eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht das angeborene myasthenische Syndrom. Zu den verantwortlichen Genveränderungen gehören unter anderem die folgenden:

• SCHWARZ.
• RAPSN.
• CHAT.
• COLQ.
• DOK7.

Diese Gene geben Ihren Zellen Anweisungen, Proteine ​​zu produzieren, die die Signalübertragung zwischen Zellen an der neuromuskulären Verbindung unterstützen. Durch Signalübertragung kommunizieren Ihre Nerven und Muskeln über eine Brücke (die neuromuskuläre Verbindung). Wenn Ihre Nervenzellen Ihren Muskelzellen Signale senden, weisen Ihre Nerven Ihre Muskeln an, sich zu bewegen.

Wenn eine genetische Mutation auftritt, verfügen Ihre Zellen nicht über die Anweisungen, die sie benötigen, um Signale oder Nachrichten über die Brücke zu senden. Dies führt zu CMS-Symptomen.

Kann man das angeborene Myasthenie-Syndrom erben?

Ja, Sie können das angeborene Myasthenie-Syndrom erben. Es geschieht normalerweise in einem autosomal-rezessiven Muster. Das bedeutet, dass beide leiblichen Eltern das Gen besitzen und es an ihr Kind weitergeben müssen, damit das Kind die Krankheit entwickeln kann. Einige CMS-Typen werden autosomal-dominant vererbt, wobei nur ein leiblicher Elternteil das Gen an sein Kind weitergeben muss, damit es die Krankheit erbt.

Einige Genveränderungen treten zufällig auf, ohne dass die Erkrankung in der biologischen Familiengeschichte einer Person bekannt ist.

Was sind die Risikofaktoren für das angeborene myasthenische Syndrom?

Jeder kann ein angeborenes myasthenes Syndrom entwickeln. Sie sind einem höheren Risiko ausgesetzt, wenn es in Ihrer biologischen Familiengeschichte vorkommt.

Was sind die Komplikationen des angeborenen myasthenischen Syndroms?

Zu den Komplikationen des angeborenen Myasthenischen Syndroms können gehören:

• Schwierigkeiten beim Füttern.
• Steife Muskeln.
• Verzögerte Entwicklungsmeilensteine ​​(motorische Fähigkeiten).
• Unfähigkeit zu gehen.
• Atempausen (Apnoe).
• Anfälle.
• Geistige Behinderung.
• Neuropathie.
• Stoffwechselstörungen.

Wie wird das angeborene myasthenische Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt wird nach einer körperlichen und neurologischen Untersuchung ein angeborenes myasthenes Syndrom diagnostizieren. Sie werden Ihre Symptome überprüfen und eine vollständige Krankengeschichte erstellen. Wenn sie CMS vermuten, bitten sie Sie möglicherweise, unter ihrer Aufsicht eine körperliche Aktivität durchzuführen, um zu beobachten, wie Ihr Körper reagiert, wie zum Beispiel Treppensteigen. Sie bieten möglicherweise Tests an, um Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen, wie zum Beispiel:

• Blutuntersuchungen.
• Untersuchung der Nervenleitung.
• Elektromyographie.

Gentest zum angeborenen myasthenischen Syndrom

Mithilfe von Gentests kann Ihr Arzt die Genveränderung erkennen, die Ihre Symptome verursacht. Ihr Arzt entnimmt Ihnen möglicherweise eine kleine Blutprobe, um Ihre DNA zu untersuchen. Mithilfe der Genveränderung kann Ihr Arzt erkennen, welche Art von CMS Sie haben und wo in Ihrer neuromuskulären Verbindung ein Problem vorliegt.

Wie wird das angeborene myasthenische Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für CMS, aber es gibt eine Behandlung, die Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Symptome hilft. Medikamente sind in der Regel hilfreich, um Ihre Muskelfunktion aufrechtzuerhalten oder zu steigern. Ihr Anbieter könnte Ihnen Folgendes empfehlen:

• Cholinerge Agonisten(Pyridostigmin, Amifampridin oder 3,4-Diaminopyridin).
• Offene Kanalblocker(Fluoxetin oder Chinidin).
• Adrenerge Agonisten(Salbutamol oder Ephedrin).

Während körperliche Aktivität Ihre Symptome verschlimmern kann, schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor, einen Physiotherapeuten aufzusuchen, der Ihnen dabei hilft, leichte Aktivitäten und Übungen zu finden, die für Sie sicher sind, um Ihre Gesundheit zu erhalten und Muskelsteifheit vorzubeugen.

Möglicherweise müssen Sie Hilfsmittel wie einen Rollstuhl verwenden, um sich zurechtzufinden und Verletzungen vorzubeugen.

Gibt es Nebenwirkungen der Medikamente?

Die Nebenwirkungen variieren je nach Medikamentenart, können aber Folgendes umfassen:

• Bauchkrämpfe.
• Allergische Reaktion.
• Atemprobleme.
• Durchfall.
• Ermüdung.
• Erhöhte Speichel- oder Schweißproduktion.
• Sehveränderungen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die möglichen Nebenwirkungen, bevor Sie mit der Einnahme eines Medikaments beginnen, um eine fundierte Entscheidung über Ihre Gesundheit zu treffen.

Wie ist die Prognose für das angeborene myasthenische Syndrom?

Die Symptome des angeborenen Myasthenischen Syndroms reichen von leicht bis schwer. Es hat möglicherweise nur sehr geringe Auswirkungen auf Ihr Leben, während bei anderen lebensbedrohliche Symptome wie Atembeschwerden auftreten können. Ihr Anbieter kann Ihnen die besten Aussichten für Ihre Situation geben.

Lebenserwartung des angeborenen myasthenischen Syndroms

Das angeborene myasthenische Syndrom kann Ihre Lebenserwartung beeinträchtigen oder auch nicht. Wenn Sie leichte Symptome haben, hat CMS keine großen Auswirkungen auf Ihre allgemeine Gesundheit. CMS kann sich auf Ihre Lebenserwartung auswirken, wenn die Symptome die Muskeln betreffen, die Ihre Atmung regulieren. Ihr Pflegeteam hilft Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Symptome, um lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.

Kann ein angeborenes myasthenes Syndrom verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, dem angeborenen myasthenischen Syndrom vorzubeugen. Wenn Sie vorhaben, Ihre Familie zu vergrößern, können Sie mehr über Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, erfahren, indem Sie mit einem Arzt über Gentests sprechen.

Wenn Sie beabsichtigen, ein neues Medikament einzunehmen, sprechen Sie immer zuerst mit Ihrem Arzt über die Behandlung mit CMS. Um eine Verschlechterung der Symptome zu verhindern, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise Alternativen, wenn Sie die folgenden Medikamente einnehmen müssen:

• Antibiotika.
• Herz-Kreislauf-Medikamente.
• Medikamente für psychiatrische Erkrankungen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind bei körperlichen Aktivitäten Symptome des angeborenen myasthenischen Syndroms auftreten, wie z. B. Muskelschwäche. Informieren Sie den Betreuer Ihres Kindes, wenn Ihr Kind nicht in der Lage ist zu essen oder wenn es Entwicklungsmeilensteine ​​für sein Alter versäumt.

Rufen Sie sofort die Notrufnummer 911 oder die Notrufnummer Ihres örtlichen Notdienstes an, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat oder seine Haut, Lippen oder Nägel blass oder bläulich-grau werden (Zyanose).

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Was ist die Art von CMS?
• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?
• Kann mein Kind an Sport oder Aktivitäten teilnehmen, wenn es CMS hat?