Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine genetische Störung, die die Nebennieren betrifft und zu Symptomen wie Erbrechen, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder vorzeitiger Pubertät führt.
Dieser Zustand tritt ab der Geburt des Babys auf und wird durch Veränderungen in den Genen von Enzymen verursacht, die für die Produktion von Hormonen wie Cortisol, Aldosteron und Testosteron durch die Nebennieren verantwortlich sind.
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Die Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH) wird von einem Kinderarzt oder pädiatrischen Endokrinologen durchgeführt und sollte so schnell wie möglich begonnen werden. In der Regel sind Medikamente oder sogar eine Operation erforderlich.
Inhaltsverzeichnis
Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie
Die Hauptsymptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie sind:
- Schwierigkeiten, Gewicht zuzunehmen oder abzunehmen;
- Vorzeitige Pubertät oder Ausbleiben der Pubertät;
- Übermäßige Gesichtsbehaarung und Virilisierung bei Jungen;
- Mehrdeutige Genitalien bei Mädchen;
- Unregelmäßige oder fehlende Menstruation;
- Kleinwuchs im Erwachsenenalter.
Wenn die Nebenniere nicht genügend Aldosteron und Cortisol produziert, kann es außerdem zu einer Nebennierenkrise kommen, die durch starkes Erbrechen, Dehydration, Fieber, geistige Verwirrung, niedrigen Blutdruck, Hypoglykämie oder sogar Schock gekennzeichnet ist.
Können Menschen mit angeborener Nebennierenhyperplasie Kinder bekommen?
Eine Nebennierenhyperplasie kann bei Frauen zu Fruchtbarkeitsproblemen führen und eine Schwangerschaft erschweren.
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So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer angeborenen Nebennierenhyperplasie wird von einem Neonatologen oder Kinderarzt kurz nach der Geburt durch den Fersenstich-Test gestellt. Sehen Sie sich die wichtigsten Krankheiten an, die beim Fersenstich-Test festgestellt wurden.
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Um die Diagnose zu bestätigen, muss der Arzt Tests anordnen, die die Spiegel von Cortisol, Aldosteron und 17α-Hydroxyprogesteron messen, sowie einen Blutzuckertest und Elektrolyte wie Natrium und Kalium.
Darüber hinaus muss der Arzt auch eine körperliche Untersuchung durchführen, die es ermöglicht, unklare Genitalien zu erkennen und daher zusätzliche Tests wie eine Ultraschalluntersuchung des Beckens oder sogar Gentests zur Feststellung des Geschlechts zu empfehlen.
Was bedeutet Hyperplasie beim Fersenstichtest?
Eine Hyperplasie im Fersenstich-Test bedeutet, dass eine hohe Menge des Hormons 17α-Hydroxyprogesteron nachgewiesen wurde, das sich im Körper des Neugeborenen ansammeln kann, wenn die Cortisolproduktion beeinträchtigt ist.
Dieses Ergebnis kann darauf hindeuten, dass das Baby an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leidet und weitere medizinische Tests zur Bestätigung der Diagnose erforderlich sind.
Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie
Die Haupttypen der angeborenen Nebennierenhyperplasie sind:
1. Klassische salzverschwendende angeborene Nebennierenhyperplasie
Die klassische, salzverschwendende angeborene Nebennierenhyperplasie ist die schwerwiegendste Form, die durch einen vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an Aldosteron- und Cortisolproduktion der Nebennieren verursacht wird.
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Diese Art von CAH kann zu einer Nebennierenkrise führen und muss sofort behandelt werden, da sie das Leben des Babys gefährden kann.
Darüber hinaus können Mädchen, die mit dieser Art von CAH geboren werden, unklare Genitalien haben, d. h. die Geschlechtsorgane sind nicht gut ausgebildet oder nicht eindeutig weiblich.
2. Einfache virilisierende klassische angeborene Nebennierenhyperplasie
Die einfach virilisierende klassische angeborene Nebennierenhyperplasie ist durch niedrige Cortisolspiegel und erhöhte Androgene wie Testosteron gekennzeichnet.
Diese Art von CAH kann zu unklaren Genitalien, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und einer vorzeitigen Pubertät führen.
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3. Nicht-klassische angeborene Nebennierenhyperplasie
Die nicht-klassische angeborene Nebennierenhyperplasie ist die mildeste Form und Symptome können sich im Kindesalter oder in der Pubertät manifestieren.
Im Allgemeinen haben Kinder mit dieser Art von CAH im Kindesalter Schambehaarung, schnelles Wachstum, Kleinwuchs und schwere Akne.
Im Erwachsenen- oder Jugendalter kann es bei einer Frau zu unregelmäßiger oder fehlender Menstruation, Gesichtsbehaarung oder Unfruchtbarkeit kommen.
Mögliche Ursachen
Angeborene Nebennierenhyperplasie wird durch Mutationen oder Deletionen im CYP21A-Gen verursacht, das für die Produktion des 21-Hydroxylase-Enzyms verantwortlich ist, das für die Produktion von Hormonen durch die Nebennieren verantwortlich ist.
Abhängig von der Art der genetischen Veränderung kann es daher zu einer Verringerung der Produktion von Cortisol und Aldosteron oder zu einer Überproduktion von Testosteron kommen.
CAH ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Veränderung. Das bedeutet, dass für die Geburt eines Kindes mit dieser Mutation beide Elternteile Träger des veränderten Gens sein müssen oder dass beide Elternteile an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leiden müssen.
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Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie muss unter Anleitung eines Kinderarztes oder pädiatrischen Endokrinologen erfolgen und zielt darauf ab, den Hormonmangel auszugleichen und Komplikationen zu vermeiden, und variiert je nach Art der CAH.
Die wichtigsten Behandlungen für angeborene Nebennierenhyperplasie sind:
1. Einnahme von Medikamenten
Der Einsatz von Arzneimitteln gegen angeborene Nebennierenhyperplasie wird vom Arzt empfohlen, um fehlende Hormone im Körper auszugleichen.
Die wichtigsten Heilmittel gegen angeborene Nebennierenhyperplasie sind:
- Glukokortikoide, wie Hydrocortison, Dexamethason oder Prednison, um Cortisol zu ersetzen und die übermäßige Produktion von Androgenen, wie Testosteron, zu kontrollieren;
- Mineralokortikoide, wie Fludrocortison, um Aldosteron zu ersetzen und einer Nebennierenkrise vorzubeugen.
Diese Medikamente müssen lebenslang eingenommen werden, um die von der Nebenniere produzierten Hormone zu ersetzen und so die ordnungsgemäße Funktion des Körpers sicherzustellen.
2. Dieta rica em sal
Eine salzreiche (natriumreiche) Ernährung kann bei klassischer, salzverschwendender angeborener Nebennierenhyperplasie angezeigt sein.
Diese Diät zielt darauf ab, das Gleichgewicht von Elektrolyten und Wasser im Körper aufrechtzuerhalten und so einer Nebennierenkrise vorzubeugen.
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In einigen Fällen empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise den Salzersatz durch Salzkapselpräparate.
3. Medizinische Nachsorge
Eine regelmäßige medizinische Überwachung ist unerlässlich, um die Entwicklung des Babys oder Kindes zu beurteilen. Ziel ist es, ein normales Wachstum zu fördern und Veränderungen der Elektrolyte zu vermeiden, die eine Nebennierenkrise verursachen können.
Daher sollten regelmäßige Konsultationen mit dem Kinderarzt oder pädiatrischen Endokrinologen durchgeführt werden, der Tests anfordern sollte, die den Spiegel der von der Nebenniere produzierten Hormone und Elektrolyte bestimmen.
Bei Jugendlichen oder Erwachsenen sollte zusätzlich eine Nachsorge durch einen Endokrinologen erfolgen, um die Fortpflanzungsfunktion aufrechtzuerhalten und Nebenwirkungen einer Kortikosteroidbehandlung zu vermeiden.
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4. Krankenhauseinweisung
Bei einer Nebennierenkrise ist ein Krankenhausaufenthalt mit Verabreichung von Serum und Glukose in die Vene angezeigt.
Darüber hinaus können zur Erstbehandlung Kortikosteroide wie Hydrocortison in die Vene verabreicht werden, gefolgt von der Anwendung oraler Kortikosteroide nach der Entlassung aus dem Krankenhaus.
5. Chirurgie
Eine Operation bei angeborener Nebennierenhyperplasie ist im Kindes- oder Jugendalter angezeigt, um unklare Genitalien zu korrigieren und, wenn möglich, die Fruchtbarkeit zu erhalten.
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