Angeborene Nebennierenhyperplasie

Was ist eine angeborene Nebennierenhyperplasie?

Bei der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die Ihre Nebennieren betreffen. Auf jeder Niere befindet sich eine Nebenniere. Die Nebennieren produzieren wichtige Hormone, die Ihr Körper benötigt, um richtig zu funktionieren. Zu diesen Hormonen gehören:

• Cortisol:Cortisol hilft Ihrem Körper, auf Krankheiten, Verletzungen und Stress zu reagieren. Es ist auch für die Regulierung des Blutdrucks, des Energieniveaus und des Blutzuckerspiegels Ihres Körpers verantwortlich.
• Aldosteron:Aldosteron hilft Ihrem Körper, den richtigen Salz- (Natrium-) und Wasserspiegel aufrechtzuerhalten. Es kontrolliert auch Ihren Blutdruck und Ihr Blutvolumen.
• Androgen:Androgene sind männliche Sexualhormone wie Testosteron. Sie helfen dabei, die Pubertät einzuleiten und spielen eine wichtige Rolle für normales Wachstum und normale Entwicklung.

Wenn Sie an CAH leiden, fehlt Ihnen ein bestimmtes Enzym, das Ihre Nebennieren benötigen, um eines oder mehrere dieser Hormone herzustellen. Ohne dieses Enzym sind Ihre Nebennieren:

• Möglicherweise wird nicht genügend Cortisol produziert.
• Möglicherweise wird nicht genügend Aldosteron produziert.
• Kann zu viel Androgen produzieren.

Welche verschiedenen Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH) gibt es?

Zwei Haupttypen von CAH machen 95 % aller Fälle aus. Bei diesen Typen handelt es sich um die klassische angeborene Nebennierenhyperplasie und die nichtklassische angeborene Nebennierenhyperplasie.

Klassische angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)

Die klassische CAH ist die schwerwiegendere Form der Erkrankung. Es kann zu Nebennierenkomplikationen wie Schock und Koma kommen. Wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, kann sie tödlich sein. Die Diagnose einer klassischen CAH erfolgt typischerweise bei der Geburt. Es gibt zwei Subtypen der klassischen CAH:

• Salzverschwendendes CAH:Salzverschwendung ist die schwerste Form von CAH. Wenn Sie an einer salzverschwendenden CAH leiden, produzieren Ihre Nebennieren zu wenig Aldosteron. Ohne ausreichend Aldosteron kann Ihr Körper den Salzspiegel (Natrium) in Ihrem Blut nicht regulieren. Ein niedriger Aldosteronspiegel führt dazu, dass Ihrem Körper durch den Urin (Urin) zu viel Natrium verloren geht. Darüber hinaus produziert Ihr Körper zu wenig Cortisol und zu viel Androgen.
• Einfach virilisierendes CAH:Eine einfach virilisierende oder salzfreie Auszehrung ist eine moderatere Form von CAH. Wenn Sie diesen Typ haben, ist Ihr Aldosteronmangel weniger schwerwiegend. Es bestehen keine lebensbedrohlichen Symptome. Aber Ihr Körper produziert immer noch nicht genug Cortisol und produziert zu viel Androgen. Der Anstieg der Androgene kann zu Symptomen im Zusammenhang mit der sexuellen Entwicklung führen.

Nichtklassische angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)

Nichtklassische CAH ist die mildeste Form von CAH. Meist tritt es erst im späteren Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Es kann sein, dass Sie Symptome sehen oder auch nicht. Die Überproduktion von Androgenen kann zu Symptomen im Zusammenhang mit der sexuellen Entwicklung führen.

Es gibt mehrere andere seltene Formen von CAH, die jeweils unterschiedliche Symptome haben.

Wer ist von der angeborenen Nebennierenhyperplasie betroffen?

Eine angeborene Nebennierenhyperplasie kann jeden treffen. Betroffen sind Säuglinge, Kinder und Erwachsene.

Wie häufig kommt eine angeborene Nebennierenhyperplasie vor?

Die klassische CAH betrifft bis zu 1 von 10.000 bis 15.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und Europa. Nichtklassische CAH betrifft etwa 1 von 100 bis 200 Menschen. Sowohl klassische als auch nichtklassische CAH betreffen Menschen weltweit.

Was sind die Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie?

CAH kann je nach Typ und Geschlecht unterschiedliche Symptome verursachen. Zu den Symptomen von CAH können gehören:

Klassisches CAH

Klassisches CAH führt zu einem hohen Androgenspiegel in Ihrem Körper. Erhöhte Androgenspiegel können zu Symptomen im Zusammenhang mit Ihren Sexualhormonen führen. Zu diesen Symptomen können sowohl bei der salzverschwendenden als auch bei der nicht salzverschwendenden CAH gehören:

• Mehrdeutige Genitalien bei weiblichen Säuglingen. Die äußeren Geschlechtsorgane Ihres Babys ähneln den typischen männlichen Genitalien. Aber Ihr Baby hat immer noch die typischen inneren weiblichen Organe.
• Vergrößerter Penis bei männlichen Säuglingen.
• Vorzeitige Anzeichen der Pubertät. Dazu können Stimmveränderungen, schwere Akne und frühe Scham-, Achsel- und Gesichtsbehaarung gehören.
• Entwicklung männlicher Merkmale bei Frauen. Dazu können voluminöse Muskeln, eine tiefe Stimme und übermäßige Gesichtsbehaarung gehören.
• Schnelles Wachstum.
• Abnormale Menstruationsperioden.
• Gutartige (gutartige) Hodentumoren.
• Unfruchtbarkeit.

Darüber hinaus können hormonelle Ungleichgewichte, die durch salzverschwendendes CAH verursacht werden, zu schweren Nebennierensymptomen führen. Zu diesen Symptomen können gehören:

• Dehydrierung.
• Niedriger Natriumspiegel im Blut (Hyponatriämie).
• Niedriger Blutdruck (Hypotonie).
• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie).
• Niedriger Blutzucker (Blutzucker).
• Zu hoher Säuregehalt in Ihrem Blut (metabolische Azidose).
• Erbrechen.
• Durchfall.
• Gewichtsverlust.
• Schock.

Nichtklassisches CAH

Nichtklassisches CAH ist eine mildere Form der Krankheit. Möglicherweise wissen Sie nicht, dass Sie an dieser Form von CAH leiden. Zu den Symptomen einer nichtklassischen CAH können gehören:

• Schnelles Wachstum.
• Akne.
• Frühreife (frühe) Pubertät.
• Übermäßige Gesichts- oder Körperbehaarung bei Frauen.
• Unregelmäßige Menstruationsperioden.
• Unfruchtbarkeit.
• Männlicher Haarausfall.
• Vergrößerter Penis, aber kleine Hoden bei Männern.

Was verursacht eine angeborene Nebennierenhyperplasie?

Der Mangel oder das Fehlen eines Enzyms namens 21-Hydroxylase ist die häufigste Ursache für CAH. Genetische Mutationen beeinflussen Ihren Spiegel dieses Enzyms. Seltener verursacht das Fehlen eines Enzyms namens 11-Hydroxylase CAH.

CAH ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie erhalten zwei Kopien jedes Gens in Ihrem Körper – eine von jedem Elternteil. CAH tritt auf, wenn Sie von beiden Elternteilen eine mutierte Kopie des Gens erben, das den Mangel verursacht.

Wie wird eine angeborene Nebennierenhyperplasie diagnostiziert?

Klassisches CAH

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys wird es auf CAH untersuchen, bevor es das Krankenhaus verlässt. Dies ist Teil des normalen Neugeborenenscreenings. Der Betreuer Ihres Babys führt eine Blutuntersuchung durch, indem er in die Ferse Ihres Neugeborenen sticht. Dieses Screening stellt fest, ob Ihr Baby an klassischem CAH leidet.

Wenn Sie schwanger sind und bereits ein Kind mit CAH haben, können Sie einen vorgeburtlichen Gentest in Betracht ziehen. Ihr Arzt kann durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie auf CAH prüfen.

Nichtklassisches CAH

Die Diagnose einer nichtklassischen CAH wird möglicherweise erst gestellt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Krankheitssymptome auftreten. In manchen Fällen geschieht dies möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter. Ihr Arzt wird eine nichtklassische CAH diagnostizieren durch:

• Körperliche Untersuchung.
• Blutprobe.
• Urintest.
• Gentests.

Wie wird eine angeborene Nebennierenhyperplasie behandelt?

Die Behandlung von CAH hängt von der Art und der Schwere Ihrer Symptome ab. Es gibt keine Heilung für CAH, aber Sie können mit Medikamenten und anderen Behandlungen eine Linderung der Symptome erzielen.

Klassisches CAH

Ihr Arzt wird Ihren Zustand überwachen. Sie werden regelmäßige Blutuntersuchungen anordnen, um Ihren Hormonspiegel zu überprüfen. Ziel der Behandlung ist es, ein normales Wachstum und eine normale sexuelle Entwicklung sicherzustellen.

Ihr Arzt kann Ihnen mehrere Medikamente zur Behandlung Ihrer Symptome verschreiben. Zu diesen Medikamenten gehören:

• Salzzusätze:Ihr Neugeborenes benötigt möglicherweise Salzzusätze (Natriumchlorid).
• Glukokortikoide:Glukokortikoide ersetzen das Cortisol, das Ihr Körper nicht selbst produziert. In Zeiten von Stress oder Krankheit benötigen Sie möglicherweise zusätzliche Glukokortikoide.
• Mineralokortikoide:Mineralokortikoide ersetzen das Aldosteron, das Ihr Körper nicht selbst produziert.

Wenn Sie an klassischem CAH leiden, müssen Sie diese Medikamente lebenslang täglich einnehmen. Wenn Sie die Einnahme der Medikamente abbrechen, kehren Ihre Symptome zurück.

Eine weitere Behandlungsoption ist die Operation unklarer Genitalien. Eine Operation zwei bis sechs Monate nach der Geburt kann das Aussehen und die Funktion der Genitalien Ihres Babys korrigieren. In manchen Fällen kann es sinnvoll sein, die Operation um mehrere Jahre zu verschieben.

Nichtklassisches CAH

Wenn Sie keine Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Wenn Sie leichte Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise eine niedrige Dosis Glukokortikoide. Normalerweise benötigen Sie keine lebenslange Behandlung.

Wenn Sie oder Ihr Kind an CAH leiden, ist es wichtig, eine psychiatrische Behandlung in Anspruch zu nehmen, um etwaige Bedenken auszuräumen. Die psychische Gesundheitsfürsorge ist ein wichtiger Bestandteil der CAH-Behandlung und kann zu einer Verbesserung der Lebensqualität führen.

Welche Komplikationen sind mit einer angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH) verbunden?

Bei der klassischen CAH verlieren Sie zu viel Wasser und Salz im Urin. Es besteht das Risiko schwerwiegender Komplikationen, einschließlich eines Ungleichgewichts von Elektrolyten wie Kalium. Unbehandelt können diese Ungleichgewichte zu Folgendem führen:

• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie).
• Herzstillstand.
• Tod.

Auch unbehandeltes nichtklassisches CAH kann zu Komplikationen führen. Bei Männern kann es zu Folgendem kommen:

• Frühe Pubertät.
• Kleinwüchsig.

Bei Frauen kann es zu Folgendem kommen:

• Permanente männliche Körpermerkmale.
• Unregelmäßige Perioden.
• Unfruchtbarkeit.

Eine Operation zur Korrektur unklarer Genitalien birgt das Risiko von Komplikationen. Dazu gehören Infektionen, Blutungen und Narbenbildung.

Was sind die Ergebnisse nach der Behandlung einer angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH)?

Mit Früherkennung und medikamentöser Behandlung können Sie mit CAH ein gesundes und produktives Leben führen. Wenn Sie an klassischem CAH leiden, müssen Sie Ihre Medikamente lebenslang täglich einnehmen. Wenn Sie die Einnahme Ihrer Medikamente abbrechen, kehren Ihre Symptome zurück.

Die meisten Menschen mit CAH sind bei guter Gesundheit, aber Sie sind möglicherweise kleiner als andere Erwachsene. In einigen Fällen kann eine angeborene Nebennierenhyperplasie Ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Wenn Sie mit unklaren Genitalien geboren wurden, benötigen Sie möglicherweise psychologische Betreuung. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie nach der Behandlung Hilfe benötigen.

Wie kann ich einer angeborenen Nebennierenhyperplasie vorbeugen?

Sie können eine angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn in Ihrer Familie CAH aufgetreten ist oder Sie bereits ein Kind mit CAH haben, sollten Sie eine genetische Beratung und/oder einen Gentest in Betracht ziehen. Sie können sich über das Risiko informieren, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben.

Wie kann ich bei angeborener Nebennierenhyperplasie abnehmen?

Bestimmte Medikamente zur Behandlung von CAH können zu einer Gewichtszunahme führen. Sie sollten mit Ihrem Arzt über Ihr Gewicht sprechen. Sie können Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob die Gewichtszunahme auf ein medizinisches Problem zurückzuführen ist. Möglicherweise können sie die Dosierung Ihrer Medikamente anpassen. Sie besprechen mit Ihnen einen Diät- und Trainingsplan, der Ihnen dabei helfen kann, ein gesundes Gewicht zu halten.

Ist eine angeborene Nebennierenhyperplasie eine Behinderung?

Einige Behörden betrachten Nebennierenerkrankungen möglicherweise als Behinderung. Bei der Feststellung, ob CAH als Behinderung einzustufen ist, werden die durch die spezifische Störung verursachten Komplikationen berücksichtigt.