Angeborene Myasthenie: Was es ist, Symptome und Behandlung (gibt es eine Heilung?)

Angeborene Myasthenie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln in der Region namens neuromuskuläre Verbindung beeinträchtigt, die dafür verantwortlich ist, dass sich der Muskel zusammenzieht, wenn der Nerv ein Signal sendet.

Bei der angeborenen Myasthenie funktioniert diese Kommunikation von Geburt an oder in den ersten Lebensmonaten nicht richtig, was zu Muskelschwäche führt, die sich im Allgemeinen bei körperlicher Anstrengung verschlimmert und in Ruhe bessert.

Angeborene Myasthenie wird durch genetische Veränderungen verursacht, die von den Eltern geerbt wurden, und ist daher nicht heilbar. Mit einer geeigneten, von einem Neurologen geleiteten Behandlung, die Medikamente und Physiotherapie umfasst, ist es jedoch möglich, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern.

Symptome einer angeborenen Myasthenie

Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Myasthenie und Alter. Die häufigsten sind:

• Muskelschwäche, die sich im Laufe des Tages verschlimmert;
• Schwierigkeiten, die Augen offen zu halten (hängende Augenlider);
• Doppeltsehen;
• Schwierigkeiten beim Saugen, Kauen oder Schlucken;
• Schwaches Weinen bei Babys;
• Verzögerung der motorischen Entwicklung;
• Schwierigkeiten, den Kopf zu halten;
• Übermäßige Müdigkeit;
• Schwäche in Armen und Beinen.

Bei Babys kommt es häufig zu Schwierigkeiten beim Stillen, häufigem Ersticken und schwacher Atmung.

Darüber hinaus kann es in schwerwiegenderen Fällen zu Atembeschwerden kommen, da neben häufigen Atemwegsinfektionen auch eine Muskelschwäche die für die Atmung verantwortlichen Muskeln wie Zwerchfell und Brustmuskulatur beeinträchtigen kann.

Angeborene Myasthenia gravis

Angeborene Myasthenie ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an oder in der frühen Kindheit auftritt und durch Veränderungen in Genen verursacht wird, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln beeinflussen. 

Myasthenia gravis ist eine ein Leben lang auftretende Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem selbst Antikörper produziert, die die neuromuskuläre Verbindung angreifen.

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Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer angeborenen Myasthenie wird von einem Neurologen auf der Grundlage der dargestellten Symptome gestellt, indem er das Vorhandensein von Muskelschwäche seit der Kindheit beobachtet und prüft, ob sich diese bei körperlicher Anstrengung verschlimmern und in Ruhe bessern.

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Neurologen in Ihrer Nähe:

Um die Diagnose zu bestätigen, können bestimmte Tests erforderlich sein, beispielsweise eine Elektroneuromyographie, mit der die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln beurteilt wird. Sehen Sie, wie die Elektroneuromyographie durchgeführt wird.

Darüber hinaus kann der Arzt genetische Tests anfordern, die als wichtigste Tests gelten, da sie die Identifizierung von Mutationen in Genen ermöglichen, die mit der neuromuskulären Verbindung zusammenhängen.

Um eine Myasthenia gravis autoimmunen Ursprungs auszuschließen, können auch Blutuntersuchungen angezeigt sein.

Ursache einer angeborenen Myasthenie

Angeborene Myasthenie wird durch vererbte genetische Mutationen verursacht, die normalerweise von beiden Elternteilen stammen. 

Diese Veränderungen betreffen Proteine, die für die Funktion der neuromuskulären Verbindung essentiell sind, wie Acetylcholinrezeptoren, Natriumkanäle und Proteine, die an der Freisetzung von Neurotransmittern beteiligt sind. 

Derzeit wurden mehr als 40 verschiedene mit der Krankheit in Zusammenhang stehende Gene identifiziert, was die große Vielfalt an Symptomen und klinischen Formen erklärt.

Arten angeborener Myasthenie

Einige Arten angeborener Myasthenie sind:

• Langsame Kanalmyasthenie:die Öffnung der Acetylcholinkanäle in den Muskeln erfolgt langsamer und länger, was zu anhaltender Schwäche und Müdigkeit führt;
• Fast-Channel-Myasthenie mit geringer Affinität:Die Kanäle öffnen sich schnell, haben aber nur eine geringe Affinität zum Neurotransmitter, was in schweren Fällen zu Episoden von Muskelschwäche, schneller Ermüdung und Atembeschwerden führt.
• Schwerer Acetylcholinrezeptor (AChR)-Mangel:Es gibt nur wenige funktionelle Rezeptoren in den Muskeln, was die Kontraktion erschwert und sich in einer starken Muskelschwäche von Geburt an und einer verzögerten motorischen Entwicklung äußert.
• Acetylcholinesterase (AChE)-Mangel:Das Enzym, das die Muskelkontraktion reguliert, funktioniert nicht richtig, was zu Müdigkeit und Schwäche führt, die sich bei Anstrengung verschlimmern.

Jede Art der angeborenen Myasthenie weist unterschiedliche Merkmale und Reaktionen auf die Behandlung auf, weshalb eine spezielle Überwachung unerlässlich ist.

Behandlung von angeborener Myasthenie

Die Behandlung hängt vom genetischen Typ der Krankheit ab und kann Folgendes umfassen:

1. Medikamente

Einige Medikamente tragen dazu bei, die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln zu verbessern und so die Muskelkraft effizienter zu gestalten.

Zu den wichtigsten gehören Acetylcholinesterasehemmer, die die Verfügbarkeit von Acetylcholin an der neuromuskulären Endplatte erhöhen, und Amifampridin, das bei einigen spezifischen Subtypen eingesetzt wird.

Abhängig vom genetischen Typ der Erkrankung können auch andere Medikamente wie Salbutamol oder Ephedrin indiziert sein.

2. Physiotherapie

Physiotherapie kann dabei helfen, die Muskeln zu stärken und die Koordination zu verbessern, ohne dass es zu übermäßiger Ermüdung kommt. Leichte, auf den jeweiligen Menschen abgestimmte Übungen können dabei helfen, die Beweglichkeit zu erhalten und Muskelverformungen vorzubeugen.

Bei einigen Formen der angeborenen Myasthenie kann es zu einer Schwäche der Atemmuskulatur kommen. Eine Atemphysiotherapie ist angezeigt, um die Atemmuskulatur zu stärken, die Beatmung zu verbessern und das Risiko von Komplikationen zu verringern. 

In schwereren Fällen kann eine vorübergehende oder dauerhafte Beatmungsunterstützung erforderlich sein, um eine ausreichende Atmung sicherzustellen.

3. Sprachtherapie

Bei Schwierigkeiten beim Schlucken oder Sprechen wird eine Sprachtherapie empfohlen, bei der bestimmte Techniken eingesetzt werden können, die das Kauen, Schlucken und die Artikulation von Sprache unterstützen und so Erstickungsgefahr und Atemwegsbeschwerden vorbeugen.

4. Ergotherapie

Ergotherapie kann Ihnen helfen, Alltagsaktivitäten auch bei Muskelschwäche einfacher und sicherer auszuführen. 

Der Therapeut berät über geeignete Positionen, die Anpassung von Objekten, den Einsatz von Unterstützungsgeräten und Strategien zur Energieeinsparung bei Aufgaben wie Essen, Anziehen oder Lernen. 

Diese Überwachung verbessert die Unabhängigkeit und Lebensqualität, insbesondere bei Kindern und Erwachsenen, die unter schneller Ermüdung leiden.

Gibt es eine Heilung für angeborene Myasthenie?

Angeborene Myasthenie ist nicht heilbar, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die von Geburt an die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigt. 

Mit einer angemessenen Behandlung und spezialisierter medizinischer Überwachung ist es jedoch möglich, die Symptome zu kontrollieren, die Muskelkraft zu verbessern und die Lebensqualität zu verbessern.

Mögliche Komplikationen

Zu den Hauptkomplikationen, die ohne angemessene Behandlung auftreten können, gehören:

• Fortschreitender Kraftverlust in Armen, Beinen und Rumpf, was möglicherweise die Verwendung eines Rollstuhls, einer Gehhilfe oder anderer Hilfsmittel erfordert;
• Muskelschwund, aufgrund von Inaktivität und anhaltender Schwäche;
• Schwäche der Atemmuskulatur, was zu Atemversagen führen kann;
• Gefahr von Atemwegsinfektionen, aufgrund von Schwierigkeiten beim Husten oder tiefem Atmen, wodurch das Risiko einer Lungenentzündung steigt;
• Schwierigkeiten beim FütternB. beim Anziehen oder beim Erledigen grundlegender Aufgaben, was dazu führen kann, dass eine ständige Pflege erforderlich ist.

In schweren Fällen kann eine Schwäche der Muskeln und Atemwege zu einem Atemversagen führen, das tödlich enden kann, was die Bedeutung einer kontinuierlichen medizinischen Überwachung und unterstützenden Therapien unterstreicht.