Angeborene Muskeldystrophie (CMD): Was es ist und Symptome

Was ist eine angeborene Muskeldystrophie?

Angeborene Muskeldystrophie (CMD) bezieht sich auf eine Gruppe von Muskeldystrophien, die bei oder kurz vor der Geburt auftreten. „Angeboren“ bedeutet „von Geburt an vorhanden“.

Muskeldystrophien sind chronische genetische (erbliche) Erkrankungen, die Muskelschwäche und andere Symptome verursachen. Im Allgemeinen nimmt die Muskelschwäche mit der Zeit zu.

Arten angeborener Muskeldystrophien

Es gibt verschiedene Subtypen der angeborenen Muskeldystrophie. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren den Subtyp anhand der betroffenen Gene. Zu den häufigsten gehören:

• Laminin-Alpha-2-bedingte Dystrophien (LAMA2): Diese machen 10 % bis 37 % der CMD-Fälle aus. Kinder mit früh einsetzender LAMA2-bedingter Muskeldystrophie entwickeln oft keine Gehfähigkeit. Aufgrund einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur und einer vergrößerten Zunge (Makroglossie) können sie auch Schwierigkeiten beim Sprechen haben. Anfälle betreffen etwa ein Drittel der Kinder mit dieser Erkrankung.
• Dystroglycanopathien (DGPs): Diese machen 12 bis 25 % der CMD-Fälle aus. Zusätzlich zur Muskelschwäche beeinträchtigen DPGs häufig das Gehirn Ihres Kindes und verursachen Anfälle und kognitive Behinderungen. Sie können auch Augenprobleme verursachen. Weitere Typen innerhalb dieser Untergruppe sind das Walker-Warburg-Syndrom, die Muskel-Auge-Hirn-Krankheit und die Fukuyama-CMD (FCMD). FCMD ist die häufigste Form von CMD in Japan.
• Kollagen-VI-bedingte Dystrophien (COL6-RDs): Diese machen 12 % bis 19 % der CMD-Fälle aus. Zu den weiteren Formen dieser Untergruppe, die von leicht bis schwer reichen, gehören Bethlem-Muskeldystrophie, intermediäre COL6-RD und angeborene Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD).
• Selenoprotein N-bedingte Myopathien (SEPN1-RM): Dies macht etwa 11 % der CMD-Fälle aus. Dabei handelt es sich um eine früh einsetzende Muskelschwäche, die sich auf die Axialmuskulatur (Kopf und Rumpf) auswirkt. Dies führt zu einer frühen Ateminsuffizienz.

Wie häufig kommt angeborene Muskeldystrophie vor?

Angeborene Muskeldystrophie ist selten. Forscher schätzen, dass weltweit 6 bis 9 Kinder pro 1 Million davon betroffen sind.

Was sind die Symptome einer angeborenen Muskeldystrophie?

Das Hauptsymptom einer angeborenen Muskeldystrophie ist Muskelschwäche. Bei der Geburt oder kurz danach könnte das so aussehen:

• Schlechter Muskeltonus (Hypotonie). Manchmal wird dies auch als „Floppy-Infant-Syndrom“ bezeichnet.
• Minimale spontane Bewegungen von Armen und Beinen.
• Ein schwacher Schrei.
• Schwierigkeiten beim Füttern (aufgrund eines geschwächten Saugmechanismus).
• Muskel- und Gelenkverspannungen (Kontrakturen).

Erhebliche Verzögerungen der grobmotorischen Fähigkeiten in der kindlichen Entwicklung sind ebenfalls Anzeichen einer CMD später nach der Geburt.

Der Schweregrad der Muskelschwäche und anderer Symptome bei Babys mit CMD kann unterschiedlich sein. Abhängig von der spezifischen Art der CMD kann Ihr Kind zusätzliche Symptome haben, wie zum Beispiel:

• Augenprobleme wie Myopie (Kurzsichtigkeit) und Glaukom.
• Hängendes Oberlid (Ptosis).
• Hirnanomalien wie Lissenzephalie oder Fehlbildungen des Kleinhirns.
• Anfälle.
• Geistige Behinderung.

Was sind die Komplikationen einer angeborenen Muskeldystrophie?

Die möglichen Komplikationen einer angeborenen Muskeldystrophie hängen von der Art ab. Aber im Allgemeinen könnten sie Folgendes umfassen:

• Mobilitätsprobleme: Einige Kinder mit CMD entwickeln möglicherweise nicht die Fähigkeit zum Gehen und benötigen möglicherweise einen Rollstuhl. Andere benötigen möglicherweise Hilfsmittel wie orthopädische Zahnspangen oder eine Gehhilfe, um ihre Mobilität zu erleichtern.
• Atemwegskomplikationen: Eine relativ häufige Komplikation von CMD ist chronische Ateminsuffizienz, die sich aufgrund einer Schwäche der Muskeln entwickeln kann, die Ihr Kind zum Atmen benötigt. Zur Behandlung benötigen sie wahrscheinlich eine mechanische Beatmung, was zu Atelektase (Lungenkollaps) und Lungenentzündung führen kann.
• Herzkomplikationen: Kardiomyopathie ist eine häufige Komplikation von CMD. Es kann zu chronischer Herzinsuffizienz führen.
• Komplikationen des Bewegungsapparates: Ihr Kind kann aufgrund der Immobilität eine Skoliose entwickeln. Möglicherweise besteht bei ihnen auch ein erhöhtes Risiko für Osteopenie und Knochenbrüche. Es können sich auch Dekubitus (Druckgeschwüre) und Gelenkkontrakturen (Verspannungen der Muskeln und Bänder um ein Gelenk herum) entwickeln.
• Neurologische Komplikationen: Aufgrund einer chronischen Erkrankung besteht bei Ihrem Kind möglicherweise ein erhöhtes Risiko, an Depressionen und/oder Angstzuständen zu erkranken.

Was verursacht eine angeborene Muskeldystrophie?

Mutationen (Veränderungen) in den Genen, die für eine gesunde Muskelstruktur und -funktion verantwortlich sind, verursachen eine angeborene Muskeldystrophie. Die Mutationen führen dazu, dass die Zellen, die normalerweise die Muskeln Ihres Babys aufrechterhalten, diese Rolle nicht mehr erfüllen können, was mit der Zeit zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt.

Es gibt mehrere Gene – und mögliche genetische Mutationen –, die bei der Muskelfunktion eine Rolle spielen. Aus diesem Grund gibt es so viele verschiedene Formen der Muskeldystrophie sowie der CMD.

Die Mehrzahl der CMDs resultiert aus einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass Ihr Kind von beiden leiblichen Eltern eine genetische Mutation geerbt hat, die die Erkrankung verursacht.

Einige Fälle von CMD entwickeln sich spontan, was bedeutet, dass die Mutation zufällig aufgetreten ist und nicht vererbt wurde. Dies nennt man awiederMutation.

Wie wird eine angeborene Muskeldystrophie diagnostiziert?

Wenn Ihr Baby Symptome einer angeborenen Muskeldystrophie aufweist (schlechter Muskeltonus ist das Hauptsymptom), wird sein Arzt wahrscheinlich eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und eine Muskeluntersuchung durchführen. Für weiterführende Untersuchungen muss Ihr Baby möglicherweise einen Kinderneurologen aufsuchen.

Wenn der Verdacht besteht, dass Ihr Kind an angeborener Muskeldystrophie leidet, kann es einen der folgenden diagnostischen Tests empfehlen:

• Kreatinkinase-Bluttest: Eine Schädigung der Muskeln führt zur Freisetzung von Kreatinkinase, sodass erhöhte Werte auf Muskeldystrophie hinweisen können.
• Elektromyographie (EMG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität der Muskeln und Nerven Ihres Kindes.
• Gentests: Bestimmte Gentests können Genmutationen identifizieren, die mit Muskeldystrophie zusammenhängen. Umfassende Genpanels können in etwa 60 % der Fälle die spezifische Art der CMD bestätigen.
• Muskelbiopsie: Ihr Arzt entnimmt möglicherweise eine kleine Probe des Muskelgewebes Ihres Babys. Anschließend untersucht ein Spezialist die Probe unter dem Mikroskop auf Anzeichen einer Muskeldystrophie.
• Echokardiogramm und Elektrokardiogramm (EKG): Mit diesen Tests kann überprüft werden, ob CGM die Herzmuskulatur Ihres Kindes beeinträchtigt.
• Gehirn-MRT: Wenn möglich, kann der Arzt Ihres Kindes eine Gehirn-MRT (bildgebende Untersuchung) empfehlen. Viele Arten von CMD sind mit spezifischen Anomalien in verschiedenen Bereichen des Gehirns verbunden.

Das scheint eine Menge Tests zu sein. Und es kann emotional schwierig sein, Ihrem Baby dabei zuzusehen, wie es sie durchmacht. Beachten Sie jedoch, dass der Betreuer Ihres Babys sicherstellen möchte, dass er eine genaue Diagnose hat, damit er die bestmögliche Pflege bieten kann. Die Symptome einer CMD bei Säuglingen können den Symptomen anderer Erkrankungen ähneln, beispielsweise bestimmter Myopathien (Muskelerkrankungen) oder anderer Stoffwechselerkrankungen, beispielsweise Glykogenspeicherkrankheiten und Mitochondrienerkrankungen. Daher ist es wichtig, die richtige Diagnose zu finden.

Wie wird angeborene Muskeldystrophie behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für angeborene Muskeldystrophie, obwohl Forscher aktiv nach einer Heilung suchen.

Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern. Die Behandlungen können je nach Art der angeborenen Muskeldystrophie variieren und umfassen:

• Physiotherapie und Ergotherapie: Das Hauptziel dieser Therapien besteht darin, die Muskulatur Ihres Kindes zu stärken und zu dehnen. Sie können dabei helfen, die Bewegungsfunktion aufrechtzuerhalten.
• Kortikosteroide: Kortikosteroide wie Prednisolon und Deflazacort können hilfreich sein, um Muskelschwäche hinauszuzögern, die Lungenfunktion zu verbessern, Skoliose zu verzögern, das Fortschreiten einer Kardiomyopathie zu verlangsamen und das Überleben zu verlängern.
• Mobilitätshilfen: Hilfsmittel wie Gehstöcke, Zahnspangen, Gehhilfen und Rollstühle können die Mobilität Ihres Kindes verbessern und Stürzen vorbeugen.
• Operation: Ihr Kind muss möglicherweise operiert werden, um Verspannungen in den verspannten Muskeln zu lösen und die Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) zu korrigieren.
• Herzpflege: Eine frühzeitige Behandlung mit ACE-Hemmern und/oder Betablockern kann das Fortschreiten der Kardiomyopathie verlangsamen und das Auftreten einer Herzinsuffizienz verhindern. Herzschrittmacher können auch bei der Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz helfen.
• Logopädie: Dies kann Kindern helfen, die Schwierigkeiten beim Sprechen und/oder Schlucken haben.
• Atemwegspflege: Hustenhilfegeräte und Beatmungsgeräte können die Atmung erleichtern. Bei Atemversagen können eine Tracheotomie und eine assistierte Beatmung erforderlich sein.

Möglicherweise kann Ihr Kind auch an einer klinischen Studie zu CMD teilnehmen. Sprechen Sie mit dem Gesundheitsteam Ihres Kindes, um herauszufinden, ob dies eine Option ist.

Gesundheitsdienstleister, die angeborene Muskeldystrophie behandeln

Ihr Kind wird wahrscheinlich über ein Team von Gesundheitsdienstleistern verfügen, das CMD behandelt. Zu den Experten können gehören:

• Kinderärzte.
• Pädiatrische Neurologen.
• Kinderphysiatristen.
• Genetiker.
• Kinderorthopäden.
• Kinderphysiotherapeuten.
• Kinderergotherapeuten.
• Pädiatrische Logopäden.
• Kinderkardiologen.
• Pädiatrische Pneumologen.
• Kinderpsychologen.
• Sozialarbeiter.

Wie ist die Prognose für ein Baby mit angeborener Muskeldystrophie?

Für Forscher und Gesundheitsdienstleister ist es schwierig, die Prognose (Aussichten) angeborener Muskeldystrophien mit Sicherheit vorherzusagen. Das Gesundheitsteam Ihres Kindes wird Ihnen so viele Einblicke wie möglich darüber geben, was Sie erwartet, während Ihr Kind in seiner Obhut ist.

Im Allgemeinen verlaufen angeborene Muskeldystrophien tendenziell schwerwiegender und schreiten schneller voran als Muskeldystrophien, die im späten Kindes- oder Erwachsenenalter beginnen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Babys mit angeborener Muskeldystrophie?

Die Lebenserwartung von Kindern mit angeborener Muskeldystrophie hängt davon ab, wie schnell die Erkrankung fortschreitet (sich verschlechtert) und welche Muskeln betroffen sind. Die häufigsten Todesursachen bei diesen Erkrankungen sind Atemwegs- oder Herzkomplikationen aufgrund von Muskelschwäche.

Kann einer angeborenen Muskeldystrophie vorgebeugt werden?

Da es sich bei der angeborenen Muskeldystrophie um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie derzeit nichts dagegen tun.

Wenn Sie vor dem Versuch, ein leibliches Kind zu bekommen, über das Risiko einer Übertragung von Muskeldystrophie oder anderen genetischen Erkrankungen besorgt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung. In manchen Situationen kann eine pränatale Untersuchung die Erkrankung bereits in der Frühschwangerschaft diagnostizieren.

Wie kann ich meinem Kind mit angeborener Muskeldystrophie helfen?

Wenn Ihr Kind an angeborener Muskeldystrophie leidet, ist es wichtig, sich für es einzusetzen, um sicherzustellen, dass es die beste medizinische Versorgung und den größtmöglichen Zugang zu Therapien erhält. Das Eintreten für Pflege kann ihnen zu einer bestmöglichen Lebensqualität verhelfen.

Möglicherweise möchten Sie und Ihre Familie auch darüber nachdenken, einer Selbsthilfegruppe beizutreten, um andere zu treffen, die Ihre Erfahrungen nachvollziehen können.

Wann sollte mein Kind einen Arzt aufsuchen, wenn es an angeborener Muskeldystrophie leidet?

Wenn Ihr Kind CMD hat, muss es regelmäßig sein Gesundheitsteam aufsuchen, um sich behandeln zu lassen und seine Symptome zu überwachen.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Es kann hilfreich sein, die folgenden Fragen zu stellen, wenn bei Ihrem Kind eine CMD-Diagnose erhalten wurde:

• Welche Art von CMD hat mein Kind?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Wie lautet die vollständige Liste der Gesundheitsfachkräfte, die mein Kind aufsuchen sollte?
• Werden Sie mit den anderen Spezialisten in Kontakt bleiben?
• Was kann ich zu Hause tun, um die Lebensqualität meines Kindes zu verbessern?
• Gibt es neue Forschungsergebnisse zu CMD?
• Gibt es neue klinische Studien zu CMD, für die sich mein Kind qualifizieren könnte?
• Können Sie eine Selbsthilfegruppe empfehlen?