Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Dies ist ein medizinischer Zustand, bei dem ein Mangel des Proteins Alpha-1-Antitrypsin vorliegt, das im Blut vorhanden ist und eine Person anfällig für viele verschiedene Krankheiten machen kann, insbesondere der Lunge und der Leber . In diesem Artikel werden wir ausführlich über die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel lesen.

Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine erbliche Erkrankung. 1
  • Eine genetische Mutation verursacht eine Akkumulation von mutiertem Z-Protein in Leberzellen. 2
  • Die höhere Konzentration von Z-Protein verursacht folgende Krankheiten:
    • Leberhepatitis
    • Zirrhose
    • Hepatozelluläres Karzinom
  • Die Krankheit schreitet fort und führt zu einem niedrigen Spiegel eines Proteins namens Alpha-1-Antitrypsin im Blut, das eine Person anfällig für zahlreiche Krankheiten macht.
  • Einige der häufigsten pathologischen Zustände aufgrund von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind wie folgt:
    • Chronisch obstruktive Lungenerkrankung 3
    • Zirrhose 4
    • Hepatom 4
    • Seltene Fälle einer Hauterkrankung namens Pannikulitis .
  • Personen, bei denen bereits Wegener-Granulomatose diagnostiziert wurde, neigen normalerweise zu einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
  • Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin führt zu Substanzen, die Proteine ​​abbauen, um verschiedene Gewebe im Körper anzugreifen, was zu schädlichen Veränderungen in der Lunge in Form von Emphysemen sowie in Leber und Haut führt.

Ursachen von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-

  • Das Protein Alpha-1-Antitrypsin wird normalerweise von spezialisierten Granula in einer Art von weißen Blutkörperchen, den Neutrophilen, freigesetzt.
  • Dies ist normalerweise eine Reaktion auf einen entzündlichen oder infektiösen Zustand.
  • Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin-Protein verursacht einen schnellen Abbau von Proteinen, insbesondere in den Strukturen der Lunge, was mit der Zeit zu einem Emphysem führt.
  • Dieser Zustand wird durch Rauchen, bestimmte berufliche Belastungen usw. verschlimmert.

Genetische Störung 2

  • Homozygote genetische Mutation des a1AT-Gens (genannt ZZ oder PIZZ), die bei 1 von 2.000 bis 3.500 Geburten auftritt.
  • Das mutierte Z-Gen steuert die Synthese großer Mengen des mutierten Z-Proteins in der Leber.

Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Einige der Alpha-1-Antitrypsin-Mangelsymptome umfassen:

  • Kurzatmigkeit
  • Keuchen
  • Rhonchi
  • Rales

Die Symptome können denen ähneln, die durch Atemwegsinfektionen verursacht werden, die auf übliche Behandlungen nicht ansprechen. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann auch Zirrhose und Leberversagen verursachen. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine der Hauptursachen für Lebertransplantationen bei Säuglingen.

Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Unbekannte Krankheit-

  • Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist aufgrund von Symptomen, die auf eine Erkrankung der Atemwege oder der Leber hindeuten, oft schwer zu diagnostizieren. 3
  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird in vielen Fällen fälschlicherweise als COPD unklarer Ätiologie diagnostiziert.
  • Atemwegs- und Lebererkrankung in Kombination oder isoliert. Wenn die etablierte Behandlung nicht anspricht, sollten weitere Untersuchungen durchgeführt werden, um einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auszuschließen.
  • Weniger als 10 % der geschätzten 100.000 Amerikaner, die an Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leiden, wurden derzeit diagnostiziert. 5

Bewertung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels-

  • Der erste durchzuführende Test ist ein Serum-Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel, der, wenn er erniedrigt ist, die Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels bestätigt. 2
  • Eine detaillierte Untersuchung mit Phänotypisierung und Genotypisierung des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins sollte ebenfalls folgen, um die Diagnose zu bestätigen.

Leber- oder Lungenbiopsie 6

  • Eine Leber- oder Lungenbiopsiestudie wird durchgeführt, wenn die Diagnose nicht durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden konnte.

Behandlungen für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Spezifische Therapie-

Alpha-1-Antitrypsin-Therapie

  • In den USA werden Menschen, die an Lungenerkrankungen aufgrund eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels leiden, mit intravenösem Alpha-1-Antitrypsin behandelt.
  • Alpha-1-Antitrypsin wird aus gespendetem menschlichem Plasma gewonnen.
  • Diese Therapie zielt darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen und weitere Komplikationen zu verhindern.
  • Das Ergebnis der Behandlung ist nicht überzeugend vorteilhaft. Forschungsdaten unterstützen noch nicht, dass diese Behandlung die Krankheit heilt

Symptomatische Behandlung-

  • Symptomatische Behandlung-
    • Atemwegsinfektion
      • NSAIDs für Entzündungen
      • Antibiotika für Infektionen
  • Fieber
    • NSAID gegen Fieber – Tylenol
  • Lungenfunktion (Emphysem)-
    • Bronchodilatator – Ipratropium- und Ventolin-Inhalator
    • Kortikosteroid – Verschrieben zur Behandlung akuter Exazerbationen mit vermehrtem Husten und Auswurf.
  • Dyspnoe (Kurzatmigkeit)-
    • Theophyllin
    • Vorbeugung von Atemwegsinfektionen.

Lungenrehabilitation-

  • Übung zur Verbesserung der Funktion von Muskeln, die die Atmung oder Atmung unterstützen.
  • Brustphysiotherapie
  • Nasale Sauerstofftherapie
  • Psychologische Unterstützung.