Alles, was Sie über Amyloidose-Symptome wissen sollten

Amyloidose ist die Bezeichnung für eine seltene Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Amyloid-Protein in den Organen ansammelt. Diese Ablagerungen wirken sich auf die Funktionsweise von Organen und Körpergewebe aus. Amyloidose kann das Herz, die Nieren, die Milz, die Leber, den Magen-Darm-Trakt (GI) und das Nervensystem beeinträchtigen.

Amyloidose wird häufig anhand der betroffenen Körperbereiche in Subtypen eingeteilt, und die Symptome sind spezifisch für diese Bereiche. Die Krankheit wird im Anfangsstadium oft übersehen, da sie keine Symptome verursacht. Wenn Symptome auftreten, werden diese oft mit denen verwechselt, die durch andere Erkrankungen verursacht werden.

Eine frühzeitige Diagnose könnte Organschäden verhindern, und obwohl es keine Heilung für die Erkrankung gibt, ist Amyloidose beherrschbar und behandelbar.Dieser Artikel behandelt die verschiedenen durch Amyloidose verursachten Körpersymptome sowie Diagnose und Behandlung.

Amyloidose-Hautsymptome 

Eine Amyloidose, die die Haut betrifft, wird kutane Amyloidose genannt.Es führt dazu, dass sich Amyloidproteine ​​in den beiden Hautschichten (Dermis und Epidermis) ablagern. Sie gilt als lokalisierte Amyloidose, da sie hauptsächlich die Haut befällt und nicht in die Organe eindringt.

Kutane Amyloidoseverursacht Hautflecken, die in abnormaler Textur und Farbe erscheinen können.Der Grund für das unterschiedliche Erscheinungsbild liegt darin, dass es drei Formen der Erkrankung gibt: Flechten-Amyloidose, Makula-Amyloidose und noduläre Amyloidose.

Flechtenamyloidoseverursacht stark juckende, holprige Hautstellen. Diese Flecken können auch schuppig und rotbraun sein und hauptsächlich an den Schienbeinen auftreten, können aber auch an anderen Beinbereichen, den Unterarmen und anderen Körperbereichen auftreten. 

MitMakula-Amyloidose, Hautflecken sind dunkelbraun und flach, können jedoch ein spitzenartiges oder welliges Aussehen haben.Diese Läsionen können am oberen Rücken, am Rumpf und an den Gliedmaßen gefunden werden. Die Flecken könnten jucken.

Noduläre Amyloidoseverursacht feste, erhabene Knötchen (Beulen), die rosa, rot oder braun erscheinen können. Knötchen können im Gesicht, am Rumpf, an den Gliedmaßen oder an den Genitalien auftreten. Noduläre Amyloidose verursacht normalerweise keinen Juckreiz oder Schmerzen.

Bei manchen Menschen kommt es zu einer kombinierten Form der kutanen Amyloidose, die Hautsymptome sowohl einer Flechten- als auch einer Makula-Amyloidose umfasst.Das nennt manbiphasische Amyloidose. 

Kutane Amyloidose ist normalerweise nicht lebensbedrohlich, kann jedoch zu kosmetischen Veränderungen führen und starken Juckreiz verursachen, der Ihre Lebensqualität beeinträchtigt.Wie andere Hauterkrankungen (z. B. Psoriasis und Vitiligo) kann es zu psychosozialem Stress und emotionalen Herausforderungen kommen. 

Weitere Symptome einer Amyloidose, die Hautzellen beeinträchtigen können, sind leichte Blutergüsse, Flecken um die Augen und Haarausfall.Amyloidose kann auch zu einer Zungen- und Muskelvergrößerung führen. 

Amyloidose-Atemwegssymptome

Bei 50 % der Menschen mit Amyloidose kommt es zu einer Atemwegserkrankung.Atemwegssymptome können denen ähneln, die bei Menschen mit interstitieller Lungenerkrankung beobachtet werden – einer Lungenerkrankung, die eine fortschreitende Lungennarbenbildung verursacht.

Zu den respiratorischen Symptomen einer Amyloidose gehören Kurzatmigkeit, Husten, bluthaltiger Schleim, pfeifende Atmung und wiederkehrende Infektionen der Atemwege.

Auch eine Amyloidose, die die Lunge befällt, kann zu Atemnot führen.Dieses Symptom erschwert alltägliche Aktivitäten wie das Treppensteigen und Sie müssen möglicherweise nach geringer körperlicher Anstrengung eine Pause einlegen.

Amyloidose-Herzsymptome 

Amyloidose, die das Herz betrifft, wird durch Amyloidablagerungen im Herzgewebe verursacht, die die Funktion des Herzens erschweren.Eine kardiale Amyloidose verursacht im Frühstadium keine Symptome. 

Wenn Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

• Nykturie (häufiges nächtliches Wasserlassen)
• Herzklopfen (Gefühl, Ihren Herzschlag zu spüren)
• Müdigkeit und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit 
• Schwellung der Beine, Knöchel, des Bauches und anderer Körperbereiche
• Atembeschwerden

Wenn Amyloidose das Herz befällt, kann es zu Atemnot kommen. Dies geschieht, weil Amyloidablagerungen die Fähigkeit des Herzens beeinträchtigen, sich zwischen den Herzschlägen mit Blut zu füllen, was bedeutet, dass weniger Blut gepumpt wird. Eine kardiale Amyloidose kann es schwieriger machen, tief durchzuatmen, insbesondere wenn man flach auf dem Rücken liegt.

Gewichtssymptome bei Amyloidose 

Der Verlust von Amyloidprotein aus dem Blut kann zu Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust führen.Schluck- und Kauschwierigkeiten aufgrund einer vergrößerten Zunge können zu Beschwerden führen und dazu führen, dass Sie weniger essen und dadurch Gewicht verlieren. 

Wenn Amyloidose das Verdauungssystem beeinträchtigt, kann dies die Nahrungsverdauung und die Nährstoffaufnahme beeinträchtigen, sich auf das Gewicht auswirken und zu Nährstoffmängeln führen.Symptome wie Durchfall und Reflux können ebenfalls zur Gewichtsabnahme beitragen.

Amyloidose Magen-Darm-Symptome 

Amyloidose, die dazu führt, dass sich Amyloidproteine ​​im Magen-Darm-Trakt ansammeln, wird als GI-Amyloidose bezeichnet. Diese Art von Amyloidose kann genetisch bedingt oder erworben sein.

GI-Amyloidose führt zu Gewichtsverlust, Blutungen, Durchfall, Verstopfung, Malabsorption, Reflux und Obstruktion.Die Symptome variieren je nach Art und Ort der Amyloidablagerungen.

Neurologische Symptome der Amyloidose

Amyloidose kann neurologische Symptome verursachen, die periphere sensorische, motorische und autonome Nerven beeinträchtigen.Auch Amyloidablagerungen können zu Problemen in diesen Nerven führen. 

Zu den häufigsten neurologischen Symptomen einer Amyloidose gehören:

• Schmerzhafte Parästhesien (Kribbeln, Brennen oder Taubheitsgefühl der Haut) in Ihren Händen oder Füßen
• Gleichgewichtsprobleme 
• Anhaltende Übelkeit und Erbrechen 
• Durchfall, Verstopfung und Inkontinenz, wenn Amyloidose die Nerven beeinträchtigt, die diese Prozesse steuern
• Auffälligkeiten beim Schwitzen 
• Sexuelle Dysfunktion 

Symptome einer Amyloidose des Bewegungsapparates 

Amyloidose kann Knochen, Gelenke und Muskeln beeinträchtigen.Es kann zu einer Vergrößerung der Muskulatur sowie zu Schmerzen und Schwellungen in Knochen und Gelenken kommen. Es kann auch Ihr Risiko für Frakturen (Knochenbrüche) erhöhen.

Amyloidproteine ​​können sogar die Wirbelsäule beeinträchtigen und neurologische Symptome und Muskelschwäche verursachen. Proteinansammlungen werden auch mit Knochenerosion und -zerstörung, Knochenzysten und dem Karpaltunnelsyndrom in Verbindung gebracht.

Amyloidose-Nierensymptome 

Amyloidose kann das Filtersystem der Nieren einschränken und dazu führen, dass Proteine ​​aus dem Blut in den Urin gelangen.Dies führt dazu, dass die Nieren Abfallprodukte nur langsam ausscheiden, was schließlich zu Nierenversagen und der Notwendigkeit einer Dialyse führt.

Wenn Sie eine Nierenschädigung haben, kann es zu einem nephrotischen Syndrom kommen.Zu den Symptomen des nephrotischen Syndroms gehören: 

• Schwellung an mehreren Körperstellen
• Erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel

Systemische Amyloidose-Symptome

Amyloidose kann systemische Symptome verursachen, die den gesamten Körper oder ein ganzes Körpersystem betreffen. Zu diesen Symptomen gehören:

• Müdigkeit oder extreme Müdigkeit 
• Entzündung (Schwellung) 
• Ödem (Flüssigkeitsansammlung), das zu einer schmerzhaften Schwellung führt
• Niedriger Blutdruck
• Appetitverlust
• Brechreiz 
• Hautausschlag
• Schwindel 

Arten von Amyloidose 

Die Bestimmung der Art der Amyloidose kann Ihrem Arzt dabei helfen, Behandlungen anzubieten und die Prognose zu bestimmen. 

Primäre Amyloidose 

Die Amyloidose der leichten Kette – auch primäre Amyloidose genannt – ist die häufigste Form und macht 70 % der Amyloidosefälle aus.Es führt zu einer Überproduktion von Amyloidproteinen im Knochenmark durch Plasmazellen, eine Art weißer Blutkörperchen, die Antikörper produzieren. Bei diesem Typ ist das Amyloidprotein eine unförmige Untereinheit von Antikörpern, die als leichte Ketten bezeichnet werden.

Diese Proteine ​​zirkulieren in den Blutkreislauf und lagern sich in verschiedenen Körperbereichen ab, darunter Herz, Nieren, Milz, Nerven und Haut. Dieser Typ wird manchmal mit dem Multiplen Myelom in Verbindung gebracht, einer Blutkrebsart, die die Plasmazellen befällt.

Sekundäre Amyloidose 

Autoimmunamyloidose – auch sekundäre Amyloidose genannt – entsteht als Reaktion auf eine chronische Entzündungserkrankung oder eine Infektion. AA-Amyloidose wird durch das Serum-Amyloid-A-Protein verursacht, das als Reaktion auf eine Entzündung produziert wird.

Zu den Erkrankungen, die zu AA-Amyloidose führen können, gehören:

• Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis (RA)
• Entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn und Colitis ulcerosa 
• Periodische Fiebersyndrome wie das familiäre Mittelmeerfieber
• Chronische Infektionen, einschließlich Tuberkulose und Osteomyelitis
• Bösartige Erkrankungen wie Morbus Hodgkin und Nierenzellkarzinom

Transthyretin-Amyloidose 

Transthyretin-Amyloidose (ATTR) wird durch die Ansammlung von abnormalem Transthyretin-Protein im Gewebe verursacht. Die hereditäre ATTR-Amyloidose wird durch eine Mutation im Transthyretin-Gen verursacht, die zur Produktion von abnormalem Transthyretin-Protein führt.Es handelt sich um einen vererbten Amyloidose-Typ, der im mittleren bis späten Lebensalter zu Neuropathie (Nervenschädigung) und Kardiomyopathie (vergrößerter und versteifter Herzmuskel) führen kann.

Wildtyp-ATTR (oder „senile“) treten später im Leben auf und stehen nicht im Zusammenhang mit einer genetischen Mutation. Dabei erfolgt der schrittweise Aufbau des Proteins über viele Jahre hinweg.

Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose

Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose wird durch chronisches Nierenversagen verursacht und tritt bei Langzeitdialysepatienten auf.Bei dieser Art von Amyloidose bilden sich Beta-2-Mikroglobulin-Amyloid-Ablagerungen im Körpergewebe, insbesondere in den Gelenken. Dies liegt daran, dass die Nieren den Körper aufgrund einer Nierenfunktionsstörung nicht von den Proteinen befreien können. 

Lokalisierte Amyloidose

Lokalisierte Amyloidose führt zu lokalisierten Amyloidproteinen in den Atemwegen, Augen, Blase, Haut, Herz und anderen Körperbereichen.Es gibt mehrere Subtypen, die jedoch normalerweise nicht systemisch werden.

Wie werden Amyloidose-Symptome diagnostiziert?

Eine frühzeitige Diagnose einer Amyloidose kann Organ- und Gewebeschäden verhindern. Leider wird die Krankheit oft übersehen, da die von ihr verursachten Symptome auch bei verschiedenen anderen Erkrankungen auftreten.Es ist auch möglich, dass die Erkrankung zunächst asymptomatisch verläuft (ohne Krankheitssymptome). 

Ihr Arzt wird mit einer körperlichen Untersuchung beginnen. Dabei wird nach körperlichen Anzeichen der Erkrankung gesucht, darunter Hautsymptome wie leichte Blutergüsse, Knötchen, Hautplaques, brüchige Nägel und Schwellungen am ganzen Körper.

Ihr Arzt möchte außerdem Informationen zu Ihrer Familien- und Krankengeschichte sowie zu den Symptomen erhalten, die bei Ihnen auftreten. 

Zur Bestimmung des Subtyps der Amyloidose können immunhistochemische Tests (IHC) eingesetzt werden. Dabei wird Gewebe entnommen, um auf den Zelloberflächen nach Amyloidproteinen zu suchen.Der IHC-Test wird typischerweise mit einem Proteinelektrophoresetest durchgeführt, der beim Nachweis von Amyloidose helfen kann.

Zusätzliche Tests auf Amyloidose umfassen Labortests und Bildgebung, wie zum Beispiel:

• Labortests: Sowohl Blutuntersuchungen als auch eine Urinanalyse können zur Überprüfung des Amyloidproteinspiegels eingesetzt werden. Blutuntersuchungen können auch zur Überprüfung der Nieren- und Leberfunktion eingesetzt werden. 
• Biopsie: Eine kleine Gewebeprobe wird aus einem von Amyloidproteinen betroffenen Bereich entnommen und analysiert, um die Art der Amyloidose zu bestimmen.
• Knochenmarkaspiration: Beim Knochenmarkaspirationstest wird eine kleine Menge Flüssigkeit aus dem Knocheninneren entnommen. Durch eine Knochenmarkbiopsie kann Gewebe aus dem Knocheninneren entnommen werden. Proben werden in ein Labor gebracht, um nach abnormalen Zellen zu suchen.
• Bildgebende Studien: Bildgebende Verfahren, einschließlich Echokardiogramm, können Bilder des Herzens erstellen, um festzustellen, ob Amyloidproteine ​​Herzschäden verursacht haben. Möglicherweise wird auch eine nukleare Bildgebung durchgeführt, um nach Anzeichen einer Amyloidose zu suchen und Ihrem Arzt dabei zu helfen, den Typ zu bestimmen.

Was hilft bei Amyloidose-Schmerzen?

Einige der Symptome einer Amyloidose können schmerzhaft sein, darunter Neuropathie sowie Gelenk- und Muskelschmerzen. Schwere Organschäden können ebenfalls Schmerzen und Beschwerden verursachen. 

Amyloidose-Nervenschmerzen können mit Medikamenten gegen Krampfanfälle, Antidepressiva und Analgetika wie Advil (Ibuprofen), Indocin (Indomethacin) und Opioiden behandelt werden.Medikamente wie Kortikosteroide können Entzündungen und Schwellungen in Knochen, Muskeln und Gelenken reduzieren. Diuretika können die Flüssigkeitszufuhr reduzieren und so Schmerzen in von Ödemen betroffenen Körperbereichen lindern.

Behandlungsmöglichkeiten für Amyloidose-Symptome 

Die Behandlung von Amyloidose zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen wie Nieren-, Leber- oder Herzversagen vorzubeugen. Die Behandlung kann je nach Art der Amyloidose und den dadurch verursachten Symptomen variieren.

Die primäre Amyloidose-Behandlung umfasst beispielsweise Chemotherapie, Kortikosteroide und Velcade (Bortezomib), eine gezielte Therapie gegen Amyloidose.Diese Medikamente können Organschäden verlangsamen und die Lebensqualität verbessern. Velcade wirkt, indem es auf Prozesse abzielt, die zur Entwicklung abnormaler Amyloidproteine ​​führen. Ein weiteres Medikament, Darzalex (Daratumumab und Hyaluronidase-fihj), wird zur Wirkung mit Velcade, Cyclophosphamid und Dexamethason (VCd) verschrieben.

Die Behandlung der Autoimmunamyloidose erfolgt durch die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache. Wenn die Ursache beispielsweise eine entzündliche Arthritis-Erkrankung ist, kann diese mit Biologika und anderen krankheitsmodifizierenden Antirheumatika (DMARDs) behandelt werden.

Gegen ATTR gibt es mittlerweile Medikamente, die die Ansammlung von Amyloid im Gewebe verlangsamen können. Beispielsweise stabilisiert Attruby (Acoramidis) das Transthyretin-Protein, um die Bildung von Amyloid zu verhindern, während Amvuttra (Vutrisiran) seine Produktion blockiert. Diese Behandlungen können dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und die Lebenserwartung zu verbessern.

Eine Person, deren Leber durch Amyloidose geschädigt wurde, benötigt eine Lebertransplantation. Die neue Leber produziert keine abnormalen Amyloidproteine.Eine Person, deren Nieren durch Amyloidose geschädigt wurden, benötigt möglicherweise eine Dialyse, um ihr Blut regelmäßig zu filtern. 

Forscher suchen weiterhin nach neuen Therapien, um die Ablagerung von Amyloidproteinen in den Organen zu verhindern.Sie haben sich auch mit einer Hochdosis-Chemotherapie mit autologer Stammzelltransplantation befasst, um primäre Amyloidose zu behandeln und die Lebenserwartung zu verbessern. 

Zusammenfassung 

Amyloidose ist eine Gruppe von Krankheiten, die zu einer abnormalen Ansammlung von Amyloidprotein in verschiedenen Körperbereichen führt, darunter Haut, Herz, Lunge, Nieren und Leber. Unbehandelt kann diese Ablagerung gefährlich sein und Organschäden verursachen. Es gibt verschiedene Arten von Amyloidose, die beiden häufigsten sind jedoch die primäre und die sekundäre Amyloidose. 

Die Symptome einer Amyloidose können verschiedene Körperbereiche betreffen und umfassen Hautflecken und Knötchen, neurologische Symptome, Gewichtsverlust, Herzversagen, Muskel-, Knochen- und Gelenkschmerzen, Muskelschwäche und -vergrößerung, Nierenfilterprobleme und systemische Symptome wie Schwindel und starke Müdigkeit.