Alkaptonurie: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das:

Alkaptonurie, auch Ochronose genannt, ist eine seltene Krankheit, die durch einen Fehler im Stoffwechsel der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin aufgrund einer kleinen Mutation in der DNA gekennzeichnet ist und zur Ansammlung einer Substanz im Körper führt, die unter normalen Bedingungen im Blut nicht identifiziert werden würde.

Durch die Anreicherung dieses Stoffes kommt es zu typischen Krankheitssymptomen wie beispielsweise dunklerem Urin, bläulichem Ohrenschmalz, Schmerzen und Steifheit in den Gelenken sowie Flecken auf Haut und Ohren.

Es gibt keine Heilung für Alkaptonurie, die Behandlung hilft jedoch, die Symptome zu lindern. Es wird empfohlen, eine Diät einzuhalten, die wenig Lebensmittel enthält, die Phenylalanin und Tyrosin enthalten, und zusätzlich den Verzehr von Lebensmitteln zu erhöhen, die reich an Vitamin C sind, wie zum Beispiel Zitrone.

Symptome einer Alkaptonurie

Die Symptome einer Alkaptonurie treten meist im Kindesalter auf, beispielsweise mit dunklerem Urin und dem Auftreten von Flecken auf der Haut und den Ohren. Bei manchen Menschen treten die Symptome jedoch erst nach dem 40. Lebensjahr auf, was die Behandlung erschwert und die Symptome in der Regel schwerwiegender sind.

Im Allgemeinen sind die Symptome einer Alkaptonurie:

• Dunkler Urin, fast schwarz;
• bläuliches Ohrenschmalz;
• Schwarze Flecken auf dem weißen Teil des Auges, um das Ohr und den Kehlkopf;
• Taubheit;
• Arthritis, die Gelenkschmerzen und Bewegungseinschränkungen verursacht;
• Knorpelsteifheit;
• Steine ​​in den Nieren und der Prostata bei Männern;
• Herzprobleme.

Das dunkle Pigment kann sich auf der Haut im Achsel- und Leistenbereich ansammeln und beim Schwitzen auf die Kleidung übertragen werden. Es kommt häufig vor, dass Menschen aufgrund der Steifheit des Rippenknorpels Schwierigkeiten beim Atmen haben und aufgrund der Steifheit der Hyalinmembran Heiserkeit haben. Im Spätstadium der Erkrankung kann sich Säure in den Venen und Arterien des Herzens ansammeln, was zu schweren Herzproblemen führen kann.

Die Diagnose einer Alkaptonurie wird durch die Analyse der Symptome gestellt, hauptsächlich aufgrund der für die Krankheit charakteristischen dunklen Farbe, die in verschiedenen Teilen des Körpers auftritt, zusätzlich zu Labortests, die hauptsächlich darauf abzielen, die Konzentration von Homogentisinsäure im Blut zu bestimmen, oder die Mutation durch molekulare Tests nachzuweisen.

Warum passiert es?

Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen des Homogentisat-Dioxygenase-Enzyms aufgrund einer DNA-Veränderung gekennzeichnet ist. Dieses Enzym ist am Stoffwechsel einer Zwischenverbindung im Stoffwechsel von Phenylalanin und Tyrosin, der Homogentisinsäure, beteiligt.

Aufgrund des Fehlens dieses Enzyms reichert sich diese Säure im Körper an, was zum Auftreten von Krankheitssymptomen führt, wie z. B. dunklem Urin aufgrund der Anwesenheit von Homogentisinsäure im Urin, dem Auftreten von bläulichen oder dunklen Flecken im Gesicht und an den Augen sowie Schmerzen und Steifheit in den Gelenken.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Alkaptonurie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, da es sich um eine rezessive genetische Erkrankung handelt. Daher kann die Verwendung von Analgetika oder Entzündungshemmern zur Linderung von Gelenkschmerzen und Knorpelsteifheit sowie Physiotherapiesitzungen, die mit Kortikosteroidinfiltration durchgeführt werden können, zur Verbesserung der Beweglichkeit der betroffenen Gelenke empfohlen werden.

Darüber hinaus wird eine phenylalanin- und tyrosinarme Ernährung empfohlen, da diese Vorläufer der Homogentisinsäure sind. Daher wird empfohlen, beispielsweise auf den Verzehr von Cashewnüssen, Mandeln, Paranüssen, Avocados, Pilzen, Eiweiß, Bananen, Milch und Bohnen zu verzichten.

Zur Behandlung wird auch die Einnahme von Vitamin C oder Ascorbinsäure empfohlen, da sich gezeigt hat, dass es die Ansammlung brauner Pigmente im Knorpel und die Entwicklung von Arthritis wirksam reduziert.