Albinismus: Arten, Symptome und Ursachen

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine genetische Störung, bei der Sie mit weniger Melaninpigment als gewöhnlich geboren werden. Melanin ist eine Chemikalie in Ihrem Körper, die die Farbe Ihrer Haut, Haare und Augen bestimmt. Es ist auch an der Entwicklung des Sehnervs beteiligt, was bedeutet, dass es Ihren Augen hilft, so zu funktionieren, wie sie sollten.

Die meisten Menschen mit Albinismus haben sehr blasse Haut, Haare und Augen. Der genaue Hautton, die Haarfarbe und die Augenfarbe können von Person zu Person variieren. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben auch leichte bis schwere Sehprobleme.

Was bedeutet Albino?

Das Wort „Albino“ kommt vom lateinischen Wort „albus“, was weiß bedeutet. Möglicherweise hören Sie, dass jemand „Albino“ verwendet, um eine Person mit Albinismus zu bezeichnen. Aber Gesundheitsdienstleister und viele Menschen mit dieser Erkrankung bevorzugen es, „eine Person mit Albinismus“ zu verwenden. Dieser Begriff stellt die Person in den Vordergrund und nicht die Verwendung eines medizinischen Zustands zur Definition ihrer Identität.

Welche verschiedenen Arten von Albinismus gibt es?

Es gibt zwei Haupttypen von Albinismus:

• Okulokutaner Albinismus (OCA): Okulokutaner Albinismus (ausgesprochen „ock-you-low-kew-TAIN-ee-us“) ist die häufigste Form des Albinismus. Menschen mit OCA haben extrem blasse Haare, Haut und Augen. Sie haben typischerweise auch Sehprobleme. Es gibt sieben Formen von OCA, und jede wirkt sich auf etwas unterschiedliche Weise auf Ihren Körper aus. Abhängig von der spezifischen Form der OCA, die Sie haben, können beispielsweise Ihre Haare und Ihre Haut heller oder dunkler sein.
• Augenalbinismus (OA): Augenalbinismus ist viel seltener als OCA. Augenalbinismus betrifft hauptsächlich Ihre Augen. Es hat keine großen Auswirkungen auf Ihre Haut oder Haare, wenn überhaupt. OA führt normalerweise zu verschwommenem Sehen, Lichtempfindlichkeit und anderen Symptomen, die sich darauf auswirken können, wie Sie die Welt um Sie herum sehen und mit ihr interagieren.

Albinismus ist manchmal ein Merkmal eines genetischen Syndroms. Dies bedeutet, dass Sie an OCA oder OA sowie an anderen Erkrankungen leiden, die verschiedene Teile Ihres Körpers betreffen. Albinismus tritt beispielsweise auf als Teil von:

• Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): Hierbei handelt es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Menschen mit HPS leiden unter Albinismus sowie Bluterkrankungen, Blutergüssen und Lungen-, Nieren- oder Darmerkrankungen.
• Chediak-Higashi-Syndrom (CHS): Dies ist eine genetisch bedingte Immunstörung, die Sie anfälliger für Infektionen macht. Menschen mit CHS leiden häufig auch an Albinismus und können leichter als erwartet blaue Flecken oder Blutungen bekommen.

Wie häufig kommt Albinismus vor?

Albinismus kann Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen betreffen, auch Schwarze. Forscher schätzen, dass einer von 20.000 Menschen weltweit von OCA betroffen ist. OA betrifft mindestens 1 von 60.000 Männern.

Was sind die Anzeichen und Symptome von Albinismus?

Albinismus beeinträchtigt typischerweise das Aussehen Ihrer Haut, Haare und Augen. Es kann sich auch auf Ihr Sehvermögen oder die Art und Weise auswirken, wie Sie die Welt um sich herum sehen.

Haut

Menschen mit Albinismus haben oft eine sehr blasse Haut. Ihr genauer Hautton kann jedoch heller oder dunkler sein, je nachdem, welche Art von Albinismus Sie haben und wie viel Melanin Ihr Körper produziert.

Wenn Sie beispielsweise an Augenalbinismus (OA) leiden, kann es sein, dass Ihr Hautton nur sehr wenig oder gar nicht beeinträchtigt wird. Es ähnelt möglicherweise dem Ihrer leiblichen Eltern und Geschwister oder sieht etwas heller aus.

Beim okulokutanen Albinismus (OCA) hängt Ihr Hautton von der spezifischen Form der Erkrankung ab. Hier ein paar Beispiele:

• OCA Typ 1: Sehr blasse Haut.
• Typ 2 und 4 OCA: Cremeweiße Haut.
• Typ 3 OCA: Rötlich-braune Haut. Im Allgemeinen weisen die meisten Menschen mit Albinismus einen geringen Melaningehalt in der Haut auf (Hypopigmentierung). Das bedeutet, dass Sie im Freien schneller einen Sonnenbrand bekommen als andere und ein höheres Risiko haben, an Hautkrebs zu erkranken.

Haar

Die Haarfarbe variiert auch je nach Albinismustyp. Menschen mit OCA Typ 1 haben oft weißes Haar, während Menschen mit anderen Typen hellgelbes, blondes, hellbraunes oder rotes Haar haben können. Es hängt alles davon ab, wie viel Melanin Ihr Körper produziert. Je weniger Melanin Sie haben, desto heller werden Ihre Haare.

Augen

Viele Menschen haben blaue Augen (oft sehr blass). Andere haben haselnussbraune oder braune Augen. Aber Albinismus wirkt sich nicht nur auf die Augenfarbe aus. Es beeinflusst auch, wie sich Ihre Augen entwickeln und funktionieren.

Bei Menschen mit Albinismus kann es zu einer Vielzahl augenbezogener Anzeichen und Symptome kommen, darunter:

• Verschwommenes oder verzerrtes Sehen.
• Brechungsfehler.
• Reduzierte Tiefenwahrnehmung.
• Schielende Augen (Strabismus).
• Schnelle Augenbewegungen (Nystagmus).
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie).

Was verursacht Albinismus?

Variationen in den Genen, die für die Melaninproduktion verantwortlich sind, verursachen Albinismus. Zu den spezifischen Genen, die mit okulokutanem Albinismus assoziiert sind, gehören:

• TYR.
• OCA2.
• TYRP1.
• SLC45A2.

Variationen in derGPR143Gen werden mit Augenalbinismus in Verbindung gebracht.

Manche Menschen mit Albinismus weisen keine Variationen in einem dieser Gene auf. In diesen Fällen ist die genaue genetische Ursache unbekannt.

Ist Albinismus genetisch bedingt?

Ja, Albinismus wird in der Familie weitergegeben (vererbt).

Okulokutaner Albinismus (OCA) folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass Sie von beiden leiblichen Eltern ein Albinismus-Gen erben müssen, um selbst an der Krankheit zu erkranken.

Wenn nur einer Ihrer Eltern ein Albinismus-Gen hat, werden Sie nicht mit OCA geboren. Aber Sie haben eine 50-prozentige Chance, Träger des Gens zu sein. Wenn Sie Träger sind, bedeutet das, dass Sie ein Albinismus-Gen haben, aber keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen. Wenn Sie ein Baby mit einer Person bekommen, die ebenfalls Trägerin ist, besteht eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Baby mit OCA geboren wird.

Augenalbinismus (OA) folgt normalerweise einem X-chromosomalen Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass die genetische Variation über das X-Chromosom weitergegeben wird. OA tritt meist bei Männern auf.

Ist Albinismus eine Krankheit?

Albinismus ist keine Krankheit. Albinismus ist eine genetische Erkrankung, mit der Menschen geboren werden. Es ist nicht ansteckend und kann nicht verbreitet werden.

Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Um Albinismus zu diagnostizieren, führen Gesundheitsdienstleister in der Regel Folgendes durch:

• Eine körperliche Untersuchung.
• Eine gründliche Augenuntersuchung.
• DNA-Test zur Bestimmung der spezifischen Art von Albinismus.

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren häufig Albinismus bei Babys und Kindern. Typische Merkmale wie blasses Haar und blasse Haut können bereits bei der Geburt oder kurz danach sichtbar sein.

Was ist die Behandlung für Albinismus?

Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für Albinismus selbst (mit anderen Worten: etwas, das Ihren Körper dazu bringt, mehr Melanin zu produzieren). Aber Sie können viel tun, um die Erkrankung bei Ihnen selbst oder bei Ihrem Kind in den Griff zu bekommen.

Wenn Sie an Albinismus leiden, besteht ein höheres Risiko, einen Sonnenbrand und schwerwiegendere Erkrankungen wie Hautkrebs zu entwickeln. Daher ist es wichtig, die Sonnenexposition zu begrenzen und auf Anzeichen von Hautveränderungen zu achten. Hier sind einige Tipps:

• Verbringen Sie Zeit im Freien, wenn die Sonne nicht so stark scheint. Vermeiden Sie generell die Nachmittagssonne.
• Tragen Sie eine Sonnenbrille, einen Hut und Sonnenschutzkleidung.
• Tragen Sie regelmäßig Sonnenschutzmittel auf und vergessen Sie nicht, es erneut aufzutragen. Fragen Sie Ihren Arzt nach dem für Sie geeigneten Lichtschutzfaktor.
• Überprüfen Sie Ihre Haut auf Anzeichen von Veränderungen. Dazu können neue Muttermale oder Muttermale gehören, deren Farbe, Größe oder Form sich verändert. Teilen Sie einem Arzt alles mit, was Ihnen auffällt, auch wenn Sie es für geringfügig halten. Je früher Hautkrebs diagnostiziert wird, desto besser sind Ihre Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung.

Albinismus beeinträchtigt nicht nur Ihre Haut, sondern kann auch Ihr Sehvermögen beeinträchtigen. Augenspezialisten wie Augenärzte können eine geeignete Behandlung empfehlen. Dies kann Folgendes umfassen:

• Verwenden Sie Sehhilfen wie Vergrößerungslinsen oder Teleskoplinsen, damit Sie die Dinge klarer sehen können.
• Anschaffung einer verschreibungspflichtigen Brille oder Kontaktlinsen zur Korrektur von Brechungsfehlern (z. B. Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit).
• Eine Operation zur Korrektur des Schielens (Strabismus) wird durchgeführt.

Oftmals können kleine Anpassungen – etwa die Änderung Ihrer Sitzposition im Verhältnis zu einer Lampe oder einem sonnigen Fenster – einen großen Unterschied machen. Ihr Anbieter macht Ihnen möglicherweise einige Vorschläge für Ihr Zuhause oder Ihren Arbeitsplatz oder für die Schule Ihres Kindes.

Wie sind die Aussichten für Albinismus?

Albinismus ist eine lebenslange Erkrankung, die jedoch beherrschbar ist und sich normalerweise nicht auf die Lebensdauer einer Person auswirkt. Wenn Sie an einem genetischen Syndrom leiden, hängt Ihre Prognose von Ihren anderen Erkrankungen und deren Auswirkungen auf Ihren Körper ab. Ihr Arzt kann Ihnen mehr darüber sagen, was Sie in Ihrer individuellen Situation erwarten können.

Kann Albinismus verhindert werden?

Da Albinismus vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, ihn zu verhindern. Wenn in Ihrer Familie jedoch Albinismus vorkommt und Sie planen, Kinder zu bekommen, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Wie kann ich mein Kind unterstützen?

Wenn Ihr Kind Albinismus hat, fragen Sie sich vielleicht, wie Sie es am besten unterstützen können. Jedes Kind ist anders und Albinismus betrifft nicht alle Kinder in gleicher Weise. Hier einige allgemeine Hinweise:

• Arbeiten Sie mit den Lehrern Ihres Kindes zusammen, um seine Lernbedürfnisse zu unterstützen.
• Machen Sie die Verwendung von Sonnenschutzmitteln für Ihre ganze Familie zur täglichen Gewohnheit.
• Sprechen Sie mit Ihrem Kind über sein soziales Leben – einschließlich seiner Online-Interaktionen – und erinnern Sie es daran, dass es Ihnen alles erzählen kann. Kinder mit Albinismus werden möglicherweise gemobbt oder diskriminiert und möchten es Ihnen möglicherweise nicht sagen (oder wissen nicht, wie). Wenn Sie die Anzeichen von Mobbing kennen, können Sie Probleme erkennen und Hilfe suchen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Ihr Arzt wird Ihnen mitteilen, wie oft Sie zu Terminen erscheinen sollten. Halten Sie sich unbedingt an den vorgegebenen Zeitplan.

Rufen Sie einen Anbieter an, wenn:

• Ihre Sicht scheint schlechter oder weniger klar als gewöhnlich zu sein.
• Sie haben neue oder sich verändernde Augensymptome.
• Sie bemerken Hautveränderungen.