Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems und bei manchen auch zu Hirnschäden führt. Der genetische Defekt, der MSUD hervorruft, führt zu einem Defekt im Enzym namens verzweigtkettige Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase (BCKD), das für den Abbau der Aminosäuren Leucin , Isoleucin und Valin notwendig ist . Ohne das BCKD-Enzym reichern sich diese Aminosäuren im Körper in toxischen Mengen an.

Der Name MSUD geht auf die Tatsache zurück, dass der Urin in Zeiten hoher Aminosäurespiegel im Blut den charakteristischen Geruch des Sirups annimmt.

Die Ahornsirup-Urinkrankheit tritt bei etwa 1 von 185.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. MSUD betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft, die Erkrankungsrate tritt jedoch häufiger in Bevölkerungsgruppen auf, in denen es viele Mischehen gibt, wie etwa in der mennonitischen Gemeinschaft in Pennsylvania.1

Symptome

Es gibt verschiedene Arten der Ahornsirup-Urinerkrankung. Die häufigste (klassische) Form führt bei Neugeborenen typischerweise in den ersten Lebenstagen zu Symptomen. Zu diesen Symptomen können gehören:2

• Schlechte Fütterung
• Erbrechen
• Schlechte Gewichtszunahme
• Zunehmende Lethargie (Schwierigkeit beim Aufwachen)
• Charakteristischer Uringeruch nach verbranntem Zucker
• Veränderungen des Muskeltonus, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle

Unbehandelt sterben diese Säuglinge bereits in den ersten Lebensmonaten.

Personen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Erkrankung, entwickeln sich normal, zeigen aber im Krankheitsfall die Anzeichen einer klassischen MSUD.

Die mittlere MSUD ist eine seltenere Form. Personen mit diesem Typ haben 3 bis 30 % des normalen BCKD-Enzymspiegels, sodass die Symptome in jedem Alter auftreten können.2

Bei MSUD, das auf Thiamin reagiert, zeigen Personen eine gewisse Besserung, wenn sie Thiaminpräparate erhalten .

Eine sehr seltene Form der Erkrankung ist der E3-defiziente MSUD, bei dem Personen zusätzlich einen Mangel an Stoffwechselenzymen aufweisen.​

Diagnose

Wenn aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen süßen Uringeruchs , der Verdacht auf eine Ahornsirup-Urinerkrankung besteht , kann eine Blutuntersuchung auf Aminosäuren durchgeführt werden. Wird Alloisoleucin nachgewiesen, ist die Diagnose bestätigt. In mehreren Bundesstaaten der USA wird ein routinemäßiges Screening von Neugeborenen auf MSUD durchgeführt3

Behandlung

Die Hauptbehandlung der Ahornsirupkrankheit ist die Einschränkung der Nahrungsaufnahme der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. 4 Diese Diäteinschränkungen müssen lebenslang bestehen. Es gibt mehrere kommerzielle Formeln und Lebensmittel für Personen mit MSUD.

Ein Problem bei der Behandlung von MSUD besteht darin, dass sich die Erkrankung verschlimmert, wenn eine betroffene Person krank oder verletzt ist oder sich einer Operation unterziehen muss. Die 4 meisten Personen müssen während dieser Zeit zur medizinischen Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert werden, um schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.

Glücklicherweise können Menschen mit der Ahornsirupkrankheit bei Einhaltung der Ernährungseinschränkungen und regelmäßigen ärztlichen Untersuchungen ein langes und relativ gesundes Leben führen.