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Was ist das:
Achondroplasie ist eine genetische Veränderung, die das Wachstum und die ordnungsgemäße Bildung von Knochen behindert, wobei die Person Merkmale wie Kleinwuchs, kleine und breite Hände sowie kürzere Beine und Arme aufweist.
Bei einer Person mit Achondroplasie, der häufigsten Form von Zwergwuchs, können auch Symptome wie Ohrenentzündungen, Zahnprobleme, Schlafapnoe und lumbale Hyperlordose auftreten, eine übermäßige Krümmung der Wirbelsäule nach innen, die Rückenschmerzen verursachen kann.
Die Diagnose einer Achondroplasie kann während der Schwangerschaft von einem Geburtshelfer oder kurz nach der Geburt von einem Kinderarzt gestellt werden. Die Behandlung dieser Krankheit zielt darauf ab, die Lebensqualität und das allgemeine Wohlbefinden der Person zu verbessern und kann chirurgische Eingriffe, Medikamente und Physiotherapie umfassen.
Hauptsymptome
Die Symptome einer Achondroplasie treten im Allgemeinen zwischen der Geburt und dem 1. Lebensmonat auf und können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Hauptsymptome der Achondroplasie sind jedoch:
- Gebeugte Beine,Hierbei handelt es sich um eine unregelmäßige Krümmung, die sich auf den Femur auswirkt, der den Hauptknochen des Beins darstellt.
- Kleinwüchsigkeit,wobei die durchschnittliche Körpergröße im Erwachsenenalter bei Männern 131 Zentimeter und bei Frauen 124 Zentimeter beträgt;
- Veränderungen an der Wirbelsäule und den Wirbeln, einschließlich lumbaler Hyperlordose, einer übermäßigen Krümmung der Wirbelsäule nach innen, die Rückenschmerzen verursachen kann;
- Verkürzung der Gliedmaßen,mit kleinen Fingern und kürzeren Händen, Armen und Beinen;
- Makrocefalia,das ist der größte Kopfumfang für die Alters- und Geschlechtsgruppe;
- Atemprobleme,wie Schlafapnoe und Atemwegsverschluss;
- Hörprobleme,mit verminderter Wahrnehmung von Geräuschen;
- Hypotonie,Dabei kommt es zu einer Abnahme der Muskelkontraktion und -kraft, was zu Schwierigkeiten beim Beugen der Ellbogen, Knie und Fersen führen kann.
Darüber hinaus kann eine Person mit Achondroplasie auch andere Anzeichen und Symptome aufweisen, wie Fettleibigkeit, Acanthosis nigricans, Otitis, Hydrozephalus, Zähne und Sehstörungen.
Mögliche Ursachen
Achondroplasie wird durch Mutationen in einem Gen, dem Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3), verursacht, das mit dem Knochenwachstum zusammenhängt und dessen Entwicklung verändert. Diese Mutation kann allein in der Familie auftreten oder genetisch vererbt werden, indem sie von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer Achondroplasie kann auch bei schwangerer Frau ab dem 6. Schwangerschaftsmonat vom Geburtshelfer bei pränatalen Konsultationen durch die Auswertung der Krankengeschichte und Tests wie Ultraschall oder Ultraschall gestellt werden.
Achondroplasie kann auch von einem Kinderarzt kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, indem er die Merkmale des Babys wie Größe, Gewicht und Kopfumfang beurteilt. Darüber hinaus verlangt der Kinderarzt auch ergänzende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen und Gentests, um festzustellen, ob eine Mutation in dem Gen vorliegt, das für die Erkrankung verantwortlich ist.
Da Neugeborene im Verhältnis zum Rumpf jedoch im Allgemeinen kurze Gliedmaßen haben, kann es sein, dass die Achondroplasie von Kinderärzten und Eltern bzw. Erziehungsberechtigten unbemerkt bleibt und erst Monate nach der Geburt erkannt wird.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Achondroplasie muss entsprechend den Merkmalen jeder Person und mit einem multidisziplinären Team, bestehend aus einem Kinderarzt, Physiotherapeuten, Psychologen, Ernährungsberater und Logopäden, durchgeführt werden.
Da es keine Heilung für Achondroplasie gibt, sind Behandlungen angezeigt, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den Behandlungen, die zur Linderung der Symptome der Achondroplasie und zur Vermeidung von Komplikationen indiziert sind, gehören:
1. Physiotherapie
Physiotherapie ist angezeigt, um die Körperhaltung zu korrigieren, die Muskeln zu stärken, die psychomotorische Entwicklung zu stimulieren, Schmerzen und Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität der Person zu verbessern.
2. Medikamente
Die Verwendung von GH, einem Wachstumshormon, kann angezeigt sein, um das Wachstum von Kindern zu unterstützen. Das Medikament Vosoritid kann auch angezeigt sein, um die Aktivität von FGFR3 zu reduzieren, ein angemessenes Knochenwachstum zu stimulieren und die Krankheitssymptome zu lindern.
Darüber hinaus kann der Arzt auch Analgetika und Entzündungshemmer empfehlen, um Schmerzen und Otitis, also eine Entzündung der Ohren, zu lindern.
3. Chirurgie
Eine Operation ist die am häufigsten indizierte Behandlungsform, um Mandeln zu entfernen, die Ansammlung von Flüssigkeit im Kopf zu reduzieren oder die Wirbelsäule zu entlasten, eine Komplikation, die das Todesrisiko erhöhen kann.
4. Sprachtherapie
Da Achondroplasie auch die Gesichtsentwicklung behindern kann, kann auch eine Sprachtherapie angezeigt sein, um die Sprache, die Nahrungsaufnahme und die Atmung zu verbessern.
5. Essen
Um Übergewicht und Fettleibigkeit zu vermeiden, ist es wichtig, sich gesund zu ernähren und dem Verzehr natürlicher Lebensmittel wie Obst, Gemüse, Vollkornprodukten wie braunem Reis und Vollkornnudeln sowie mageren Proteinen wie Fisch, Eiern, Tofu und Huhn Vorrang zu geben. Erfahren Sie, wie Sie sich gesund ernähren.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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