Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, die sich darauf auswirkt, wie Fette im Körper hergestellt und verwendet werden. Unser Körper benötigt Fette, um gesunde Nerven, Muskeln und die Verdauung aufrechtzuerhalten. Wie Öl und Wasser können Fette nicht von selbst durch unseren Körper wandern. Stattdessen heften sie sich an spezielle Proteine, sogenannte Lipoproteine , und reisen dorthin, wo sie gebraucht werden.
Inhaltsverzeichnis
Wie sich Abetalipoproteinämie auf Lipoproteine auswirkt
Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das für die Herstellung von Lipoproteinen erforderlich ist. Ohne ausreichend Lipoproteine können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie benötigt werden. Dies führt zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen, die sich auf Magen, Blut, Muskeln und andere Körpersysteme auswirken können.
Aufgrund der durch Abetalipoproteinämie verursachten Probleme treten die Anzeichen der Erkrankung häufig bereits im Säuglingsalter auf. Männer sind häufiger betroffen – etwa 70 Prozent häufiger – als Frauen. Die Erkrankung wird autosomal vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen das fehlerhafte MTTP-Gen haben, damit ihr Kind es erbt. Abetalipoproteinämie ist sehr selten, es wurden nur 100 Fälle gemeldet.
Anzeichen und Symptome
Babys, die mit Abetalipoproteinämie geboren werden, haben Magenprobleme, weil sie Fette nicht richtig verdauen können. Der Stuhlgang ist oft abnormal und kann blass gefärbt sein und übel riechen. Bei Kindern mit Abetalipoproteinämie kann es außerdem zu Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder beim Wachstum kommen (manchmal auch als Gedeihstörung bezeichnet).
Patienten mit dieser Erkrankung haben auch Probleme mit den in Fetten gespeicherten Vitaminen – Vitamin A, E und K. Symptome, die durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen verursacht werden , treten typischerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts auf. Dazu können gehören:
- Sinnesstörungen: Dazu gehören Probleme mit der Temperatur- und Berührungswahrnehmung – insbesondere an Händen und Füßen (Hypästhesie)
- Schwierigkeiten beim Gehen ( Ataxie ): Ungefähr 33 Prozent der Kinder werden im Alter von zehn Jahren Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ataxie wird mit der Zeit schlimmer.
- Bewegungsstörungen: Zittern, Zittern (Chorea), Schwierigkeiten beim Greifen (Dysmetrie), Probleme beim Sprechen (Dysarthrie)
- Muskelprobleme: Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) der Rückenmuskulatur, die zu einer Krümmung der Wirbelsäule führt (Kyphoskoliose)
- Blutprobleme: Eisenmangel ( Anämie ), Probleme mit der Blutgerinnung, abnormale rote Blutkörperchen (Akanthozytose)
- Augenprobleme: Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), Katarakte
Diagnose
Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Beim Stuhlgang wird ein hoher Fettgehalt festgestellt, da das Fett vom Körper ausgeschieden und nicht verwertet wird. Auch Blutuntersuchungen können bei der Diagnose der Erkrankung hilfreich sein. Die bei Abetalipoproteinämie vorhandenen abnormalen roten Blutkörperchen können unter dem Mikroskop gesehen werden. Außerdem sind die Werte an Fetten wie Cholesterin und Triglyceriden im Blut sehr niedrig. Wenn Ihr Kind an Abetalipoproteinämie leidet, werden auch Tests zur Gerinnungszeit und zum Eisenspiegel abnormal sein. Bei einer Augenuntersuchung kann eine Entzündung des Augenhintergrundes (Retinitis) festgestellt werden. Tests der Muskelkraft und -kontraktionen können ebenfalls zu abnormalen Ergebnissen führen.
Behandlung durch Diät
Es wurde eine spezielle Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie entwickelt. Es gibt mehrere Anforderungen an die Ernährung, darunter die Vermeidung des Verzehrs bestimmter Arten von Fetten (langkettige Triglyceride) zugunsten des Verzehrs anderer Arten (mittelkettige Triglyceride). Eine weitere Notwendigkeit ist die Zugabe von Vitaminpräparaten, die die Vitamine A, E und K sowie Eisen enthalten. Ein Ernährungsberater mit Erfahrung in der Behandlung genetischer Erkrankungen kann Ihnen bei der Erstellung eines Ernährungsplans helfen, der den besonderen Ernährungsbedürfnissen Ihres Kindes gerecht wird.
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