Mukoviszidose: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Mukoviszidose ist eine chronische genetische Erkrankung, die zur Bildung sehr dicker, zäher Sekrete führt, insbesondere in der Lunge und im Verdauungstrakt. Sie wird durch eine Veränderung des Proteins CFTR verursacht, das die Funktion der Körperdrüsen reguliert.

Die Symptome der Mukoviszidose treten in der Regel im Kindesalter auf und treten allmählich auf, was die Lebensqualität beeinträchtigt. Die häufigsten Symptome sind Atembeschwerden, ein ständiges Gefühl von Kurzatmigkeit und häufige Atemwegsinfektionen. Darüber hinaus können Verdauungsbeschwerden wie Verstopfung und die Produktion von sperrigem, fettigem und übelriechendem Stuhl auftreten.

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber eine Behandlung, die so früh wie möglich begonnen werden sollte, um eine schnelle Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern, die Symptome zu lindern und so die Lebensqualität zu steigern.

Symptome einer Mukoviszidose

Die häufigsten Symptome einer Mukoviszidose sind:

• Gefühl von Kurzatmigkeit und pfeifender Atmung beim Atmen;
• Anhaltender Husten mit Schleim oder Blut;
• Salzigerer Schweiß als gewöhnlich
• Atembeschwerden nach dem Training;
• In einigen Fällen gelbe Haut und Augen;
• Bildung von Nasenpolypen, was dem abnormalen Wachstum des Gewebes entspricht, das die Nase auskleidet;
• Gelenkschmerzen.

Bei manchen Menschen können auch Verdauungssymptome auftreten, wie z. B. dicker, fettiger und übelriechender Stuhl, häufiger Durchfall oder Verstopfung, schlechte Verdauung und fortschreitende Unterernährung. Erfahren Sie mehr über die Symptome von Mukoviszidose.

Darüber hinaus leiden Menschen mit Mukoviszidose aufgrund der Ansammlung von Sekreten in der Lunge häufiger an chronischer Sinusitis, häufiger Lungenentzündung und Bronchitis sowie wiederkehrenden Lungeninfektionen.

Bei Babys treten die ersten Anzeichen einer Mukoviszidose normalerweise auf, wenn das Baby in den ersten ein oder zwei Lebenstagen nicht in der Lage ist, Mekonium auszuscheiden. Es können aber auch andere Anzeichen wie Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und verzögertes Wachstum beobachtet werden.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Mukoviszidose kann bereits bei der Geburt mithilfe des Fersenstichtests gestellt werden. Um die Diagnose zu bestätigen, müssen jedoch ein Schweißtest und genetische Tests durchgeführt werden, die es ermöglichen, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.

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Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, einen Trägertest durchzuführen, der das Risiko des Paares prüft, Kinder mit Mukoviszidose zu bekommen. Dieser Test wird hauptsächlich von Personen durchgeführt, bei denen die Krankheit in der Familie vorkommt.

Wenn die Diagnose nicht bald nach der Geburt gestellt wird, kann Mukoviszidose durch Blutuntersuchungen bestätigt werden, die es ermöglichen, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren und bestimmte Enzyme zu bewerten, die bei Mukoviszidose verändert sind.

Der Arzt kann auch Lungenfunktionstests sowie eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder eine Computertomographie anordnen, insbesondere wenn die Person chronische Atemwegsbeschwerden aufweist.

Um Ihr Mukoviszidose-Risiko einzuschätzen, vereinbaren Sie mit dem folgenden Tool einen Termin bei Ihrem nächstgelegenen Arzt:

Mögliche Ursachen

Mukoviszidose wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, das mit der Regulierung des Flusses von Chlor, Natrium und Wasser in und aus den Zellen zusammenhängt und eine wesentliche Rolle bei der Funktion der Drüsen spielt.

Daher kommt es bei Vorliegen der Mutation zu einer Veränderung der Sekretionsfunktion dieser Drüsen, was zu zähflüssigeren Sekreten und einem Anstieg des Salzgehalts im Schweiß führt.

Normalerweise gibt es in den Atemwegen der Lunge kleine Strukturen, sogenannte Flimmerhärchen, die dabei helfen, den Schleim von der Lunge zur Nase und zum Mund zu transportieren und dort auszuscheiden. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist dieser Prozess jedoch beeinträchtigt, sodass sich Schleim in der Lunge ansammelt und Atemwegsbeschwerden auftreten.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Mukoviszidose erfolgt im Allgemeinen mit ärztlich verschriebenen Medikamenten, Atemphysiotherapie und Ernährungsüberwachung, um die Krankheit zu kontrollieren und die Lebensqualität der Person zu verbessern.

Darüber hinaus kann in manchen Fällen auch eine Operation durchgeführt werden, insbesondere wenn ein Kanal verstopft ist oder schwere Atemwegskomplikationen auftreten.

1. Einnahme von Medikamenten

Medikamente gegen Mukoviszidose werden eingesetzt, um Infektionen vorzubeugen, das Atmen zu erleichtern und die Entstehung anderer Symptome zu verhindern. Daher sind die wichtigsten Medikamente, die der Arzt empfehlen kann:

• Pankreasenzyme, die oral verabreicht werden müssen und darauf abzielen, den Verdauungsprozess und die Aufnahme von Nährstoffen zu erleichtern;
• Antibiotikazur Behandlung und Vorbeugung von Lungeninfektionen;
• Bronchodilatatoren, die dabei helfen, die Atemwege offen zu halten und die Bronchialmuskulatur zu entspannen;
• Mukolytikaum den Schleim zu lösen;

In Fällen, in denen sich die Atemwege verschlechtern und der Patient unter Komplikationen wie beispielsweise Bronchitis oder Lungenentzündung leidet, muss er möglicherweise Sauerstoff über eine Maske erhalten. Es ist wichtig, dass die vom Arzt verordnete Behandlung wie verordnet eingehalten wird, damit sich die Lebensqualität der Person verbessert.

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2. Ernährungsumstellung

Eine Ernährungsüberwachung bei Mukoviszidose ist unerlässlich, da diese Patienten häufig unter Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und dem Wachstum, Nährstoffmängeln und manchmal auch Unterernährung leiden. Daher ist die Beratung durch einen Ernährungsberater wichtig, um die Ernährung zu ergänzen, das Immunsystem zu stärken und Infektionen zu bekämpfen.

Die Ernährung einer Person mit Mukoviszidose sollte:

• Seien Sie kalorienreich, da der Patient nicht in der Lage ist, die gesamte Nahrung, die er zu sich nimmt, zu verdauen;
• Seien Sie reich an Fett und Eiweiß, da den Patienten nicht alle Verdauungsenzyme zur Verfügung stehen und diese Nährstoffe auch mit dem Kot verloren gehen.
• Ergänzen Sie es mit Nahrungsergänzungsmitteln mit den Vitaminen A, D, E und K, damit der Patient alle Nährstoffe erhält, die er benötigt.

Die Diät sollte bereits bei der Diagnose Mukoviszidose beginnen und im Verlauf der Erkrankung angepasst werden.

3. Physiotherapiesitzungen

Ziel der physiotherapeutischen Behandlung ist es, durch Atemübungen und Atemgeräte dazu beizutragen, Sekrete freizusetzen, den Gasaustausch in der Lunge zu verbessern, die Atemwege zu reinigen und die Ausatmung zu verbessern.

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Darüber hinaus hilft die Physiotherapie durch Dehnübungen, die Gelenke und Muskeln von Brust, Rücken und Schultern zu mobilisieren.

Der Physiotherapeut muss darauf achten, die Techniken an die Bedürfnisse der Person anzupassen, um bessere Ergebnisse zu erzielen. Es ist wichtig, dass die Physiotherapie ab dem Zeitpunkt der Diagnose der Krankheit durchgeführt wird und zu Hause oder in der Praxis durchgeführt werden kann.

4. Cirurgia no intestino

Eine Darmoperation ist dann indiziert, wenn durch Mukoviszidose ein Darmverschluss vorliegt, der es dem Stuhl ermöglicht, wieder durch den Darm zu gelangen. 

5. Lungentransplantation

Eine Lungentransplantation kann angezeigt sein, wenn die pulmonale Mukoviszidose schwerwiegende Atemprobleme verursacht, die das Leben der Person gefährden können, oder wenn die Person resistent gegen Antibiotika ist, d. h. diese Medikamente die Lungeninfektion nicht mehr kontrollieren können. 

Mukoviszidose tritt in der transplantierten Lunge nicht erneut auf, jedoch können nach der Transplantation weiterhin andere mit Mukoviszidose verbundene Komplikationen wie Nebenhöhlenentzündungen, Diabetes, Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse oder Osteoporose auftreten. Verstehen Sie, wie eine Lungentransplantation durchgeführt wird.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen bei Mukoviszidose treten auf, wenn die Behandlung nicht begonnen wird oder nicht ausreicht, um die überschüssige Sekretion zu bekämpfen, was beispielsweise Folgen für die Funktion des Atmungs- und Verdauungssystems haben kann.

So können sich Bronchitis, Sinusitis, Lungenentzündung, Nasenpolypen, Pneumothorax, Atemversagen, Diabetes, Gallengangsverschluss, Leber- und Verdauungsprobleme sowie Osteoporose entwickeln.

Ist Mukoviszidose heilbar?

Mukoviszidose ist nicht heilbar, es handelt sich jedoch um eine Krankheit, die kurz nach der Geburt diagnostiziert werden kann, sodass eine Behandlung so schnell wie möglich durchgeführt werden kann, um die Symptome zu lindern, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose variiert von Person zu Person und hängt vom Geschlecht, der Einhaltung der Behandlung, der Schwere der Erkrankung sowie den klinischen Manifestationen der Atemwege, des Verdauungssystems und der Bauchspeicheldrüse ab.