Fanconi-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Produktion von Blutzellen durch das Knochenmark beeinträchtigt und Symptome wie Hautflecken, Skoliose, Kleinwuchs und angeborene Fehlbildungen wie beispielsweise abnormale Daumen und Veränderungen an Knochen, Nieren oder Herz verursacht.
Diese Krankheit führt zu fortschreitendem Knochenmarkversagen und einer Abnahme oder Unterbrechung der Produktion von Blutzellen, was zur Entwicklung einer aplastischen Anämie führt und außerdem das Risiko erhöht, an Krebs, beispielsweise Leukämie, zu erkranken.
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Die Behandlung der Fanconi-Anämie wird von einem Hämatologen durchgeführt und umfasst in der Regel bei Bedarf Bluttransfusionen oder Knochenmarktransplantationen. Es ist auch sehr wichtig, sich regelmäßig einer Vorsorgeuntersuchung zu unterziehen, um das Auftreten einer Krebsart frühzeitig zu erkennen.
Inhaltsverzeichnis
Symptome einer Fanconi-Anämie
Die Hauptsymptome einer Fanconi-Anämie sind:
- Niedriges Geburtsgewicht und eine Körpergröße, die unter den Alterserwartungen liegt;
- Kaffee-Milch-Flecken auf der Haut;
- Fehlender, kurzer oder doppelter Daumen;
- Kurzarm-, Klumpfuß- oder Hüftluxation;
- Mikrozephalie oder Hydrozephalus;
- Kleiner Mund, kleines Kinn und kleine Augen.
Weitere körperliche Merkmale der Fanconi-Anämie sind beispielsweise Veränderungen an den Ohren oder Augen.
Darüber hinaus kann das Kind an Hypogonadismus und Veränderungen in der Entwicklung der Genitalien leiden, darunter fehlende oder nicht herabhängende Hoden nach der Geburt, Phimose, abnormale Öffnung der Harnröhre, Mikropenis oder ein fehlender oder geschlossener Vaginalkanal.
Aufgrund der Verringerung der Menge an roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Blut können auch Symptome wie leichte oder unkontrollierbare Blutungen, violette Flecken auf der Haut ohne ersichtlichen Grund, Schwäche, Schwindel, Blässe oder häufige Infektionen auftreten.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Fanconi-Anämie wird vom Kinderarzt anhand der Beurteilung der Symptome, der körperlichen Merkmale des Kindes, der Krankengeschichte, der Familiengeschichte der Fanconi-Anämie und der körperlichen Untersuchung vermutet.
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Die Durchführung von Blutuntersuchungen wie einem großen Blutbild, einem Myelogramm und einer Knochenmarksbiopsie sowie bildgebenden Untersuchungen wie Ultraschall, MRT, Ultraschall und Knochenröntgen kann bei der Identifizierung von mit der Krankheit verbundenen Problemen und Deformationen hilfreich sein.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt hauptsächlich durch einen Gentest namens Chromosomenfragilitätstest, der für die Erkennung von DNA-Brüchen oder Mutationen in Blutzellen verantwortlich ist, und die Behandlung durch den Hämatologen.
Mögliche Ursachen
Die Fanconi-Anämie wird durch genetische Mutationen in den FA-Genen verursacht, die für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich sind, was zu DNA-Bruch oder -Instabilität führt, was zu abnormalem Zellwachstum und damit zu Krebs oder dem Tod von Blutzellen führt.
In den meisten Fällen ist die Fanconi-Anämie erblich bedingt, d. h. sie wird autosomal-rezessiv durch defekte Gene des Vaters und der Mutter vererbt. Das bedeutet, dass sowohl der Vater als auch die Mutter Träger der Genmutation sein müssen, damit ein Kind mit der Krankheit geboren werden kann.
Darüber hinaus kann die Fanconi-Anämie, auch wenn sie seltener vorkommt, mit einem abnormalen Gen auf dem
Die Fanconi-Anämie kann auch autosomal-dominant vererbt sein, was bedeutet, dass sie in jedem anderen Gen als X oder Y lokalisiert sein kann und dass nur eine veränderte Kopie des Gens die Krankheit verursachen kann. In diesen Fällen kommt es zu einer Mutation des RAD51-Gens und die Wahrscheinlichkeit, dass einer der Elternteile das veränderte Gen an sein Kind weitergibt, liegt bei 50 %.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Fanconi-Anämie muss unter Anleitung eines Hämatologen erfolgen, der möglicherweise Bluttransfusionen von roten Blutkörperchen oder Blutplättchen oder die Verwendung von Filgrastim empfiehlt, einem Arzneimittel, das zur Erhöhung der Neutrophilen im Blut beiträgt und so Infektionen verhindert.
Eine weitere Behandlung, die Ihr Arzt möglicherweise empfiehlt, ist eine Androgentherapie wie Oxymetholon, Danazol oder Oxandrolon, insbesondere bei Anämie, da sie die Produktion roter Blutkörperchen stimuliert. Sehen Sie sich die vollständige Liste der Anämiemedikamente an.
Wenn jedoch das Knochenmark versagt und keine Blutzellen mehr produziert, ist eine Heilung nur durch eine Knochenmarktransplantation möglich. Sehen Sie, wie eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.
Der Arzt kann auch Operationen empfehlen, um Veränderungen oder Deformationen an Knochen oder anderen Organen zu korrigieren.
Betreuung während der Behandlung
Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit Fanconi-Anämie bestimmte Vorsichtsmaßnahmen treffen, wie zum Beispiel:
- Führen Sie regelmäßige Untersuchungen zur Früherkennung von Krebs durch.
- Rauchen Sie nicht;
- Vermeiden Sie den Konsum alkoholischer Getränke;
- Führen Sie eine Impfung gegen HPV durch;
- Vermeiden Sie es, sich Strahlung wie Röntgenstrahlen auszusetzen;
- Vermeiden Sie übermäßige oder ungeschützte Sonneneinstrahlung;
Wichtig ist auch die Konsultation und Nachbesprechung mit anderen Fachärzten, die mögliche Veränderungen erkennen können, etwa einem Zahnarzt, HNO-Arzt, Urologen, Gynäkologen oder Logopäden.
Die Person mit diesem Syndrom und ihre Familie müssen außerdem von einem Genetiker überwacht und beraten werden, der sie zu Tests berät und andere Personen aufspürt, die möglicherweise an dieser Krankheit leiden oder diese an ihre Kinder weitergeben.
Lebenserwartung bei Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie wird am häufigsten im Alter von etwa 7 Jahren diagnostiziert und die Lebenserwartung variiert zwischen 20 und 30 Jahren.
Je früher die Krankheit diagnostiziert und die medizinische Überwachung und Behandlung durchgeführt wird, desto länger kann die Lebenserwartung sein, die von Fall zu Fall unterschiedlich ist.
Mögliche Komplikationen
Die Hauptkomplikationen der Fanconi-Anämie sind Panzytopenie, aplastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom oder die Entwicklung von Blutkrebs wie akuter myeloischer Leukämie (AML).
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Darüber hinaus erhöht diese Erkrankung auch das Risiko für andere Tumorarten, wie zum Beispiel Hautkrebs, Kopf- und Halskrebs, Speiseröhren-, Magen-Darm-Krebs oder Krebs des Anus, der Vulva oder des Gebärmutterhalses.
Fanconi-Anämie kann auch endokrine Probleme wie Hypothyreose, Glukoseintoleranz, erhöhtes schlechtes LDL-Cholesterin und Triglyceride, niedriges gutes HDL-Cholesterin oder Unfruchtbarkeit aufgrund von Hypogonadismus verursachen.
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