Hämophilie: Was es ist, Symptome, Arten und Behandlung

Hämophilie ist eine genetische und erbliche Blutungsstörung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt und zu inneren Blutungen und Symptomen wie Zahnfleisch-, Nasen-, Urin- oder Kotblutungen oder Blutergüssen am Körper führt.

Diese Störung wird durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität der Gerinnungsfaktoren VIII und IX im Blut verursacht, die für die Gerinnung unerlässlich sind.

Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es eine Behandlung der Hämophilie, die vom Hämatologen mit regelmäßigen Injektionen des im Körper fehlenden Gerinnungsfaktors durchgeführt wird, um Blutungen vorzubeugen oder wenn eine Blutung auftritt, die schnell behoben werden muss.

Hämophilie-Symptome

Die Hauptsymptome einer Hämophilie sind:

• Lila Flecken auf der Haut nach einem leichten Trauma;
• Spontane Blutungen ohne ersichtlichen Grund, z. B. aus dem Zahnfleisch oder der Nase;
• Schwellungen und Schmerzen in Gelenken wie Knien, Ellbogen, Knöcheln, Schultern, Handgelenken und Hüften;
• Blutungen beim Durchbrechen der ersten Zähne;
• Blutungen, die nach einem einfachen Schnitt oder einer Operation schwer zu stoppen sind;
• Wunden, deren Heilung lange dauert;
• Übermäßige und verlängerte Menstruation.

Durch Hämophilie verursachte Blutungen können leicht, mittelschwer oder schwer sein und innere Organe wie das Gehirn betreffen und zu Blutungen im Gehirn oder im Magen-Darm-System führen, was beispielsweise Bauchschmerzen, Blut im Stuhl oder blutiges Erbrochenes verursacht.

Symptome einer Hämophilie können in den ersten Lebensjahren eines Babys festgestellt werden, sie können jedoch auch in der Pubertät, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten.

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So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Hämophilie wird vom Hämatologen durch die Beurteilung der Symptome, des Gesundheitszustands und der Familienanamnese der Hämophilie sowie durch körperliche und Laboruntersuchungen gestellt.

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Die wichtigsten Labortests für Hämophilie sind ein großes Blutbild und ein Koagulogramm, das die Prothrombinzeit (PT), die partielle Thromboplastinzeit (PTT) und die Blutungszeit (TS) umfasst. Sehen Sie, wie das Koagulogramm durchgeführt wird.

Darüber hinaus muss der Arzt zur Bestätigung der Diagnose einen Faktor-VIII- und IX-Test anfordern, da normalerweise einer dieser Faktoren eine um 40 % geringere Aktivität als normal aufweist.

In manchen Fällen kann auch ein Gentest angeordnet werden, um die Erkrankung zu bestätigen und den Schweregrad der Hämophilie einzuschätzen.

Mögliche Ursachen

Hämophilie wird durch einen Mangel oder eine Abnahme der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX verursacht, bei denen es sich um essentielle Blutproteine ​​handelt, die die Blutgerinnung fördern. Verstehen Sie, wie die Koagulation funktioniert.

Diese Krankheit ist erblich X-chromosomal-rezessiv, das heißt, sie wird durch die Gene der Mutter übertragen, wobei Frauen das betroffene Gen tragen, die Krankheit jedoch hauptsächlich auf ihre männlichen Kinder übertragen.

Arten von Hämophilie

Die Haupttypen der Hämophilie sind:

1. Hämophilie Typ A

Hämophilie Typ A ist die häufigste Form und wird durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung der Gerinnungsfaktor-VIII-Proteine ​​verursacht.

2. Hämophilie Typ B

Hämophilie Typ B, auch Weihnachtskrankheit genannt, wird durch einen Mangel oder eine verminderte Funktion des Gerinnungsfaktors IX verursacht.

3. Hämophilie Typ C

Hämophilie Typ C ist eine seltene Form der Hämophilie, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht wird.

4. Angeborene Hämophilie

Angeborene Hämophilie kann durch eine verminderte Funktion eines der Blutgerinnungsfaktoren VIII oder IX verursacht werden.

Bei dieser Art von Hämophilie wird das Baby mit einer Funktionsstörung eines dieser Proteine ​​geboren, die an der Blutgerinnung beteiligt sind.

5. Erworbene Hämophilie

Bei erworbener Hämophilie wird die Person nicht mit einem Mangel oder einer Funktionsstörung der Gerinnungsfaktor-VIII- oder -IX-Proteine ​​geboren.

Allerdings kann eine Hämophilie auftreten, wenn der Körper beginnt, Antikörper zu produzieren, die einen dieser Gerinnungsfaktoren angreifen und zerstören, als wären sie im Körper, was zur Entwicklung einer Hämophilie führt.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Hämophilie muss unter Anleitung eines Hämatologen durchgeführt werden, um häufige Blutungen und Komplikationen zu vermeiden.

Die wichtigsten Behandlungsmethoden für Hämophilie sind:

1. Ersatz des Gerinnungsfaktors

Der Ersatz des Gerinnungsfaktors VIII oder IX erfolgt durch die Anwendung von Faktor-VIII- oder IX-Konzentraten in die Vene, wobei die Dosierung vom Arzt entsprechend dem Körpergewicht, dem Schweregrad der Hämophilie und dem Grad der Gerinnungsfaktoraktivität jeder Person im Blut berechnet wird.

Dieser Ersatz kann prophylaktisch erfolgen, um Gelenkblutungen vorzubeugen und die Häufigkeit von Muskel- oder Gehirnblutungen zu verringern.

Darüber hinaus kann ein Gerinnungsfaktorersatz auch zur Behandlung einer akuten Blutung, einer Blutungsepisode, durchgeführt werden, wodurch diese schneller behoben werden kann und normalerweise mit einem Krankenhausaufenthalt verbunden ist.

2. Einnahme von Medikamenten

Die Verwendung von Arzneimitteln gegen Hämophilie, wie z. B. Desmopressin, Tranexamsäure, Epsilon-Aminocapronsäure, kann zur Unterstützung der Blutgerinnung angezeigt sein.

Darüber hinaus sind andere Medikamente monoklonale Antikörper wie Emicizumab oder Concizumab, die bei erworbener Hämophilie angezeigt sein können.

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Diese Medikamente sollten je nach Art der Hämophilie und Schwere der Symptome auf Anraten eines Hämatologen angewendet werden.

3. Kryopräzipitat

Die Kryopräzipitatbehandlung bei Hämophilie ist eine Art Transfusion von konzentriertem Plasma, das den Blutgerinnungsfaktor VIII enthält.

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4. Physiotherapie

Physiotherapie sollte ebenfalls Teil der Behandlung von Hämophilie sein, da sie eine verbesserte motorische Funktion fördert und das Risiko von Komplikationen wie einer akuten hämolytischen Synovitis, einer blutungsbedingten Gelenkentzündung, verringert.

Darüber hinaus verbessert Physiotherapie den Muskeltonus und kann daher sogar die Notwendigkeit der Verwendung von Blutgerinnungsfaktoren verringern und die Lebensqualität verbessern. 

Die Art der physiotherapeutischen Übung muss je nach betroffenem Gelenk vom Physiotherapeuten angegeben werden.

Betreuung während der Behandlung

Es ist wichtig, dass die Person während der Behandlung einige Vorsichtsmaßnahmen trifft, wie zum Beispiel:

• Üben Sie körperliche Aktivitäten, um Muskeln und Gelenke zu stärken und das Blutungsrisiko zu verringern. Es ist jedoch wichtig, Schlagsportarten oder heftigen Körperkontakt zu vermeiden;
• Beobachten Sie das Auftreten neuer Symptome, insbesondere bei Kindern, und nimmt mit der Behandlung ab;
• Halten Sie Medikamente immer in der Nähe, besonders auf Reisen;
• Haben Sie einen Ausweis, wie ein Armband, das die Krankheit anzeigt, für Notfälle;
• Informieren Sie den Zustand, wann immer Sie einen Eingriff durchführen, wie Impfungen, zahnärztliche Eingriffe oder medizinische Eingriffe.

Darüber hinaus sollten Sie die Einnahme von blutungsfördernden Medikamenten wie Aspirin, Entzündungshemmern und Antikoagulanzien meiden.

Häufige Fragen zur Hämophilie

Einige häufig gestellte Fragen zu Hämophilie sind:

1. Kommt Hämophilie häufiger bei Männern vor?

Die bei der Hämophilie fehlenden Gerinnungsfaktoren sind auf dem X-Chromosom vorhanden, das nur bei Männern vorkommt und bei Frauen doppelt vorhanden ist.

Um an der Krankheit zu erkranken, muss ein Mann also nur ein betroffenes

Wenn eine Frau nur ein betroffenes X-Chromosom hat, das sie von einem ihrer Eltern geerbt hat, ist sie Trägerin, erkrankt jedoch nicht an der Krankheit, da das andere X-Chromosom den Mangel ausgleicht. Sie hat jedoch eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. 

2. Ist Hämophilie immer erblich bedingt?

In etwa 30 % der Fälle von Hämophilie gibt es keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit, was auf eine spontane genetische Mutation in der DNA der Person zurückzuführen sein kann. 

In diesem Fall geht man davon aus, dass die Person an Hämophilie erkrankt ist, dass sie die Krankheit aber trotzdem auf ihre Kinder übertragen kann, genau wie jede andere Person mit Hämophilie.

3. Ist Hämophilie ansteckend?

Hämophilie ist nicht ansteckend, selbst wenn ein direkter Kontakt mit dem Blut eines Trägers oder sogar einer Transfusion besteht, da dies die Bildung des Blutes jeder Person durch das Knochenmark nicht beeinträchtigt. 

4. Kann eine Person mit Hämophilie ein normales Leben führen?

Durch eine vorbeugende Behandlung mit Ersatz von Gerinnungsfaktoren kann eine Person mit Hämophilie ein normales Leben führen, einschließlich Sport. 

Zusätzlich zur Behandlung zur Unfallverhütung kann eine Behandlung bei Blutungen durch die Injektion von Gerinnungsfaktoren durchgeführt werden, die die Blutgerinnung erleichtert und schwere Blutungen verhindert und nach Anleitung des Hämatologen durchgeführt wird.

Darüber hinaus ist es bei jeder Art von chirurgischem Eingriff, einschließlich Zahnextraktionen und -füllungen, erforderlich, vorbeugende Dosen einzunehmen.

5. Können Menschen mit Hämophilie Ibuprofen einnehmen?

Medikamente wie Ibuprofen oder solche, die Acetylsalicylsäure enthalten, sollten von Personen mit diagnostizierter Hämophilie nicht eingenommen werden.

Denn diese Medikamente können die Blutgerinnung stören und das Auftreten von Blutungen begünstigen, auch wenn der Gerinnungsfaktor angewendet wurde.

6. Kann sich eine Person mit Hämophilie tätowieren oder operieren lassen?

Bei einer Person, bei der Hämophilie unabhängig von der Art und dem Schweregrad diagnostiziert wurde, kann sie sich tätowieren lassen oder sich einem chirurgischen Eingriff unterziehen. Es wird jedoch empfohlen, den Arzt über ihren Zustand zu informieren und vor dem Eingriff einen Gerinnungsfaktor zu verabreichen, um beispielsweise größere Blutungen zu vermeiden.

Darüber hinaus berichteten einige Menschen mit Hämophilie bei Tätowierungen, dass der Heilungsprozess und die Schmerzen nach dem Eingriff geringer waren, wenn sie den Faktor vor der Tätowierung anwendeten.

Es ist auch wichtig, nach einer ANVISA-regulierten Einrichtung zu suchen, die sauber ist und über sterile und saubere Materialien verfügt, um jegliches Risiko von Komplikationen zu vermeiden.

7. Wie lange kann ein Mensch mit Hämophilie leben?

Es gibt keine definierte Lebenserwartung, da die Schwere der Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich ist und ob eine andere Begleiterkrankung vorliegt.

Eine Verlängerung der Lebenserwartung ist jedoch möglich, wenn die Behandlung nach ärztlicher Beratung erfolgt.