Down-Syndrom: Was es ist, Merkmale, Ursachen und Behandlung

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die normalerweise durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und zum Auftreten von Merkmalen wie kleinen, runden Ohren, schrägen, runden Augen und einem kleinen Mund mit einer hervorstehenden Zunge führt.

Dieses Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, entsteht meist durch eine fehlerhafte Zellteilung der Chromosomen während der Entwicklung des Embryos, was dazu führt, dass das Kind 47 statt 46 Chromosomen hat. Erfahren Sie mehr über andere Merkmale des Down-Syndroms.

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Physiotherapie, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie sind jedoch Therapien, die der Arzt empfehlen kann, um die Entwicklung des Kindes anzuregen und zu unterstützen.

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Hauptmerkmale

Die häufigsten Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom sind: 

• Abgerundetes und flaches Gesicht;
• Kleiner Kopf;
• Kurzer Hals;
• Kleine, abgerundete Ohren;
• Kleiner Mund mit hervorstehender Zunge;
• Augen schräg nach oben, mandelförmig.

Darüber hinaus kann eine Person mit Down-Syndrom auch eine geringe Statur, kleine Füße und breite, kleine Hände mit kurzen Fingern haben.

Obwohl Menschen mit Down-Syndrom nicht immer alle diese Merkmale aufweisen, kommt es im Allgemeinen zu einer Verzögerung der kognitiven und intellektuellen Entwicklung, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen und Lernen sowie zu Verzögerungen bei Fähigkeiten wie Gehen, Sitzen und Halten von Gegenständen führen kann.

Merkmale des Down-Syndroms bei Babys

Bei Babys und Neugeborenen mit Down-Syndrom kann es zu einer Verschlechterung des Muskeltonus kommen, was dazu führt, dass ihr Körper weniger steif ist und es beispielsweise zu Schwierigkeiten beim Saugen, Kauen, Schlucken und Halten des Kopfes kommt.

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Hat das Down-Syndrom einen Abschluss?

Offiziell gibt es für das Down-Syndrom keinen Grad. Festzuhalten ist, dass es bei Menschen mit diesem Syndrom Unterschiede in den körperlichen Merkmalen sowie in der körperlichen und geistigen Entwicklung gibt.

Es ist wichtig hervorzuheben, dass die körperlichen Eigenschaften und die Entwicklung einer Person mit Down-Syndrom von vielen Faktoren abhängen, wie etwa dem Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von gesundheitlichen Problemen, genetischen Faktoren und geeigneten Anreizen, wie zum Beispiel Bildung, Physiotherapie und Sprachtherapie.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Down-Syndroms kann von einem Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch eine Nackentransparenzuntersuchung, die zwischen der 11. und 3. Schwangerschaftswoche und der 13. und 6. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden muss, durch Ultraschall, Cordozentese oder Amniozentese gestellt werden.

Nach der Geburt stellt der Kinderarzt die Diagnose des Down-Syndroms durch eine körperliche Untersuchung des Babys und eine Karyotyp-Untersuchung, einen Gentest, um festzustellen, ob ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist.

Mögliche Ursachen

Das Down-Syndrom entsteht durch eine genetische Veränderung, die eine zusätzliche Kopie des gesamten oder eines Teils des Chromosoms 21 verursacht.

Aufgrund der Veränderungen im Chromosom 21 sind die Haupttypen des Down-Syndroms:

• Trisomie 21:Diese Art von Veränderung kommt beim Down-Syndrom am häufigsten vor und führt dazu, dass das Kind mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 in jeder seiner Zellen geboren wird, was auf eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas zurückzuführen ist.
• Down-Syndrom mit Mosaik:Dabei handelt es sich um eine seltene Art von Veränderung, die auf eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung zurückzuführen ist und dazu führt, dass das Kind nur in einigen Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 aufweist. Kinder mit dieser Art von Veränderung weisen möglicherweise weniger Merkmale des Syndroms auf;
• Translokation: Dies ist die einzige Form des Down-Syndroms, die vom Elternteil auf das Kind übertragen werden kann, wobei die Translokation vor oder während der Empfängnis erfolgt, wenn ein zusätzlicher Teil oder eine vollständige Kopie des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom gebunden wird.

Einige Faktoren können zum Risiko genetischer Veränderungen und der Entwicklung dieses Syndroms beitragen, z. B. ein Down-Syndrom in der Familie, ein Kind mit Down-Syndrom und eine Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr, da ab diesem Alter die Wahrscheinlichkeit genetischer Veränderungen in älteren Eizellen zunimmt.

Behandlung des Down-Syndroms

Die Behandlung des Down-Syndroms richtet sich nach den individuellen Bedürfnissen und zielt darauf ab, die Entwicklung zu fördern und die Lebensqualität der Person zu verbessern.

Daher kann der Arzt folgende Behandlungen empfehlen:

1. Physiotherapie, mit Aktivitäten und Übungen, die dabei helfen, die Muskelkraft zu steigern und die Körperhaltung und das Gleichgewicht zu verbessern;
2. Beschäftigungstherapie,Dies kann dazu beitragen, Selbstfürsorgefähigkeiten wie Essen, Anziehen, Zähneputzen, Schreiben und die Nutzung des Computers zu erlernen und so das tägliche Leben der Person zu verbessern.
3. Logopädie, um die Konversations- und Aussprachefähigkeiten zu verbessern, das Baby beim Stillen zu unterstützen und alternative Kommunikationsmittel wie Gebärdensprache und Bilder zu nutzen;
4. Psychotherapie, die beispielsweise von einem Psychologen oder Psychiater verabreicht werden kann, um der Person zu helfen, mit ihren Emotionen umzugehen und zwischenmenschliche Fähigkeiten und Belastbarkeit zu entwickeln.

Empfohlen werden auch pädagogische Therapie und Frühförderung, bei denen es sich um spezielle Schulprogramme und Instrumente für Kinder mit Down-Syndrom und ihre Familien handelt. Weitere Informationen zur Behandlung des Down-Syndroms finden Sie hier.

Sehen Sie sich das folgende Video an und sehen Sie sich die Aktivitäten an, die dabei helfen, Babys mit Down-Syndrom zu stimulieren:

AKTIVITÄTEN zur STIMULIERUNG des Babys mit Down-Syndrom

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Ist das Down-Syndrom eine Behinderung oder eine Krankheit?

Das Down-Syndrom ist eine Behinderung oder Erkrankung und keine Krankheit, da Menschen mit dieser Erkrankung besondere Aufmerksamkeit benötigen.

Meistens sind Menschen mit Down-Syndrom jedoch gesund und können irgendwann krank werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Down-Syndrom?

Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom beträgt derzeit fast 60 Jahre. Manche Menschen mit Down-Syndrom werden über 80 Jahre alt.

Kann eine Person mit Down-Syndrom Kinder bekommen?

Eine Person mit Down-Syndrom kann Kinder bekommen. Eine Person mit Down-Syndrom kann jedoch eine niedrige Fruchtbarkeitsrate haben, was bei manchen Menschen zu Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft führen kann.

Die häufigsten Gesundheitsprobleme

Einige gesundheitliche Probleme, die bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten können, sind:

1. Herzfehler

Herzveränderungen kommen beim Down-Syndrom häufig vor und können während der Schwangerschaft durch Ultraschall festgestellt werden. Bei Säuglingen wird jedoch generell nach der Geburt ein Echokardiogramm empfohlen, da Veränderungen wie ein AV-Septumdefekt vorliegen können.

Einige Herzveränderungen können mit den von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamenten kontrolliert werden, während bei anderen möglicherweise eine Operation zur Korrektur erforderlich ist.

2. Blutprobleme

Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für Blutprobleme wie Eisenmangelanämie oder Leukämie, eine Krebsart, die weiße Blutkörperchen im Kreislauf befällt.

Daher können bei der Überwachung dieser Kinder Blutuntersuchungen wie Blutbild und Ferritinspiegel angezeigt sein und zur Behandlung von Anämie kann eine Eisenergänzung empfohlen werden. Bei Leukämie kann eine Chemotherapie angezeigt sein.

3. Hörprobleme

Bei Kindern mit Down-Syndrom kommt es häufig zu Hörstörungen, die im Allgemeinen auf Veränderungen in der Bildung der Ohrknochen zurückzuführen sind.

Darüber hinaus besteht bei diesen Kindern ein höheres Risiko für Ohrenentzündungen und Mittelohrentzündungen, die sich verschlimmern oder zu Hörverlust führen können.

Der Ohrentest bei Neugeborenen kann Aufschluss darüber geben, ob eine Hörstörung vorliegt. Sehen Sie sich einige Möglichkeiten an, wie Sie das Gehör Ihres Babys zu Hause testen können.

Wenn das Hörvermögen eines Kindes eingeschränkt ist, kann die Verwendung eines Hörgeräts empfohlen werden. In einigen Fällen kann jedoch auch eine Operation angezeigt sein. Darüber hinaus müssen Sie im Falle einer Ohrenentzündung die von Ihrem Arzt empfohlene Behandlung durchführen, um die Infektion zu heilen und so einem Hörverlust vorzubeugen.

4. Lungenentzündung

Aufgrund der Fragilität des Immunsystems und Veränderungen der Atemwege, wie z. B. einer kleineren Atemwegsgröße, besteht bei Kindern mit Down-Syndrom ein höheres Risiko, Atemwegserkrankungen zu entwickeln.

So kann jede Grippe oder Erkältung zu einer Lungenentzündung führen. Erfahren Sie, wie Sie die ersten Symptome einer Lungenentzündung erkennen.

Daher wird empfohlen, sich im angegebenen Alter gesund zu ernähren und alle Impfungen durchzuführen sowie regelmäßig zum Kinderarzt zu gehen, um gesundheitliche Probleme so schnell wie möglich zu erkennen und mit der entsprechenden Behandlung zu beginnen.

5. Hypothyreose 

Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für eine Hypothyreose, die auftritt, wenn die Schilddrüse nicht die notwendige Menge an Hormonen produziert.

Diese Veränderung kann während der Schwangerschaft, nach der Geburt festgestellt werden oder sich im Laufe des Lebens entwickeln.

Der Arzt kann hormonelle Medikamente verschreiben, um den Bedarf des Körpers zu decken, es ist jedoch notwendig, alle 6 Monate Blutuntersuchungen durchzuführen, um die Dosierung von TSH, T3 und T4 zu messen, um die Dosis des Medikaments anzupassen.

6. Sehprobleme

Einige Kinder mit Down-Syndrom haben möglicherweise Sehprobleme wie Kurzsichtigkeit und Schielen und haben möglicherweise ein höheres Risiko, an Katarakten zu erkranken.

Daher ist es wichtig, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen, beginnend in den ersten 6 Lebensmonaten und dann jährlich. Ihr Arzt kann Ihnen die Verwendung von Korrekturlinsen oder einen chirurgischen Eingriff empfehlen, um diese Beschwerden zu korrigieren.

7. Schlafapnoe

Ein Kind mit Down-Syndrom kann aufgrund von Veränderungen im Skelett und im Weichteilgewebe an Schlafapnoe leiden, wodurch es während des Schlafs schwierig wird, Luft durch die Atemwege zu strömen, was zu Schnarchen und kurzen Atemaussetzern während des Schlafs führt.

Die Behandlung von Schlafapnoe muss von einem Arzt geleitet werden, der möglicherweise eine Operation zur Entfernung der Mandeln empfiehlt, um den Luftdurchgang zu erleichtern, oder die Verwendung eines kleinen CPAP-Geräts empfiehlt, das zum Schlafen in den Mund eingesetzt wird.

8. Zahnveränderungen

Bei einem Kind mit Down-Syndrom können einige Zahnveränderungen auftreten, z. B. ein verzögertes Aussehen und eine fehlende Ausrichtung der Zähne. Darüber hinaus kann es aufgrund mangelnder Mundhygiene auch zu Parodontitis kommen.

Unmittelbar nach jeder Fütterung sollten Eltern den Mund des Babys gründlich mit sauberer Gaze reinigen, um sicherzustellen, dass der Mund immer gesund ist und die Bildung von Milchzähnen unterstützt wird.

Darüber hinaus ist es wichtig, sofort nach dem ersten Zahn und dann alle sechs Monate einen Zahnarzt aufzusuchen, um regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchzuführen. In manchen Fällen kann es notwendig sein, eine Zahnspange an Ihren Zähnen anzubringen, damit diese ausgerichtet und funktionsfähig bleiben.

9. Verdauungsprobleme

Beim Down-Syndrom besteht ein höheres Risiko für Verdauungsprobleme wie Darmatresie oder -stenose, gastroösophagealen Reflux, Schluckbeschwerden und Verstopfung. Zur Behandlung einiger dieser Probleme kann Ihr Arzt Ihnen eine Operation empfehlen.

Darüber hinaus besteht bei Kindern mit diesem Syndrom auch ein höheres Risiko, an Zöliakie zu erkranken, und eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung durch Blutuntersuchungen wie die Messung von Gewebetransglutaminase-IgA kann angezeigt sein.

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10. Wirbelsäulenverletzung

Bei einigen Kindern mit Down-Syndrom kann es zu einer Fehlstellung der Halswirbelsäule kommen, was das Risiko von Verletzungen erhöht, die zu Schwierigkeiten beim Bewegen der Arme, Hände oder Beine sowie zu Stuhl- oder Harninkontinenz führen können.

Deshalb ist es in den ersten 5 Lebensmonaten wichtig, den Hals des Babys immer zu schützen und jedes Mal, wenn Sie es hochheben, seinen Kopf mit der Hand zu stützen, bis das Baby genug Kraft hat, seinen Kopf ruhig zu halten.