Angeborene Krankheiten: Was sie sind, Ursachen und häufigste Arten

Angeborene Krankheiten sind Veränderungen, die während der Bildung des Fötus oder während der Schwangerschaft auftreten und letztendlich jedes Gewebe im menschlichen Körper, wie Knochen, Muskeln oder Organe, beeinträchtigen können, was zu körperlichen Veränderungen, unvollständiger Entwicklung oder Fehlfunktionen verschiedener Organe führen kann.

Diese Veränderungen können vor oder nach der Geburt vorhanden sein und können vom Geburtshelfer in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft, während der Schwangerschaftsvorsorge, vom Neonatologen unmittelbar nach der Geburt oder vom Kinderarzt im 1. Lebensjahr oder im Kindesalter festgestellt werden.

Die Behandlung angeborener Krankheiten muss je nach Art der angeborenen Veränderung unter Anleitung eines Kinderarztes erfolgen. Der Einsatz von Arzneimitteln zur Vorbeugung von Komplikationen oder in einigen Fällen eine Operation kann angezeigt sein.

Mögliche Ursachen

Angeborene Krankheiten können durch genetische Veränderungen oder Umweltfaktoren oder sogar durch eine Kombination dieser beiden Faktoren verursacht werden.

1. Genetische Faktoren

Genetische Faktoren können aufgrund von Veränderungen der Chromosomen in Bezug auf die Chromosomenzahl oder -struktur angeborene Krankheiten verursachen und die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.

Diese Veränderungen können zufällig, also zufällig, auftreten, sie können aber auch von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

Im Allgemeinen sind Mutationen in einem einzelnen Gen mit mehreren angeborenen Anomalien, sogenannten Syndromen, verbunden, können aber auch zu isolierten Anomalien führen, wie beispielsweise angeborenen Herzfehlern, einer Gaumenspalte oder einer Lippenspalte.

2. Umweltfaktoren

In jedem Stadium der Schwangerschaft, insbesondere während der Entwicklungsphase der Hauptsysteme oder Organe des Babys, die im ersten Trimester auftritt, können einige Umweltfaktoren zur Entwicklung angeborener Krankheiten führen, wie zum Beispiel:

• Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft, wie zum Beispiel Valproinsäure oder Retinoide;
• Folsäuremangel;
• Übermäßige Aufnahme von Vitamin A oder Koffein;
• Konsum von alkoholischen Getränken oder Drogen oder Rauchen;
• Mütterliche Infektionen wie Toxoplasmose, Syphilis, Chlamydien, Röteln, Windpocken, Zytomegalievirus, Zika oder HIV-Infektion;
• Schwangerschaftsdiabetes.

Darüber hinaus kann auch eine Strahlenbelastung oder der Kontakt mit Schwermetallen wie Blei, Cadmium oder Quecksilber beispielsweise während der Schwangerschaft das Risiko für angeborene Erkrankungen erhöhen.

Diese Umweltfaktoren können die Plazenta passieren und zum Baby gelangen, dessen Entwicklung beeinträchtigen und das Risiko angeborener Krankheiten erhöhen.

Hauptarten angeborener Krankheiten

Angeborene Krankheiten können verschiedene Körpersysteme betreffen, wie zum Beispiel das Nerven-, Herz-Kreislauf-, Knochen-, Muskel-, Harn- oder Verdauungssystem. Zu den Haupttypen gehören:

• Syndrome wie Down-, Fragile-X-, Klinefelter- oder Marfan-Syndrom;
• Herzerkrankungen wie offener Ductus arteriosus, Probleme mit Klappen oder Blutgefäßen;
• Gaumenspalte oder Lippenspalte;
• Anenzephalie, Mikrozephalie oder Hydrozephalus;
• Spina bifida;
• Zerebrale Paralisie;
• Mukoviszidose;
• Blutkrankheiten wie Hämophilie oder Sichelzellenanämie.

Weitere angeborene Krankheiten, die auftreten können, sind beispielsweise Farbenblindheit, Morbus Huntington, Lungenatresie, Uterus bicornis, Achondroplasie, Muskeldystrophie oder Dextrokardie.

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Einige dieser angeborenen Krankheiten können die Fähigkeit zum Sprechen, Lesen, Schreiben, Gleichgewicht, zur Bewegung oder Körperhaltung, zum Wachstum oder zur Entwicklung beeinträchtigen und sollten bei der Geburt immer von einem Kinderarzt untersucht werden, damit die beste Behandlung empfohlen werden kann.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose angeborener Krankheiten kann von einem Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch Blutuntersuchungen wie Alpha-Fetoprotein oder bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall oder Magnetresonanztomographie gestellt werden, die es dem Arzt ermöglichen, neben körperlichen Fehlbildungen, beispielsweise an Herz, Nieren, Gesicht, Armen oder Beinen, auch Syndrome zu erkennen.

Darüber hinaus kann der Geburtshelfer zur Absicherung der Diagnose angeborener Erkrankungen beispielsweise eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie anordnen.

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Nach der Geburt stellt der Neonatologe die Diagnose angeborener Krankheiten kurz nach der Geburt durch einen Fersenstichtest und eine körperliche Untersuchung, bei der Reflexe und Organe wie Genitalien, Lunge, Herz, Augen, Lippen und Bauch, Gliedmaßen, Arme, Beine, Finger, Kopf, Hals und das Aussehen der Haut analysiert werden.

In manchen Fällen können sich angeborene Erkrankungen bereits im Kindesalter manifestieren und werden dann von einem Kinderarzt diagnostiziert.

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Wenn Veränderungen festgestellt werden, kann der Arzt bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall, Magnetresonanztomographie oder Computertomographie sowie Blutuntersuchungen zur Diagnose der angeborenen Erkrankung anordnen.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung angeborener Erkrankungen erfolgt durch einen Kinderarzt und variiert je nach Art der Veränderung und medizinischer Diagnose. Um die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen vorzubeugen, können medikamentöse Behandlungen empfohlen werden. In einigen Fällen schwerwiegender Fehlbildungen kann auch eine Operation zur Behebung des Problems angezeigt sein.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass bei Veränderungen von Chromosomen oder Genen eine medikamentöse Behandlung die veränderten Gene oder Chromosomen nicht korrigiert, sondern dazu beitragen kann, Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.

So verhindern Sie

Es ist nicht immer möglich, einen Geburtsfehler zu verhindern. Frauen können jedoch einige Maßnahmen ergreifen, um das Risiko angeborener Krankheiten zu verringern, wie zum Beispiel:

• Machen Sie Schwangerschaftsvorsorgeund befolgen Sie während der Schwangerschaft alle medizinischen Anweisungen;
• Machen Sie die vom Geburtshelfer empfohlenen Testsum Infektionen zu erkennen und gegebenenfalls eine Behandlung nach ärztlichem Rat durchzuführen;
• Nehmen Sie Folsäureund vom Geburtshelfer empfohlene Nahrungsergänzungsmittel;
• Nehmen Sie Impfungenwie vom Geburtshelfer empfohlen, insbesondere Röteln;
• Nehmen Sie Medikamente nicht alleine einund ohne Anleitung des Geburtshelfers;
• Krankheiten kontrollieren und behandeln, wie Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck, Epilepsie, Hypothyreose oder Infektionen, wie vom Geburtshelfer empfohlen;
• Ernähren Sie sich ausgewogen, einschließlich frischem Obst und Gemüse, um die für die Entwicklung des Babys notwendigen Nährstoffe bereitzustellen. Erfahren Sie, wie die Ernährung während der Schwangerschaft aussehen sollte.
• Konsumieren Sie keine alkoholischen Getränke, Rauchen oder Drogenkonsum;
• Vermeiden Sie Strahlenbelastungoder Schwermetalle wie Blei, Cadmium oder Quecksilber;
• Vermeiden Sie Reisenfür Regionen mit einem Zika-Ausbruch.

Darüber hinaus kann eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das Risiko einer Geburt des Kindes mit angeborenen Defekten zu prüfen, wenn eine Frau oder ein Mann an einer angeborenen Krankheit leidet oder in der Familiengeschichte Geburtsfehler aufgetreten sind. Erfahren Sie, wie genetische Beratung durchgeführt wird.