Fersenstich-Test: Wann wird er durchgeführt und welche Krankheiten erkennt er?

ByDr. J. K. Hartmann

Der Fersenstichtest, auch Neugeborenen-Screening genannt, ist eine obligatorische Untersuchung, die bei allen Neugeborenen, normalerweise ab dem 3. Lebenstag, durchgeführt wird und bei der Diagnose einiger genetischer und metabolischer Erkrankungen hilft, wie z. B. angeborene Hypothyreose, Phenylketonurie, Sichelzellenanämie und Mukoviszidose.

So kann bei erkennbaren Veränderungen sofort mit der Behandlung begonnen werden, was Komplikationen vermeidet und die Lebensqualität des Kindes fördert.

Im Mai 2021 wurde die Ausweitung des Fersenstichtests in ganz Brasilien vom Einheitlichen Gesundheitssystem genehmigt, in dem bis zu 50 seltene Krankheiten identifiziert werden können.

Wie wird es gemacht?

Beim Fersenstich-Test werden kleine Blutstropfen aus der Ferse des Babys gesammelt, auf Filterpapier gegeben und zur Analyse an das Labor geschickt, wo das Vorhandensein von Veränderungen überprüft wird.

Wann sollte der Fersenstich-Test durchgeführt werden?

Der Fersenstichtest muss auf der Entbindungsstation oder im Krankenhaus, in dem das Kind geboren wurde, durchgeführt werden und wird ab dem 3. Lebenstag des Babys empfohlen, kann jedoch bis zum ersten Lebensmonat des Babys durchgeführt werden.

Im Falle eines positiven Ergebnisses wird die Familie des Babys kontaktiert, damit neue, spezifischere Tests durchgeführt werden können, um die Diagnose zu bestätigen und eine entsprechende Behandlung einzuleiten.

Durch den Fersenstich-Test festgestellte Krankheiten

Der Fersenstich-Test eignet sich zur Identifizierung mehrerer Krankheiten. Die wichtigsten sind:

1. Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung von Phenylalanin im Blut gekennzeichnet ist, da die Funktion des Enzyms, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist, verändert ist.

So kann die Anreicherung von Phenylalanin, das beispielsweise natürlicherweise in Eiern und Fleisch vorkommt, für das Kind toxisch werden und möglicherweise die neuronale Entwicklung beeinträchtigen. Erfahren Sie mehr über Phenylketonurie.

So wird die Behandlung durchgeführt:Die Behandlung der Phenylketonurie besteht darin, die Menge dieses Enzyms im Blut zu kontrollieren und zu reduzieren. Zu diesem Zweck ist es wichtig, dass das Kind den Verzehr von phenylalaninreichen Nahrungsmitteln wie Fleisch, Eiern und Ölsamen vermeidet.

Da die Ernährung sehr restriktiv sein kann, ist es wichtig, dass das Kind von einem Ernährungsberater überwacht wird, um Nährstoffdefizite zu vermeiden.

2. Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose ist eine Situation, in der die Schilddrüse des Babys keine normalen und ausreichenden Mengen an Hormonen produzieren kann, was die Entwicklung des Babys beeinträchtigen und beispielsweise zu geistiger Behinderung führen kann. Erfahren Sie, wie Sie die Symptome einer angeborenen Hypothyreose erkennen.

So wird die Behandlung durchgeführt:Die Behandlung einer angeborenen Hypothyreose beginnt bereits nach der Diagnose und besteht in der medikamentösen Ersetzung veränderter Schilddrüsenhormone, um ein gesundes Wachstum und eine gesunde Entwicklung des Kindes zu gewährleisten.

3. Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist ein genetisches Problem, das durch Veränderungen in der Form der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist, wodurch ihre Fähigkeit, Sauerstoff zu verschiedenen Teilen des Körpers zu transportieren, verringert wird, was zu Verzögerungen bei der Entwicklung einiger Organe führen kann.

So wird die Behandlung durchgeführt:Je nach Schwere der Erkrankung benötigt das Baby möglicherweise Bluttransfusionen, damit der Sauerstoff richtig zu den Organen transportiert wird.

Eine Behandlung ist jedoch nur dann notwendig, wenn Infektionen wie eine Lungenentzündung oder eine Mandelentzündung auftreten.

4. Angeborene Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine Krankheit, die dazu führt, dass das Kind einen hormonellen Mangel an einigen Hormonen und eine überhöhte Produktion anderer Hormone hat, was zu übermäßigem Wachstum, vorzeitiger Pubertät oder anderen körperlichen Problemen führen kann.

So wird die Behandlung durchgeführt:In diesen Fällen ist es wichtig, die veränderten Hormone zu identifizieren, damit ein Hormonersatz durchgeführt werden kann, der in den meisten Fällen lebenslang durchgeführt werden muss.

5. Mukoviszidose

Mukoviszidose ist ein Problem, bei dem eine große Menge Schleim produziert wird, der die Atemwege beeinträchtigt und auch die Bauchspeicheldrüse befällt. Deshalb ist es wichtig, dass die Krankheit durch einen Fersenstich-Test erkannt wird, damit eine Behandlung eingeleitet und Komplikationen verhindert werden können. Erfahren Sie, wie Sie Mukoviszidose erkennen.

So wird die Behandlung durchgeführt:Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst den Einsatz entzündungshemmender Medikamente, eine angemessene Ernährung und Atemphysiotherapie, um die Krankheitssymptome, insbesondere Atembeschwerden, zu lindern.

6. Biotinidase-Mangel

Biotinidase-Mangel ist ein angeborenes Problem, das dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, Biotin zu recyceln, ein sehr wichtiges Vitamin für die Gesundheit des Nervensystems.

Daher kann es bei Babys mit diesem Problem zu Anfällen, mangelnder motorischer Koordination, Entwicklungsverzögerungen und Haarausfall kommen.

So wird die Behandlung durchgeführt:In diesen Fällen empfiehlt der Arzt die lebenslange Einnahme des Vitamins Biotin, um die Unfähigkeit des Körpers auszugleichen, dieses Vitamin zu verwerten.

Erweiterter Fersenstichtest

Der erweiterte Fersenstich-Test wird durchgeführt, um Folgendes zu erkennen:

  • Angeborene Toxoplasmose: Krankheit, die tödlich sein oder zur Blindheit führen kann, Gelbsucht (gelbliche Hautfarbe), Krämpfe oder geistige Behinderung;
  • Spinale Muskelatrophie (SMA): ist eine seltene Veränderung, bei der es zu einer Veränderung der Nervenzellen des Rückenmarks kommt, die zu Schwierigkeiten oder zum Ausbleiben willkürlicher Muskelbewegungen führen kann;
  • Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID):bei dem das Baby einen niedrigen Antikörperspiegel und wenig oder keine T-Zellen (Lymphozyten) aufweist, was das Risiko von Infektionen erhöht, die lebensgefährlich sein können;
  • Agamaglobulinämie (RELIGION):ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt und die Fähigkeit des Körpers zur Bekämpfung von Infektionen beeinträchtigt;
  • Galaktosämie: Krankheit, die dazu führt, dass das Kind den in der Milch enthaltenen Zucker nicht verdauen kann, was zu einer Beeinträchtigung des Zentralnervensystems führen kann;
  • AminoacidopatiasDabei handelt es sich um Erkrankungen, die mit dem Stoffwechsel von Aminosäuren zusammenhängen und zu Veränderungen in der Proteinbildung führen können.
  • Lysosomale Erkrankungen, das sind Krankheiten, die die Funktion von Zellen beeinträchtigen;
  • Hiperfenilalaninämien,Hierbei handelt es sich um Veränderungen im Zusammenhang mit überschüssigem Phenylalanin im Blut, die zu Verhaltensänderungen und kognitiven Veränderungen führen können.
  • Hämoglobinopathien, dabei handelt es sich um hämoglobinbedingte Erkrankungen, die den Sauerstofftransport zum Körper beeinträchtigen können;
  • Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel: erleichtert das Auftreten einer Anämie, die in ihrer Intensität variieren kann;
  • Angeborene Syphilis: eine schwere Erkrankung, die zu einer Beeinträchtigung des Zentralnervensystems führen kann;
  • HIV-Infektion: Krankheit, die zu einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des Immunsystems führt und für die es noch keine Heilung gibt;
  • Angeborene Röteln: verursacht angeborene Missbildungen wie Katarakte, Taubheit, geistige Behinderung und sogar Herzfehler;
  • Angeborener Herpes: seltene Krankheit, die lokale oder disseminierte Läsionen auf der Haut, den Schleimhäuten und den Augen verursachen und das Zentralnervensystem ernsthaft beeinträchtigen kann;
  • Angeborene Zytomegalievirus-Erkrankung: kann zu Gehirnverkalkungen und geistiger und motorischer Behinderung führen;
  • Angeborene Chagas-Krankheit: eine Infektionskrankheit, die zu geistiger und psychomotorischer Behinderung sowie Augenveränderungen führen kann.

Der erweiterte Fersenstich-Test wird mit dem Ziel durchgeführt, weitere Erkrankungen zu erkennen, die nicht so häufig vorkommen, aber insbesondere dann auftreten können, wenn die Frau während der Schwangerschaft Veränderungen oder Infektionen hatte.

Fersenstichtest um SUS erweitert

Der vom SUS erweiterte Fersenstichtest wurde in den vom Gesundheitsministerium festgelegten Stufen zur Verfügung gestellt, und derzeit werden Krankheiten wie spinale Muskelatrophie, angeborene Toxoplasmose, schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) und Agamaglobulinämie erkannt.

Darüber hinaus können auch ein Mangel an lang-, sehr lang- und mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase, ein Mangel an trifunktionellem Protein und ein Mangel an primärem Carnitin festgestellt werden.