Osteogenesis imperfecta: Was es ist, Arten, Symptome und Behandlung

Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Knochenerkrankung, die die Knochen brüchiger macht und zu häufigen Brüchen sowie Symptomen wie Kleinwuchs, Skoliose oder schwachen Zähnen führt.

Dieser Zustand wird auch als „Glasknochenkrankheit“ bezeichnet. Sie wird durch genetische Mutationen verursacht, die zu Veränderungen in der Produktion von Kollagen Typ 1 führen, das zur Stärkung von Knochen und Gelenken beiträgt.

Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta wird von einem Kinderarzt oder Orthopäden durchgeführt, der möglicherweise Physiotherapie oder den Einsatz von Medikamenten empfiehlt, um die Lebensqualität zu verbessern und das Risiko und die Häufigkeit von Frakturen zu verringern.

Symptome einer Osteogenesis imperfecta

Die Hauptsymptome der Osteogenesis imperfecta sind:

• Häufige Knochenbrüche;
• Gelenkluxation oder häufige Bänderzerrung;
• Schwache Zähne;
• Abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose);
• Hörverlust;
• Häufige Atemprobleme;
• Kleinwüchsig.

Darüber hinaus kann die Osteogenese zu einer bläulichen Sklera führen, also der Blaufärbung des Weißen im Auge.

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Swip Health.com/esclera-azul

Bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta können auch Herzfehler diagnostiziert werden, die ihr Leben gefährden können.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Osteogenesis imperfecta kann in einigen Fällen vom Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch pränatale Ultraschalluntersuchung gestellt werden.

Bei Bedarf kann der Arzt zur Bestätigung der Diagnose Tests wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Gentests anordnen.

Nach der Geburt kann die Diagnose durch einen Neonatologen, Kinderarzt oder Kinderorthopäden anhand der Beurteilung der Symptome, der Familienanamnese und bildgebender Untersuchungen, genetischer Tests und biochemischer Blutuntersuchungen gestellt werden.

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Arten der Osteogenesis imperfecta

Die Hauptarten der Osteogenesis imperfecta sind:

1. Osteogenesis imperfecta Typ I

Osteogenesis imperfecta vom Typ I ist die häufigste und mildeste Form der Erkrankung und wird durch eine 50-prozentige Verringerung der Produktion von Typ-1-Kollagen verursacht.

Dieser Typ verursacht bei Kindern kaum oder keine Verformung der Knochen und eine leichte Wachstumsverzögerung.

Allerdings sind Knochen fragil und können leicht brechen.

Osteogenesis imperfecta vom Typ I kann in Typ IA, der durch normale Zähne gekennzeichnet ist, oder Typ IB oder IC, bei dem es Veränderungen an den Zähnen gibt, die als Dentinogenesis imperfecta bezeichnet werden, unterklassifiziert werden.

2. Osteogenesis imperfecta Typ II

Osteogenesis imperfecta vom Typ II ist die schwerwiegendste Art von Erkrankung, die zu Veränderungen der Kollagenqualität führt.

Dieser Typ führt dazu, dass der Fötus Brüche in der Gebärmutter der Mutter erleidet, was in den meisten Fällen zu einer Fehlgeburt führt.

Darüber hinaus führt Osteogenesis imperfecta vom Typ II zu schwerer Knochenbrüchigkeit, verzögerter Bildung des Schädelknochens und blauer Sklera, was zum perinatalen Tod führen kann.

3. Osteogenesis imperfecta Typ III

Osteogenesis imperfecta vom Typ III führt zu Veränderungen in der Menge und Qualität des Typ-1-Kollagens.

Menschen mit diesem Typ wachsen normalerweise nicht ausreichend, haben Wirbelsäulenverformungen und das Weiße ihrer Augen kann eine bläuliche Farbe haben.

Darüber hinaus führt diese Art der Osteogenesis imperfecta zu schweren Deformationen der Röhrenknochen, O-Beinen, Bewegungsschwierigkeiten und mittelschwerer bis schwerer Knochenbrüchigkeit.

4. Osteogenesis imperfecta Typ IV

Osteogenesis imperfecta vom Typ IV wird ebenfalls durch eine Veränderung der Menge und Qualität von Typ-1-Kollagen verursacht, ist jedoch schwerwiegender als Typ I.

Diese Art der Osteogenese ist durch eine mittelschwere bis schwere Wachstumsverzögerung sowie Knochenbrüchigkeit und -deformität der Wirbelsäule und der Röhrenknochen gekennzeichnet.

Mögliche Ursachen

Osteogenesis imperfecta wird durch genetische Veränderungen in Genen verursacht COL1A1 oder COL1A2was zu Veränderungen in der Produktion oder Verarbeitung von Typ-1-Kollagen führt.

Kollagen vom Typ 1 ist der am häufigsten vorkommende Typ im Körper und ist Teil der Struktur von Bindegewebe wie beispielsweise Knochen, Knorpel, Hornhaut und Bändern. Siehe andere Funktionen von Kollagen Typ 1.

Andere Gene, die ebenfalls verändert sein können und Osteogenesis imperfecta verursachen können, sind beispielsweise IFITM5, SERPINF1, LEPRE1 oder PPIB.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta muss unter Anleitung eines Kinderarztes oder Orthopäden mit dem Ziel erfolgen, Knochen und Muskeln zu stärken und die Lebensqualität zu verbessern.

Die wichtigsten Behandlungsmethoden für Osteogenesis imperfecta sind:

1. Physiotherapie

Physiotherapie bei Osteogenesis imperfecta kann angezeigt sein, um die Muskeln zu stärken, da sie die Knochen stützen und das Risiko von Frakturen, Luxationen oder Verstauchungen verringern.

Die Physiotherapie muss von einem Physiotherapeuten durchgeführt werden, der beispielsweise eine Hydrotherapie empfehlen kann, bei der es sich um eine schonende Übung handelt.

2. Einnahme von Medikamenten

Die Verwendung von Arzneimitteln gegen Osteogenesis imperfecta kann angezeigt sein, um die Knochen zu stärken und das Risiko von Frakturen zu verringern.

Die wichtigsten Medikamente sind Bisphosphonate, wie zum Beispiel Pamidronat oder Alendronat.

Es ist jedoch äußerst wichtig, dass diese Art der Behandlung ständig vom Arzt beurteilt wird, da es im Laufe der Zeit erforderlich sein kann, die Behandlungsdosen anzupassen.

3. Immobilisierung oder Operation

Bei Brüchen kann der Arzt den Knochen durch einen Gipsverband ruhigstellen oder sich für eine Operation entscheiden, insbesondere bei mehreren Brüchen oder solchen, deren Heilung lange dauert.

Die Behandlung von Frakturen ist ähnlich wie bei Menschen, die nicht an dieser Erkrankung leiden, die Dauer der Immobilisierung ist jedoch im Allgemeinen kürzer.

Wie man sich um das Kind kümmert 

Einige Vorsichtsmaßnahmen für die Betreuung von Kindern mit Osteogenesis imperfecta sind:

• Vermeiden Sie es, das Kind an den Achseln anzuheben und das Gewicht mit einer Hand unter dem Gesäß und der anderen hinter dem Nacken und den Schultern zu stützen.
• Ziehen Sie das Kind nicht an Arm oder Bein;
• Wählen Sie einen Sicherheitssitz mit weicher Polsterung, der das Hinein- und Herausnehmen des Kindes mit geringem Kraftaufwand ermöglicht.

​​Einige Kinder mit Osteogenesis imperfecta können leichte Übungen wie Schwimmen machen, da dies das Risiko von Frakturen verringert.

Sie sollten dies jedoch nur nach ärztlicher Anleitung und unter Aufsicht eines Sportlehrers oder Physiotherapeuten tun.