Sichelzellenanämie: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird und bei der sichelförmige rote Blutkörperchen hinterlassen, die den Sauerstofftransport zum Körper erschweren und zu Symptomen wie übermäßiger Müdigkeit und Blässe führen.

Darüber hinaus erhöht die veränderte Form der roten Blutkörperchen auch das Risiko einer Verstopfung der Blutgefäße, was zu anderen Symptomen der Sichelzellenanämie wie allgemeinen Schmerzen, Schwäche und Apathie führen kann.

Die Behandlung der Sichelzellenanämie wird von einem Hämatologen durchgeführt, der möglicherweise die Verwendung von Medikamenten zur Verringerung des Risikos von Komplikationen, Bluttransfusionen oder eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen empfiehlt.

Symptome einer Sichelzellenanämie

Die Hauptsymptome einer Sichelzellenanämie sind:

• Blasse Haut, Lippen und Nägel;
• Schwellung, Schmerzen und Rötung an Händen und Füßen;
• Beingeschwüre;
• Übermäßige Müdigkeit;
• Häufige Infektionen;
• Kurzatmigkeit oder Schwindel; 
• Reizbarkeit oder Aufmerksamkeitsschwierigkeiten.

Darüber hinaus sind starke Schmerzen in allen Körperteilen ein sehr häufiges Symptom der Sichelzellenanämie, am häufigsten treten sie jedoch in den Knochen und Gelenken, im Bauch, in der Brust und im unteren Rücken auf.

Dieser Schmerz tritt krisenhaft auf und kann in seiner Intensität variieren und einige Stunden bis einige Tage anhalten oder chronisch sein.

Weitere Symptome sind eine Gelbfärbung der Haut und der Augen, verzögertes Wachstum und Pubertät sowie Sehstörungen.

Die Symptome einer Sichelzellenanämie treten im Allgemeinen im Alter von etwa 6 Monaten auf.

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So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird von einem Neonatologen oder Kinderarzt in den ersten Lebenstagen durch den Fersenstich-Test gestellt. Erfahren Sie mehr über den Fersenstich-Test und welche Krankheiten er erkennt.

Zur Sicherung der Diagnose kann zusätzlich ein Hämoglobin-Elektrophorese-Test oder eine Bilirubin-Messung im Bluttest durchgeführt werden.

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Sobald die Diagnose bestätigt ist, wird die Person an einen Hämatologen überwiesen, der auf Sichelzellenanämie spezialisiert ist.

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Verursacht durch Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird.

Diese Krankheit ist durch Mutationen im Gen gekennzeichnet, das für die Beta-Untereinheit von Hämoglobin kodiert, die Teil der roten Blutkörperchen ist und für den Sauerstofftransport zu allen Geweben im Körper verantwortlich ist. 

Durch diese Mutation werden die roten Blutkörperchen bzw. roten Blutkörperchen sichelförmig, wodurch der Sauerstofftransport zum Gewebe erschwert wird und es zu Beschwerden kommt.

Ist Sichelzellenanämie Krebs?

Sichelzellenanämie ist kein Krebs, da sie durch erbliche genetische Veränderungen verursacht wird, die dazu führen, dass rote Blutkörperchen oder rote Blutkörperchen eine sichelförmige statt einer runden Form haben.

Krebs entsteht durch Mutationen in der DNA von Zellen, die dazu führen, dass sich diese unkontrolliert und schnell vermehren. Verstehen Sie besser, was Krebs ist.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung einer Sichelzellenanämie muss unter Anleitung eines Hämatologen erfolgen, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

Die wichtigsten Behandlungsmöglichkeiten für Sichelzellenanämie sind:

1. Medikamente gegen Sichelzellenanämie

Medikamente gegen Sichelzellenanämie werden von Ihrem Arzt verschrieben, um Schmerzkrisen zu lindern oder ihnen vorzubeugen.

Die wichtigsten Heilmittel gegen Sichelzellenanämie sind:

• Analgetika oder nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, wie Paracetamol, bei leichten bis mittelschweren Schmerzen;
• Opioide, wie Morphium, gegen starke Schmerzen;
• Hydroxy oder L-Glutamin, um die Häufigkeit von Schmerzattacken zu reduzieren;
• Crizanlizumab, verringert auch die Häufigkeit von Schmerzattacken bei Erwachsenen oder Kindern über 16 Jahren;
• Voxel-Rotor, um die Durchblutung des Körpers zu verbessern und den Symptomen einer Anämie bei Erwachsenen und Kindern über 12 Jahren vorzubeugen.

Um Infektionen zu vermeiden, sollte der Arzt außerdem dazu raten, den Impfpass des Kindes auf dem neuesten Stand zu halten. Sehen Sie sich den vollständigen Impfplan des Babys an.

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2. Bluttransfusion

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Bluttransfusion bei Sichelzellenanämie, um Komplikationen wie Schlaganfall oder eine plötzliche Verschlechterung der Anämie aufgrund von Infektionen oder einer vergrößerten Milz zu verhindern.

Bei dieser Behandlung werden gepackte rote Blutkörperchen (rote Blutkörperchen) transfundiert, um die roten Blutkörperchen im Körper zu ersetzen und einen ausreichenden Sauerstofftransport zum Gewebe zu ermöglichen.

Um eine Eisenüberladung im Körper aufgrund einer Bluttransfusion zu vermeiden, kann der Arzt die Verwendung von Eisenchelatbildnern wie Deferasirox, Deferoxamin oder Deferipron empfehlen.

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3. Erythrozytenzahl

Erythrozytapherese bei Sichelzellenanämie ist eine Behandlung, die von einem Arzt für Menschen empfohlen werden kann, die auf häufige Bluttransfusionen angewiesen sind, wobei zwischen einer Transfusion und der anderen ein längerer Zeitraum liegen muss.

Diese Art der Behandlung wird mit einem Apheresegerät durchgeführt, das veränderte rote Blutkörperchen aus dem Blut entfernt und es anschließend mit einem Konzentrat gesunder roter Blutkörperchen transfundiert.

4. Krankenhauseinweisung

Zur Behandlung von durch Sichelzellenanämie verursachten Schmerzkrisen kann vom Arzt ein Krankenhausaufenthalt mit Serum- und Medikamentengabe in die Vene empfohlen werden.

Darüber hinaus wird eine Sauerstofftherapie durchgeführt, um den Körper mit Sauerstoff zu versorgen, wenn die Sauerstoffsättigung weniger als 95 % beträgt.

Zur Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen können auch Antibiotika in eine Vene verabreicht werden.

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5. Chirurgie

Bei schweren Milzsequestrierungskrisen oder wiederkehrenden Milzsequestrierungen ist eine Operation bei Sichelzellenanämie angezeigt.

Eine Milzsequestrierungskrise entsteht aufgrund einer Verstopfung der Blutgefäße der Milz durch Sichelzellen.

Dies führt dazu, dass das Blut in diesem Organ eingeschlossen wird und nicht normal zirkuliert, was zu einem Rückgang des zirkulierenden Blutvolumens führen und möglicherweise das Leben gefährden kann.

Bei dieser Operation wird die Milz entfernt, die sogenannte Splenektomie. Sie wird normalerweise laparoskopisch durchgeführt und führt zu einer schnellen Genesung. Erfahren Sie, wie eine Milzentfernungsoperation durchgeführt wird.

6. Knochenmarktransplantation

Eine Knochenmarktransplantation oder allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ist eine Behandlung, die die Heilung von Sichelzellenanämie fördern kann.

Bei dieser Art der Behandlung erhält die Person Knochenmark von einem kompatiblen Spender, das einwandfrei funktioniert und die Bildung roter Blutkörperchen in idealer Menge fördert. 

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7. Gentherapie

Eine Gentherapie bei Sichelzellenanämie kann mit dem Medikament Exagamglogene autotemcel (Casgevy) durchgeführt werden.

Dieses Arzneimittel fördert Veränderungen in der DNA hämatopoetischer Zellen, die der Person entnommen, mit der CRISPR/Cas9-Technik behandelt und wieder in die Person transplantiert werden.

Dies ermöglicht eine erhöhte Produktion von fötalem Hämoglobin (HbF) und verhindert so, dass rote Blutkörperchen sichelförmig werden.

Allerdings ist diese Art der Behandlung in Brasilien noch nicht verfügbar.

Ist Sichelzellenanämie heilbar?

Die bei Sichelzellenanämie üblicherweise durchgeführte Behandlung führt nicht zu einer Heilung, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, und wird durchgeführt, um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.

In einigen Fällen ist es jedoch möglich, eine Heilung durch die Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen, den Vorläuferzellen der Blutzellen, zu erreichen, was zur Bildung gesunder roter Blutkörperchen führt.

Allerdings ist diese Art der Behandlung nur in einigen vom Arzt ausgewählten schweren Fällen indiziert und kann mit gewissen Risiken verbunden sein. Erfahren Sie mehr über Knochenmarktransplantation.

Wie lange lebt ein Mensch mit Sichelzellenanämie?

Die Lebenserwartung einer Person mit Sichelzellenanämie kann je nach Schwere der Erkrankung und dem Vorliegen von Komplikationen variieren.

Im Allgemeinen beträgt die Lebenserwartung in Brasilien etwa 37 Jahre.

Mögliche Komplikationen

Sichelzellenanämie kann akute oder chronische Komplikationen verursachen. Die wichtigsten sind:

• Akutes Thoraxsyndrom oder Milzsequestrierungskrisen;
• Fettembolie, Herzinfarkt oder Knochennekrose;
• Schlaganfall, Herzinfarkt oder Venenthrombose;
• Augenblutung, Netzhautablösung oder Verstopfung der Netzhautgefäße;
• Wachstums- und Entwicklungsverzögerung;
• Herz-, Lungen- oder Leberprobleme.

Weitere Komplikationen sind Nierenversagen oder Nierenkrebs, Hirnaneurysma, geistige Behinderung, primärer Hypogonadismus, Hypopituitarismus oder Hypothalamusinsuffizienz.