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Was bedeutet Split-Hand-Fehlbildung?
Split Hand Malformation ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Finger der Hände gekennzeichnet ist. Zusätzlich kann es zu Schwimmhäuten an den Fingern der Hände kommen. Bei Kindern, die von Split Hand Malformation betroffen sind, wird eine Klauenhanddeformität sichtbar sein.
Darüber hinaus gibt es viele weitere Deformitäten, die bei Split-Hand-Fehlbildungen auftreten können. Die Schwere der Anomalien bei diesem Zustand variiert tendenziell und kann von leicht bis extrem schwer reichen, wobei die Finger der Hände vollständig fehlen können. Diese Variationen von Deformitäten neigen dazu, bei den betroffenen Mitgliedern derselben Familie zu variieren.
Die Split-Hand-Malformation kann sowohl einem autosomal dominanten als auch einem rezessiven Merkmal folgen, was bedeutet, dass selbst wenn eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil vererbt wird, die Nachkommen eine Split-Hand-Malformation entwickeln können. Während in einigen Fällen zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, dazu führen, dass die Nachkommen eine Split-Hand-Malformation entwickeln.
Was sind die Ursachen für Split-Hand-Fehlbildungen?
Die Split-Hand-Fehlbildung kann einem autosomal-dominanten oder rezessiven Merkmal folgen und in einigen Fällen aus einer sporadischen Mutation von Genen resultieren. Bei einer erblichen Form der Split-Hand-Malformation sind beide Hände betroffen, während bei sporadischen oder neuen Genmutationen nur eine Hand betroffen ist.
Es wird angenommen, dass die Split-Hand-Fehlbildung durch Mutationen von fünf verschiedenen Genen verursacht wird, die mit den Chromosomen 2, 3, 7, 10 und einem X-Chromosom verbunden sind. Mutationen von Genen in einem dieser oben genannten Chromosomen können zur Entwicklung einer Split-Hand-Fehlbildung führen.
Was sind die Symptome einer Split-Hand-Fehlbildung?
Es gibt grundsätzlich zwei Arten von Split-Hand-Fehlbildungen, von denen eine die Hummerscherenform ist, bei der der dritte Finger der Hand fehlt und stattdessen eine kegelförmige Spalte vorhanden ist, die bis zum Handgelenk reicht und die Hand in zwei Teile teilt Teile. Die restlichen Finger sind miteinander verbunden. Die Hand ähnelt der Kralle eines Hummers und daher hat diese Art von Split Hand Malformation ihren Namen.
Diese Deformität betrifft beide Hände gleichermaßen. Bei der zweiten Form der Split-Hand-Fehlbildung ist nur der fünfte Finger vorhanden. Es ist kein Spalt erkennbar. Es gab Fälle, in denen verschiedene Mitglieder derselben Familie eine der Varianten der Split-Hand-Fehlbildung hatten. In einigen Fällen wird bei Menschen mit Split-Hand-Malformation von vollständigem Hörverlust berichtet.
Abgesehen von den Missbildungen hat die betroffene Person keine anderen Anomalien und neigt dazu, ein normales Leben mit normaler Intelligenz zu führen, obwohl sie aufgrund von Split-Hand-Fehlbildungen dazu neigt, körperliche Einschränkungen bei der Ausführung alltäglicher Aufgaben mit ihren Händen zu haben.
Wie wird eine Split-Hand-Fehlbildung diagnostiziert?
Die physische Präsentation der Hände bei der Geburt ist ein virtueller Wegweiser bei der Diagnose von Split-Hand-Fehlbildungen. Radiologische Untersuchungen können zusätzliche Informationen über das Ausmaß der Deformität und über andere eventuell vorhandene Deformitäten liefern. Zusätzlich können Gentests zur Überprüfung der Mutation der für diesen Zustand verantwortlichen Gene durchgeführt werden, um die Split-Hand-Fehlbildung definitiv zu diagnostizieren.
Was ist die Behandlung für Split-Hand-Fehlbildungen?
Die am meisten bevorzugte Methode zur Behandlung von Split-Hand-Fehlbildungen ist die rekonstruktive Operation. Dabei werden die fehlenden Finger soweit wie möglich rekonstruiert.
Wenn der Patient kein Kandidat für irgendein rekonstruktives Verfahren ist, werden Prothesen bevorzugt, die äußerst nützlich sein können, um den Patienten unabhängig zu machen und die Fähigkeit des Patienten zu erhöhen, trotz Split-Hand-Malformation tägliche Aktivitäten so unabhängig wie möglich auszuführen.
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