Progerie: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Progerie ist ein seltenes Syndrom, das durch eine beschleunigte Alterung des Körpers gekennzeichnet ist und Symptome und Anzeichen wie beispielsweise graues Haar, Haarausfall, Gewichtsverlust, Hautwunden und gealtert aussehende Haut verursacht.

Dieser Zustand tritt im Kindesalter auf und wird durch eine genetische Mutation im LMNA-Gen verursacht, das für die Produktion von Lamin A verantwortlich ist, einem Protein, das bei Veränderung das Risiko eines frühen Zelltods erhöht.

Für das Progerie-Syndrom gibt es keine Heilung. Die vom Arzt empfohlene Behandlung wie Medikamente, Physiotherapiesitzungen, Übungen und Operationen tragen jedoch dazu bei, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Symptome einer Progerie

Die Symptome und Anzeichen einer Progerie sind:

• Graues Haar;
• Haarausfall, einschließlich Augenbrauen und Wimpern;
• Verlust von Fett, Muskeln und Hautelastizität;
• Hautwunden;
• Haut mit gealtertem Aussehen;
• Schwierigkeiten beim Wachstum;
• Abnahme des Körpergewichts und des BMI.

Darüber hinaus kann ein Kind mit Progerie auch dunklere oder hellere Hautpartien, eine hohe Stimme und Zahnprobleme haben.

Symptome einer Progerie können auftreten, wenn das Kind zwischen 18 und 24 Monaten alt ist oder während der Pubertät.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Progerie wird von einem multidisziplinären Team gestellt, dem ein Allgemeinmediziner, ein Genetiker, ein Dermatologe, ein Kinderarzt und ein Orthopäde angehören können.

Wenn Sie Ihr Progerierisiko einschätzen möchten, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Spezialisten in Ihrer Nähe:

Um die Diagnose zu bestätigen, können Ärzte einen Gentest anfordern. Darüber hinaus können Tests während der Schwangerschaftsuntersuchungen mit Amniozentese und Chorionzottenbiopsie auch bei Personen angezeigt sein, bei denen ein hohes Risiko besteht, Kinder mit Progerie zu bekommen.

Lesen Sie auch: Amniozentese: Was es ist, wozu es dient, wann es durchgeführt werden sollte und welche Risiken es birgt

Swip Health.com/amniocentesis

Arten von Progerie

Abhängig vom Alter, in dem sie auftritt, und den Symptomen gibt es folgende Arten von Progerie:

1. Hutchinson-Gilford-Syndrom

Das Hutchinson-Gilford-Syndrom tritt bei etwa 1 von 8 Millionen Kindern auf und tritt zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat des Kindes auf.

Anzeichen dieser Art von Progerie können Kahlheit, hervortretende Venen und Augen, kleiner Kiefer, verzögerte Zahnbildung, geringe Körpergröße, Steifheit der Gelenke und dicke, glänzende Haut im Gelenkbereich sein.

2. Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1 Million Kindern auf und Anzeichen dieser Art von Progerie treten etwa in der Pubertät auf.

Die Anzeichen des Werner-Syndroms sind graues Haar und/oder Kahlheit, Falten und Alterung im Gesicht, eingefallene Wangen, kleiner Kiefer, Kleinwuchs, Muskelschwäche, Hautgeschwüre und eine hohe Stimme.

Mögliche Ursachen

Progerie wird durch eine genetische Mutation im LMNA-Gen verursacht, das für die Produktion von Lamin A verantwortlich ist, einem Protein, das für die Aufrechterhaltung des Zellkerns in jeder Körperzelle verantwortlich ist.

Somit führt die Veränderung der Lamina A dazu, dass der Zellkern instabil wird, was das Risiko eines frühen Zelltods erhöht.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für Progerie. Somit kann der Arzt entsprechend den dargestellten Symptomen Behandlungen empfehlen.

Die Behandlungen, die bei Progerie angezeigt sein können, sind:

• Medikamente, wie Aspirin und Statine, um beispielsweise den Cholesterinspiegel zu senken und die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern;
• Physiotherapiesitzungen,die dazu beitragen, Gelenkentzündungen zu lindern, die Muskeln zu stärken und so leichten Brüchen vorzubeugen;
• Operationen, zur Behandlung oder Vorbeugung von Herzproblemen oder Katarakten;
• Orthesen,was zur Behandlung von Komplikationen bei Fußdeformitäten indiziert sein kann;
• Personalisiertes Essen, wie vom Ernährungsberater empfohlen, um das Gewicht zu halten und Nährstoffmängeln vorzubeugen;
• Psychotherapiesitzungen,das kann für das Kind und die Familie empfohlen werden;
• Regelmäßige körperliche Betätigung verbessert die Durchblutung, stärkt die Muskulatur und verbessert die Lebensqualität des Kindes.

Ein Kind mit Progerie muss von einem multidisziplinären Team überwacht werden, zu dem beispielsweise ein Kinderarzt, ein Geriater, ein Orthopäde, ein Physiotherapeut, ein Ernährungsberater, ein Kardiologe und ein Endokrinologe gehören.

Lebenserwartung bei Progerie

Die Lebenserwartung eines Kindes mit Progerie variiert zwischen 8 und 21 Jahren, wobei Krebs, Schlaganfall und Myokardinfarkt die Haupttodesursachen sind.

Mögliche Komplikationen

Mögliche Komplikationen einer Progerie sind:

• Katarakt;
• Osteoporose, insbesondere in den Beinen;
• Osteite;
• Osteomyelitis;
• Typ-2-Diabetes;
• Hypogonadismus oder Agonadismus (fehlende oder hypoaktive Eierstöcke oder Hoden) und vorzeitige Menopause;
• Verkalkung von Weichteilen;
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Arteriosklerose, Mitralinsuffizienz, Aortenstenose und Herzinfarkt.

Kinder mit Progerie haben auch ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an Haut- und Schilddrüsenkrebs.