Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung des Zentralnervensystems, die durch die Ansammlung von Heparansulfat in den Körperzellen aufgrund eines Mangels an einem bestimmten Enzym verursacht wird.
Die Symptome treten zunehmend im Kindesalter auf, im Allgemeinen im Alter zwischen 2 und 4 Jahren, beginnend mit Sprach- und Konzentrationsschwierigkeiten und können zu schwerwiegenden geistigen Veränderungen und Sehverlust führen.
Die Behandlung des Sanfilippo-Syndroms, auch Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) genannt, wird von einem Kinderarzt durchgeführt, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Inhaltsverzeichnis
Symptome des Sanfilippo-Syndroms
Die Hauptsymptome des Sanfilippo-Syndroms sind:
- Schwierigkeiten beim Erlernen des Sprechens oder Gehens;
- Unruhe, Aggressivität oder Hyperaktivität;
- Schlafstörungen;
- Großer Kopf und dichtes Haar und Augenbrauen;
- Haarwuchs auf dem Rücken und im Gesicht von Mädchen;
- Kleinwuchs oder Steifheit der Gelenke;
- Chronischer Durchfall;
- Wiederkehrende Infektionen, insbesondere im Ohr;
Darüber hinaus kann es beim Kind zu Entwicklungsverzögerungen, dem Verlust bereits erworbener motorischer Fähigkeiten, der Sprache und des Gedächtnisses oder zu Krampfanfällen kommen.
Häufig kommt es auch zum Kauen oder zum Einstecken von Gegenständen in den Mund oder zu Herzproblemen.
Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms treten in der frühen Kindheit, etwa im Alter von 2 bis 4 Jahren, auf und verlaufen von Kind zu Kind unterschiedlich.
Schwere Symptome
In den schwersten Fällen, meist im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter, klingen die Verhaltenssymptome des Sanfilippo-Syndroms ab, es treten jedoch Anzeichen einer Degeneration des Nervensystems wie Demenz auf.
Die Ansammlung von Heparansulfat kann sich auch auf andere Organe auswirken und zu Seh-, Hör- und Sprachverlust, Bewegungsschwierigkeiten und Gleichgewichtsstörungen führen.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Sanfilippo-Syndroms wird von einem Kinderarzt oder Neuropädiater anhand der Beurteilung der Symptome und der Entwicklung des Kindes gestellt.
Vereinbaren Sie einen Termin beim Kinderarzt in Ihrer Nähe:
Além disso, o médico deve realizar o exame físico e neurológico completos.
Ihr Arzt kann auch Urintests zur Messung langkettiger Zucker und Bluttests zur Beurteilung der Enzymaktivität anordnen.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch Gentests, um die Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.
Mögliche Ursachen
Das Sanfilippo-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich sind, die Heparansulfat abbauen.
Wenn diese Enzyme nicht richtig funktionieren, reichert sich diese Substanz in den Lysosomen der Zellen an, beeinträchtigt die Zellfunktion und führt zum Auftreten von Symptomen.
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, das heißt, dass beide Elternteile Träger dieses Gens sein müssen, um an der Krankheit zu erkranken.
Frauen, die das Gen tragen, können die Krankheit auf ihre Kinder übertragen. Daher ist eine angemessene Schwangerschaftsvorsorge und genetische Beratung unerlässlich. Verstehen Sie, wie genetische Beratung durchgeführt wird.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Sanfilippo-Syndroms muss unter Anleitung eines Kinderarztes oder Neuropädiaters erfolgen, mit dem Ziel, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu fördern.
1. Einnahme von Medikamenten
Medikamente gegen das Sanfilippo-Syndrom können vom Arzt entsprechend den dargestellten Symptomen empfohlen werden.
Daher können Medikamente zur Behandlung von Anfällen, Schlafstörungen oder Verhaltenssymptomen empfohlen werden.
2. Physiotherapie
Bei der Physiotherapie handelt es sich um vom Physiotherapeuten empfohlene Übungen mit dem Ziel, die Muskulatur zu stärken, Kraft und motorische Koordination zu verbessern.
Einige dieser Übungen können nach Empfehlung Ihres Physiotherapeuten auch zu Hause durchgeführt werden.
In einigen Fällen kann eine Physiotherapie zur Sprachunterstützung empfohlen werden.
3. Ergotherapie
Ergotherapie ist eine großartige Möglichkeit, die Lebensqualität zu steigern und Kindern dabei zu helfen, bei alltäglichen Aktivitäten zu Hause oder in der Schule, wie zum Beispiel beim Essen oder Spazierengehen, Unabhängigkeit zu erlangen.
4. Sprachtherapie
Logopädie ist zur Verbesserung der Sprech- oder Kommunikationsfähigkeiten indiziert und muss von einem Logopäden angeleitet werden.
5. Knochenmarktransplantation
Wenn die Diagnose im Frühstadium der Erkrankung gestellt wird, kann eine Knochenmarktransplantation bei manchen Kindern positive Ergebnisse bringen.
Diese Art der Behandlung kann dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit sowie neurologische und motorische Symptome zu verzögern.
Lesen Sie auch: Knochenmarktransplantation: Was es ist, wann und wie es durchgeführt wird
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