Patau-Syndrom: Was es ist, Merkmale, Ursachen und Behandlung

Das Patau-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Babys beeinträchtigt und zu Fehlbildungen im Nervensystem, niedrigem Geburtsgewicht, Herzfehlern sowie Lippen- und Gaumenspalten führt.

Das Patau-Syndrom bzw. die Trisomie des Chromosoms 13 tritt häufiger bei Babys von schwangeren Frauen über 35 Jahren auf. Daher kann der Arzt ab diesem Alter mögliche Fehlbildungen des Babys durch Tests wie Ultraschall, Amniozentese oder fetale DNA-Untersuchung im mütterlichen Blut untersuchen.

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Im Allgemeinen beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Babys mit Patau-Syndrom 7 bis 10 Tage. Abhängig von der Schwere des Syndroms können einige Babys jedoch bis zu 2 Jahre alt werden. Es ist jedoch wichtig, dass alle Fälle von einem Kinderarzt überwacht werden.

Hauptmerkmale

Die häufigsten Merkmale von Kindern mit Patau-Syndrom sind:

• Schwerwiegende Fehlbildungen im Zentralnervensystem;
• Schwere geistige Behinderung;
• Angeborene Herzfehler;
• Bei Jungen dürfen die Hoden nicht aus der Bauchhöhle in den Hodensack absinken;
• Bei Mädchen kann es zu Veränderungen an der Gebärmutter und den Eierstöcken kommen;
• Lippen- und Gaumenspalte;
• Fehlbildungen der Hände oder Füße, z. B. zusätzliche Finger oder Zehen oder eine abgerundete Unterseite der Füße;
• Kleine Augen oder deren Abwesenheit.

Darüber hinaus leiden einige Babys auch an Mikrozephalie, Taubheit, niedrigem Geburtsgewicht oder Veränderungen im Kreislauf- und Urogenitalsystem.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose eines Patau-Syndroms kann von einem Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch pränatale Untersuchungen, wie zum Beispiel Ultraschall, insbesondere bei Frauen über 35 Jahren, gestellt werden.

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Um Ihr Risiko für ein Patau-Syndrom abzuklären, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Geburtshelfer in der Region, die Ihnen am nächsten liegt:

Nach der Geburt kann der Kinderarzt die Diagnose des Patau-Syndroms anhand der Beurteilung der Merkmale des Babys, der Ergebnisse bildgebender Untersuchungen und der Zytogenetik, einem Gentest, bei dem die Chromosomen beobachtet werden, stellen.

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Mögliche Ursachen

Die Hauptursache des Patau-Syndroms ist ein Fehler in der Zellteilung, der zur Bildung einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 führt und häufiger bei Babys von Müttern über 35 Jahren auftritt.

Eine weitere Ursache dieses Syndroms ist eine unausgeglichene Übertragung, die zu zwei normalen Kopien von Chromosom 13 und einem zusätzlichen langen Arm von Chromosom 13 führt. In diesem Fall kann das Patau-Syndrom vererbt werden.

Darüber hinaus ist eine weitere, weniger häufige Ursache der Mosaikismus, der nicht mit dem Alter der Mutter zusammenhängt und in einigen Zellen zu drei Kopien des Chromosoms 13 und in anderen zu zwei Kopien führt. Die Symptome und Merkmale des Mosaiks sind im Allgemeinen milder als bei der einfachen Trisomie 13, was die Lebenserwartung von Babys verlängert.

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Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die vom Kinderarzt empfohlene Behandlung für ein Baby mit Patau-Syndrom zielt darauf ab, die Beschwerden zu lindern und dem Baby das Füttern zu erleichtern sowie andere möglicherweise auftretende Symptome zu lindern.

Kurz nach der Geburt benötigen einige Babys mit Patau-Syndrom möglicherweise eine Sauerstoffversorgung und Beatmung, die beispielsweise durch Intubation oder Tracheotomie erfolgen kann.

Bei Babys mit Herzfehlern kann der Kinderarzt eine rekonstruktive Operation empfehlen. Andere Operationen, die ebenfalls indiziert sein können, umfassen Herniorrhaphie, Reparatur von Rissen in den Lippen und am Gaumen, das Einsetzen einer Ernährungssonde oder orthopädische Korrekturoperationen.

Einige Behandlungen, die auch vom Arzt verordnet werden können, sind die Einnahme spezieller diätetischer Lebensmittel, die Durchführung von Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie, die die Entwicklung des Kindes unterstützen können; die Verwendung von Medikamenten zur Behandlung von Anfällen und Harnwegsinfektionen; oder die Verwendung von Hörgeräten.