Myotone Dystrophie ist eine genetische Erkrankung, die auch als Steinert-Krankheit bekannt ist und durch Schwierigkeiten bei der Muskelentspannung nach einer Kontraktion gekennzeichnet ist. Manchen Menschen mit dieser Krankheit fällt es beispielsweise schwer, die Türklinke loszulassen oder mit dem Händeschütteln aufzuhören.
Myotone Dystrophie ist eine Muskeldystrophie, die beide Geschlechter betrifft, häufiger bei jungen Erwachsenen auftritt und hauptsächlich die Muskeln von Gesicht, Hals, Händen, Füßen und Unterarmen betrifft.
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Bei manchen Menschen kann es sich in schwerwiegender Weise äußern, die Muskelfunktionen beeinträchtigen und eine Lebenserwartung von nur 50 Jahren mit sich bringen, während es sich bei anderen in milder Form manifestieren kann, die lediglich Muskelschwäche zum Ausdruck bringt.
Symptome einer myotonen Dystrophie
Die Hauptsymptome einer myotonen Dystrophie sind:
- Muskelschwund;
- Stirnkahlheit;
- Schwäche;
- Geistige Behinderung;
- Schwierigkeiten beim Essen;
- Schwierigkeiten beim Atmen;
- Stürze;
- Schwierigkeiten, die Muskeln nach einer Kontraktion zu entspannen;
- Schwierigkeiten beim Sprechen;
- Schläfrigkeit;
- Diabetes;
- Unfruchtbarkeit;
- Menstruationsstörungen.
Abhängig von der Schwere der Erkrankung kann die durch Chromosomenveränderungen verursachte Steifheit mehrere Muskeln beeinträchtigen und zum Tod der Person vor dem 50. Lebensjahr führen. Personen mit der mildesten Form dieser Krankheit leiden nur an Muskelschwäche.
Die Diagnose erfolgt durch Beobachtung der Symptome und Gentests, die Veränderungen in den Chromosomen erkennen.
Arten der myotonen Dystrophie
Myotone Dystrophie wird in 4 Typen unterteilt:
- Angeboren: Die Symptome treten während der Schwangerschaft auf, wenn das Baby kaum Bewegungen des Fötus zeigt. Schon bald nach der Geburt zeigt das Kind Atembeschwerden und Muskelschwäche.
- Kinder: Bei dieser Form der Myotonen Dystrophie entwickelt sich das Kind in den ersten Lebensjahren normal und zeigt zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr Krankheitssymptome.
- Klassiker: Diese Form der Myotonen Dystrophie manifestiert sich erst im Erwachsenenalter.
- Live: Personen mit leichter myotoner Dystrophie weisen keine Muskelbeeinträchtigung auf, sondern nur eine leichte Schwäche, die kontrolliert werden kann.
Die Ursachen der Myotonen Dystrophie hängen mit genetischen Veränderungen im Chromosom 19 zusammen. Diese Veränderungen können von Generation zu Generation zunehmen und zu einer schwereren Manifestation der Krankheit führen.
Behandlung der myotonen Dystrophie
Die Symptome können durch die Einnahme von Medikamenten wie Phenytoin, Chinin und Nifedipin gelindert werden, die die durch myotone Dystrophie verursachte Muskelsteifheit und Schmerzen reduzieren.
Eine weitere Möglichkeit, die Lebensqualität dieser Menschen zu fördern, ist die Physiotherapie, die für eine bessere Bewegungsvielfalt, Muskelkraft und Körperbeherrschung sorgt.
Die Behandlung der Myotonen Dystrophie erfolgt multimodal und umfasst Medikamente und Physiotherapie. Zu den Medikamenten gehören Phenytoin, Chinin, Procainamid oder Nifedipin, die die durch die Krankheit verursachte Muskelsteifheit und Schmerzen lindern.
Ziel der Physiotherapie ist es, die Lebensqualität von Menschen mit Myotoner Dystrophie zu verbessern, indem sie die Muskelkraft, den Bewegungsumfang und die Koordination steigert.
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