Muskeldystrophie: Was es ist, Symptome, Arten und Behandlung (gibt es eine Heilung?)

Muskeldystrophie ist eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die zu Schwäche und fortschreitendem Muskelschwund führen, die Beweglichkeit einschränken und alltägliche Aufgaben wie Gehen, Heben von Gegenständen, Haare kämmen oder Anziehen erschweren.

Symptome einer Muskeldystrophie können früh auftreten, wie z. B. Verzögerungen beim Gehen und häufige Stürze, bis hin zum Verlust von Muskelmasse, die durch Fett oder hartes Gewebe ersetzt werden kann. 

Einige Arten von Muskeldystrophie betreffen auch Organe wie Herz, Lunge, Darm und Augen. Die von einem Kinderarzt oder Neurologen empfohlene Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen vorzubeugen und die Mobilität und Unabhängigkeit der Person zu erhalten.

Symptome einer Muskeldystrophie

Zu den allgemeinen Symptomen einer Muskeldystrophie gehören:

• Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlimmert;
• Verlust von Muskelmasse;
• Muskeln können durch Fett oder Hartgewebe ersetzt werden;
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Laufen, Springen oder Aufstehen vom Boden;
• Schwäche im Gesicht, in den Armen und Händen;
• Es kann zu Schluckbeschwerden kommen.

Darüber hinaus betreffen einige Arten von Muskeldystrophie auch Herz, Lunge, Darm, Augen, Gehirn und andere Organe und verursachen unterschiedliche Komplikationen.

Symptome wie Verzögerungen beim Gehen und häufige Stürze können früh auftreten. In vielen Fällen wird das Gehen schwieriger und einige Kinder benötigen im Alter zwischen 10 und 12 Jahren einen Rollstuhl.

Wie die Diagnose gestellt wird

Bei der Diagnose einer Muskeldystrophie ist der Kinderarzt in der Regel der erste, der Anzeichen wie eine verzögerte motorische Entwicklung oder häufige Stürze bemerkt, eine erste Beurteilung durchführt und das Kind bei Bedarf an einen Neurologen überweist.

Der Neurologe identifiziert anhand der Familien- und Krankengeschichte sowie der körperlichen und neurologischen Untersuchung Schwächemuster, beurteilt Reflexe und Koordination und fordert spezifische Tests zur Bestätigung der Diagnose an.

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Zu den Untersuchungen können Blutuntersuchungen gehören, z. B. die Bestimmung der Kreatinkinase, die auf eine Muskelschädigung hinweist, und in einigen Fällen eine Biopsie zur Analyse der für die Krankheit charakteristischen Veränderungen. Sehen Sie, wie die Biopsie durchgeführt wird.

Um die Diagnose zu bestätigen und die Art der Muskeldystrophie zu bestimmen, kann der Arzt Gentests anordnen, die die verantwortliche Mutation identifizieren.

Hauptursache

Muskeldystrophie wird durch genetische Veränderungen verursacht, die Proteine ​​beeinträchtigen, die für die Funktion von Muskelzellen wichtig sind. 

Genetische Veränderungen können erblich bedingt sein, wenn sie von einem oder beiden Elternteilen übertragen werden, oder durch spontane Mutationen entstehen, die auch an nachfolgende Generationen weitergegeben werden können.

Arten von Muskeldystrophie

Die wichtigsten Arten von Muskeldystrophie sind:

1. Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste und schwerste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter und betrifft nur Jungen.

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Die Symptome treten in den ersten Lebensjahren auf, oft kurz nachdem das Kind zu laufen beginnt, und umfassen eine fortschreitende Schwäche der Bein- und Beckenmuskulatur, Gangunsicherheit, Verlust von Reflexen und Haltungsänderungen.

Duchenne-Muskeldystrophie kann zusätzlich zu möglichen kognitiven oder Verhaltensänderungen auch das Herz, die Lunge, die Wirbelsäule und das Verdauungssystem beeinträchtigen. 

Mit Fortschritten in der medizinischen Versorgung hat sich jedoch die Lebenserwartung verbessert, und viele Menschen mit dieser Krankheit werden 20 oder 30 Jahre alt.

2. Becker-Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie wird durch Veränderungen im gleichen Gen wie die Duchenne-Dystrophie verursacht, ist jedoch weniger schwerwiegend und schreitet langsamer voran. Erfahren Sie mehr über Becker-Muskeldystrophie.

Die Symptome treten im Allgemeinen nach dem 11. Lebensjahr auf, können aber auch im Erwachsenenalter auftreten und umfassen Schwäche in Armen, Schultern, Oberschenkeln und Becken, Gehen auf Zehenspitzen, häufige Stürze und Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden.

Die Krankheit kann auch das Herz, die Lunge, die Wirbelsäule und das Verdauungssystem betreffen, aber viele Menschen behalten ihre Gehfähigkeit bis zum Alter von 30 Jahren oder darüber hinaus und die Lebenserwartung erreicht oft das mittlere Alter.

3. Gürtelmuskeldystrophie

Die Gliedmaßengürteldystrophie ist eine Gruppe von mehr als 20 genetischen Erkrankungen, die Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.

Die Symptome können im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten und je früher sie auftreten, desto schneller ist der Verlauf.

Muskelschwäche beginnt meist in den Hüften und breitet sich auf Schultern, Beine und Nacken aus. In manchen Fällen kann die Erkrankung auch Herz, Lunge und Wirbelsäule befallen.

4. Steinert-Muskeldystrophie

Die Steinert-Muskeldystrophie oder myotone Dystrophie ist eine Form der Muskeldystrophie, die durch Myotonie gekennzeichnet ist, d. h. Schwierigkeiten, die Muskeln nach einer Kontraktion zu entspannen.

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Die Symptome der Steinert-Muskeldystrophie können von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftreten und treten häufig bei jungen Menschen auf. Sie beginnen im Allgemeinen mit einer Schwäche der Gesichts- und Halsmuskulatur, gefolgt von einer Schwäche der Unterarme, Hände und Füße.

Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kann zu Veränderungen des Gesichtsausdrucks, Schluckbeschwerden und allgemeiner Schwäche führen.

Darüber hinaus kann es zu Herzkomplikationen, Katarakten, Ptosis, frühem Haarausfall, Gewichtsverlust, vermehrtem Schwitzen und übermäßiger Schläfrigkeit kommen.

5. Angeborene Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Muskeldystrophien, die bei der Geburt auftreten oder vor dem 2. Lebensjahr auftreten und Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.

Die Symptome treten früh auf und umfassen eine Schwäche der Nacken-, Arm-, Bein- und Lungenmuskulatur, die das Sitzen, Stehen oder Gehen ohne Unterstützung erschwert.

Angeborene Muskeldystrophie kann zu Kontrakturen, Skoliose, Atem- und Schluckbeschwerden führen und Organe wie das Herz, die Wirbelsäule und das Nervensystem beeinträchtigen, was zu kognitiven Veränderungen, Sehstörungen, Sprachstörungen und Krampfanfällen führen kann.

Behandlungen für Muskeldystrophie

Behandlungen für Muskeldystrophie tragen dazu bei, die Unabhängigkeit einer Person zu bewahren und Komplikationen vorzubeugen, darunter:

• Medizin, wie Steroide, Immunsuppressiva und Antibiotika gegen Atemwegsprobleme, können dazu beitragen, den Muskelabbau zu verlangsamen oder die Symptome zu lindern;
• Motorische Physiotherapie, um die Muskelkraft zu verbessern, Verkürzungen und Knochendeformationen vorzubeugen und dabei zu helfen, flexible Muskeln und funktionelle Bewegungen aufrechtzuerhalten;
• Atemphysiotherapie, durch tiefe Atemübungen, unterstütztes Husten und in fortgeschrittenen Fällen unterstützte Beatmung, um Lungenkomplikationen vorzubeugen;
• Beschäftigungstherapie, das bei alltäglichen Aktivitäten wie Essen, Hygiene und Schreiben hilft und den Einsatz von Ressourcen und unterstützender Technologie anleitet, um die Unabhängigkeit zu erhöhen;
• Mäßige körperliche Aktivität, da es dazu beiträgt, die Muskelfunktion und -beweglichkeit länger zu erhalten;
• gesunde Ernährung, für die Knochengesundheit, Vorbeugung von Osteoporose, insbesondere bei Patienten, die Kortikosteroide verwenden, mit kalzium- und Vitamin-D-reichen Lebensmitteln wie Milch, Joghurt, Käse, Spinat, Lachs, Austern und Fleisch. Siehe Ernährung bei Osteoporose.

Darüber hinaus können in einigen Fällen Korrekturoperationen erforderlich sein, um Kontrakturen, Herzprobleme, Skoliose, Schmerzen oder Augenkomplikationen wie Katarakte zu behandeln.

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie umfasst die Behandlung eine Gentherapie, um fehlende oder unterproduzierte Proteine ​​wie Dystrophin bereitzustellen und so die Muskeldegeneration zu reduzieren und die Muskelfunktion zu verbessern.

Ist Muskeldystrophie heilbar?

Für Muskeldystrophie gibt es derzeit keine Heilung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Mobilität und Unabhängigkeit aufrechtzuerhalten, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Dabei kommen Medikamente, Physiotherapie, körperliche Aktivitäten, Ergotherapie, Atemunterstützung und bei Bedarf Operationen zum Einsatz.