Mukopolysaccharidose ist eine Gruppe genetischer Krankheiten, die die Produktion von Enzymen beeinträchtigen, die an der Verdauung von Mukopolysacchariden, auch Glykosaminoglykanen genannt, beteiligt sind, die sich in Organen und Geweben ansammeln.
Durch die Anreicherung dieses Zuckers im Körper können verschiedene Funktionen im Körper beeinträchtigt werden, was zu Anzeichen und Symptomen wie beispielsweise einer Vergrößerung von Leber und Milz, Verformungen von Knochen und Gelenken sowie Sehstörungen führen kann.
Es gibt keine Heilung für Mukopolysaccharidose, aber der Arzt kann eine Behandlung empfehlen, die das Fortschreiten der Krankheit verhindert und die Lebensqualität der Person verbessert, einschließlich Enzymersatz, Knochenmarktransplantation, Physiotherapie oder die Einnahme von Medikamenten.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome einer Mukopolysaccharidose sind:
- Vergrößerung von Leber und Milz;
- Knochenverformungen;
- Gelenk- und Mobilitätsprobleme;
- Kleinwüchsig;
- Infektionen der Atemwege;
- Nabel- oder Leistenbruch;
- Atemwegs- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen;
- Hör- und Sehprobleme;
- Schlafapnoe;
- Veränderungen im Zentralnervensystem;
- Makrocefalia;
- Verzögerung der motorischen Entwicklung;
- Bewegungseinschränkung des Kiefergelenks;
- Großer Mund und Zunge größer als normal;
- Zahnfleischhyperplasie.
Die Symptome einer Mukopolysaccharidose sind fortschreitend und können je nach Art der Erkrankung und dem Ort der größten Ansammlung von Mukopolysacchariden variieren.
Bei Anzeichen und Symptomen, die möglicherweise auf eine Mukopolysaccharidose hinweisen, ist es wichtig, einen Allgemeinarzt oder Genetiker zu konsultieren, damit sofort mit der Behandlung begonnen werden kann.
Dies liegt daran, dass die Lebenserwartung einer Person mit Mukopolysaccharidose aufgrund der möglicherweise auftretenden Komplikationen, die die Funktion des Körpers beeinträchtigen, verkürzt ist.
Arten von Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidose kann je nach dem Enzym, das in geringeren Mengen im Körper vorhanden ist, verschiedene Formen annehmen, nämlich:
- Typ 1:Hurler-, Hurler-Schele- oder Schele-Syndrom, bei dem ein Mangel des Enzyms Alpha-Iduronidase vorliegt;
- Typ 2:Hunter-Syndrom, bei dem ein Mangel des Enzyms Iduronatsulfatase vorliegt;
- Typ 3:Sanfilippo-Syndrom, bei dem ein Mangel an den Enzymen Heparan-N-Sulfatase, Alpha-N-Acetylglucosaminidase und Acetyl-CoA vorliegt;
- Typ 4:Morquio-Syndrom, bei dem ein Mangel an den Enzymen Galactose-6-Sulfatase und Betagalactosidase vorliegt;
- Typ 6:Maroteux-Lamy-Syndrom, bei dem ein Mangel des Enzyms Arylsulfatase B vorliegt;
- Typ 7:Sly-Syndrom, bei dem ein Mangel des Enzyms Beta-Glucuronidase vorliegt.
Die Art der Mukopolysaccharidose kann durch die Beurteilung der Anzeichen und Symptome der Person, die Messung der Enzymwerte im Blut oder die Durchführung von Gentests zur Identifizierung der Mutation identifiziert werden.
Ursachen der Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidose ist eine seltene und erbliche genetische Erkrankung, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird und dadurch gekennzeichnet ist, dass der Körper nicht in der Lage ist, einige Enzyme zu produzieren, die für den Abbau von Mukopolysacchariden verantwortlich sind.
Mucopolysaccharide sind langkettige Zucker, die für die Bildung verschiedener Körperstrukturen wie Haut, Knochen, Knorpel und Sehnen wichtig sind und trotz ihrer Anreicherung in diesen Geweben erneuert werden müssen, was durch die Aktivität spezifischer Enzyme geschieht.
So kommt es bei der Mukopolysaccharidose aufgrund einer genetischen Veränderung zu einer Störung des Produktionsprozesses dieser Enzyme, so dass der Erneuerungszyklus unterbrochen wird, was zur Ansammlung dieser Zucker in den Körperzellen führt, deren Funktion beeinträchtigt und andere Krankheiten und Missbildungen hervorruft.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Mukopolysaccharidose muss gemäß den Anweisungen des Arztes durchgeführt werden und hängt von der Art der Veränderung ab, die die Person hat. Es ist wichtig, dass damit begonnen wird, sobald die ersten Anzeichen und Symptome der Veränderung bemerkt werden, da so Komplikationen verhindert werden können.
Im Allgemeinen besteht die Behandlung darin, das im Körper fehlende Enzym zu ersetzen. Auf diese Weise kann verhindert werden, dass sich Mucopolysaccharid ansammelt und Komplikationen verursacht.
Darüber hinaus kann der Arzt eine spezifischere Behandlung zur Behandlung der Symptome empfehlen, die die Person möglicherweise aufweist, und in einigen Fällen kann die Durchführung einer Knochenmarktransplantation, Physiotherapiesitzungen und/oder eine Nachuntersuchung beispielsweise bei einem Augenarzt, Orthopäden, Neurologen, Psychologen, Logopäden und Zahnarzt empfohlen werden.
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